Entradas

Mostrando entradas de abril, 2019

Síndrome de Mœbius: una revisión sistemática de la literatura y el análisis estadístico de grupos de características clínicas

 2019 Feb; 179 (2): 257-265. doi: 10.1002 / ajmg.a.60683. Epub 2018 17 de diciembre 
Campana C 1 , Nevitt S 2 , McKay VH 3 , Fattah AY 4 . ResumenEl síndrome de Moebius es un síndrome altamente variable con abducens y parálisis del nervio facial como características principales. No existen criterios de diagnóstico estrictos y la incoherencia de las características asociadas dificulta la determinación. Para determinar qué características están asociadas con el síndrome de Moebius, realizamos una revisión sistemática de la literatura que dio como resultado una serie de casos compuestos de 449 individuos etiquetados con el síndrome de Moebius. Aplicamos los criterios mínimos (parálisis facial y abducens) para determinar la prevalencia de las características clínicas asociadas en esta serie. Además, realizamos un análisis estadístico de grupos para determinar qué características tienden a ocurrir juntas. Nuestro estudio comprende la serie más grande de…

Especialistas en enfermedades raras destacan la importancia de los nuevos biomarcadores

Imagen

Hacia un mejor diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rett: un trastorno sináptico modelo

2019 1 de febrero; 142 (2): 239-248. doi: 10.1093 / cerebro / awy323 
Banerjee A 1 , Miller MT 2 , Li K 3 , Sur M 3 , Kaufmann NOSOTROS 4 . ResumenCon el reciente 50 aniversario de la primera publicación sobre el síndrome de Rett y los casi 20 años desde el primer informe sobre el vínculo entre el síndrome de Rett y las mutaciones de MECP2, es importante reflexionar sobre los tremendos avances en nuestra comprensión y sus implicaciones para el diagnóstico. y tratamiento de este trastorno del desarrollo neurológico. El síndrome de Rett presenta un desafío interesante para los biólogos y los médicos, ya que el trastorno se encuentra en la intersección de los mecanismos moleculares de la regulación epigenética y las alteraciones neurofisiológicas en las sinapsis y los circuitos que, en conjunto, contribuyen a endofenotipos patofisiológicos graves. Las evidencias genéticas, clínicas y neurobiológicas apoyan la idea de que el síndrome de Rett es principalmente …

¿Cuánto un tic es simplemente eso y cuándo responde a otro tipo de trastorno?

Imagen

La detección en recién nacidos para detectar el síndrome de Prader-Willi es factible: diagnóstico temprano para obtener mejores resultados

 2019 Ene; 179 (1): 29-36. doi: 10.1002 / ajmg.a.60681. Epub 2018 17 de diciembre 
Mahmoud R 1, 2 , Singh P 3 , Weiss L 1 , Lakatos A 1 , Oakes M 4 , Hossain W 5, 6 , Butler MG 5, 6 , Kimonis V 1 . ResumenEl síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja que afecta a 1 / 15,000 personas, caracterizada por la falta de expresión de genes en la región del cromosoma paterno 15q11-q13. Las características clínicas incluyen hipotonía central, mala succión, problemas de aprendizaje y comportamiento, deficiencia de hormona de crecimiento con baja estatura, hiperfagia y obesidad mórbida. A pesar de los avances significativos en las pruebas genéticas, la edad media para el diagnóstico en PWS sigue rezagada. Nuestro objetivo era realizar un estudio piloto de factibilidad para confirmar el diagnóstico utilizando diferentes tecnologías genéticas en una cohorte de 34 individuos con SPW confirmados genéticamente y 16 controles sanos de muestra…

¿Cuál es la relación entre la fibromialgia y la depresión?

Imagen

Las firmas de daños en el ADN en las células de la sangre periférica como biomarcadores en la enfermedad de Huntington prodrómica

Febrero de 2019; 85 (2): 296-301. doi: 10.1002 / ana.25393. Epub 2019 13 de enero 
Castaldo I 1 , De Rosa M 1 , Romano A 2 , Zuchegna C 2 , Squitieri F 3 , Mechelli R 4 , Peluso S 5 , Borrelli C 6 , Del Mondo A 2 , Salvatore E 5 , Vescovi LA 7 , Migliore S 3 , De Michele G 5 , Ristori G 8 , Romano S 8 , Avvedimento EV 1 , Porcellini A2 .

