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Enfermedad de Huntington: revisión sobre el uso de células madre para el tratamiento

2018 Feb; 36 (2): 146-160.doi: 10.1002 / stem.2747.Epub 2017 Dic 5
Connor B1 . 1Departamento de Farmacología y Farmacología Clínica, Centro de Investigación del Cerebro, Facultad de Ciencias Médicas, Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud, Universidad de Auckland, Auckland, Nueva Zelanda. AbstractoHace dos décadas, los investigadores identificaron que una mutación de CAG de expansión en el gen de la huntingtina (HTT) estaba involucrada en la patogénesis de la enfermedad de Huntington (HD).Sin embargo, desde la identificación del gen HTT, no ha habido avances en el desarrollo de estrategias terapéuticas para prevenir o reducir la progresión de la EH.Con los avances recientes en biología de células madre y tecnologías de reprogramación de células humanas, han surgido varias vías novedosas y emocionantes que permiten a los investigadores mejorar su comprensión de la patogénesis de la EH, identificar y detectar potenciales dianas farmacológicas y explo…

8 Síntomas de PTI, un desorden de sangrado raro. ¿Tienes estos?

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La falta de actividad física repercute negativamente en las células madre neuronales

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Una bebé cubana diagnosticada con el Síndrome de Werning-Hufman, sin esperanzas

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SPRINT: Estudio de fase II del inhibidor de MEK 1/2 selumetinib (AZD6244, ARRY-142886) en niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromas plexiformes inoperables (PN)

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Científicos han identificado genes implicados en ataques agudos de angioedema hereditario

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Revisar las tecnologías de secuenciación de próxima generación como un punto de inflexión en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras

2018 30 de enero; 25 (3): 404-432.doi: 10.2174 / 0929867324666170718101946
Fernández-Marmiesse A1 , Gouveia S1 , Couce ML1 . 1Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España. AbstractoAproximadamente 25-50 millones de estadounidenses, 30 millones de europeos y el 8% de la población australiana tienen una enfermedad rara.Por lo tanto, las enfermedades raras son un problema común para los médicos y representan enormes costos de atención médica en todo el mundo debido a la dificultad de establecer un diagnóstico específico.En este artículo, revisamos los hitos logrados en nuestra comprensión de las enfermedades raras desde el surgimiento de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y analizamos cómo estos avances han influido en la investigación y el diagnóstico.La primera mitad de esta revisión…