Síndrome de Pallister-Killian: revisión del fenotipo fetal

Clin Genet. 2019 enero; 95 (1): 79-84. doi: 10.1111 / cge.13381. Epub 2018 29 de junio

Thakur S 1, 2 , Gupta R 3 , Tiwari B 4 , Singh N 5 , Saxena KK 6 .

Información del autor

Resumen

El síndrome de Pallister-Killian es un trastorno esporádico multisistémico con retraso en el desarrollo. Es una anomalía cromosómica rara que afecta al isocormosoma 12p supernumerario. El trastorno muestra mosaicismo tejido específico. El primer diagnóstico prenatal de PKS se informó en 1985 después de la detección por ultrasonido de anomalías fetales. Desde esta observación, ha habido alrededor de 62 informes de fetos con PKS. En esta revisión, cubrimos los aspectos prenatales de PKS.

© 2018 John Wiley & Sons A / S. Publicado por John Wiley & Sons Ltd.

PALABRAS CLAVE:

Síndrome de Pallister-Killian; Hernia diafragmática congénita; isocromosoma 12 p; micromatriz mosaicismo polihidramnios; tetrasomía

PMID:

 

29790157

 

DOI:

 

10.1111 / cge.13381

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29790157