Desarrollaron en La Plata nanopartículas que mejoran la efectividad de los antibióticos

Imagen

¿Cuáles son los beneficios médicos de la risa?

Imagen

Nuevas terapias para la hemofilia

2019 31 de enero; 133 (5): 389-398. doi: 10.1182 / blood-2018-08-872291. Epub 2018 17 de diciembre
Weyand AC 1 , Pipe SW 1, 2 . ResumenLa hemofilia A (HA) y la hemofilia B (HB) son los trastornos hemorrágicos graves más comunes. La terapia de reemplazo, que proporciona el factor de coagulación faltante, ha sido el pilar del tratamiento de manera profiláctica y para tratar el sangrado. A pesar de la disponibilidad generalizada de una terapia de reemplazo segura y efectiva, los pacientes con HA y HB continúan experimentando una tremenda carga de tratamiento, sangrado avanzado y enfermedad articular progresiva, así como altas tasas de desarrollo de inhibidores. Estos desafíos pendientes ahora están siendo abordados por increíbles avances en bioingeniería. La bioingeniería recombinante ha llevado a terapias de reemplazo con modos de administración más sencillos, inmunogenicidad reducida, mayor eficacia y vidas medias prolongadas. Emicizumab, un anticuerpo biesp…

Una pediatra argentina ganó una medalla de oro en Suiza por su invento

Imagen

ESPAÑA-El Programa IMPULSO ofrece nuevas ayudas para la rehabilitación en enfermedades raras

Imagen

Terapia génica dirigida por progenitoras de eritroides utilizando péptidos ligandos TFR1 bifuncionales en la protoporfiria eritropoyética humana

2019 7 de febrero; 104 (2): 341-347. doi: 10.1016 / j.ajhg.2018.12.021. Epub 2019 31 de enero 
Mirmiran A 1 , Schmitt C 2 , Lefebvre T 2 , Manceau H 3 , Daher R 2 , Oustric V 1 , Poli A 2 , Lacapère JJ 4 , Moulouel B 5 , Puy H 2 , Karim Z 1 , Peoc'h K 3 , Lenglet H 1 , Simonin S 6 , Deybach JC 2 , Nicolas G 1 , Gouya L 7 .

Todo lo que tenés que saber ante las advertencias por el ibuprofeno

Imagen

"La EPOC es una enfermedad bastante desconocida pese a los datos alarmantes de mortalidad"

Imagen

Fosfatidilinositol 3-quinasa vía delta: una nueva diana terapéutica para el síndrome de Sjögren

Febrero de 2019; 78 (2): 249-260. Doi: 10.1136 / annrheumdis-2017-212619. Epub 2018 24 de noviembre 
Nayar S 1 , Campos J 1 , Smith CG 1 , Iannizzotto V 1 , Gardner DH 1 , Colafrancesco S 1, 2 , Pipi E 1 , Kollert F 1, 3, 4 , Hunter KJ 5 , Brewer C 5 , Buckley CD 6 , Bowman SJ 1 , Priori R 2 , Valesini G 2 , Juarez M 7 , Fahy WA 7, Fisher BA 6

Cáncer de mama y ovario: científicos argentinos lograron bloquear y reducir tumores

Imagen

El sistema nervioso periférico dañado es capaz de repararse a sí mismo

Imagen

Trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas en r / r Linfoma de Hodgkin después del tratamiento con inhibidores del punto de control: viabilidad y seguridad

Febrero de 2019; 102 (2): 150-156. doi: 10.1111 / ejh.13186. Epub 2018 28 de noviembre 
Dada R 1, 2 , Usman B 1 . ResumenOBJETIVOS:Los pacientes con recaída de cHL después de un trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas (TCMH) con enfermedad sensible al tratamiento son candidatos potenciales para el TCMH alogénico curativo. Sin embargo, existen algunas preocupaciones sobre la realización de dicho procedimiento después de los inhibidores de los puntos de control (IPC). MÉTODOS:Recopilamos datos publicados de pacientes sometidos a TCMH alogénico después del tratamiento con IPC (cohorte 1). También se incluyeron resúmenes de conferencias recientes (2015-2017; ASCO, ASH, EBMT, ASBMT). Los resultados se compararon con la seguridad de los estudios recientes (2015-2018) con HSCT alogénico sin IPC (cohorte 2). RESULTADOS:Un total de 272 registros fueron seleccionados. Después de la exclusión de las duplicaciones, las cohortes 1 y 2 incluyeron cada …