GADAPER

Am J Med Genet A.  2019 Feb; 179 (2): 257-265.  doi: 10.1002 / ajmg.a.60683.  Epub 2018 17 de diciembre  Campana C  1  ,  Nevitt S  2  ,  McKay VH  3  ,  Fattah AY  4  . Información del autor Resumen El síndrome de Moebius es un síndrome altamente variable con abducens y parálisis del nervio facial como características principales.  No existen criterios de diagnóstico estrictos y la incoherencia de las características asociadas dificulta la determinación.  Para determinar qué características están asociadas con el síndrome de Moebius, realizamos una revisión sistemática de la literatura que dio como resultado una serie de casos compuestos de 449 individuos etiquetados con el síndrome de Moebius.  Aplicamos los criterios mínimos (parálisis facial y abducens) para determinar la prevalencia de las características clínicas asociadas en esta serie.  Además, realizamos un análisis estadístico de grupos para determinar qué características tienden a ocurrir juntas.  Nuestro estud

http://aelmhu.es/index.php/actividades/noticias/item/817-especialistas-en-enfermedades-raras-destacan-la-importancia-de-los-nuevos-biomarcadores

Cerebro.  2019 1 de febrero; 142 (2): 239-248.  doi: 10.1093 / cerebro / awy323  Banerjee A  1  ,  Miller MT  2  ,  Li K  3  ,  Sur M  3  ,  Kaufmann NOSOTROS  4  . Información del autor Resumen Con el reciente 50 aniversario de la primera publicación sobre el síndrome de Rett y los casi 20 años desde el primer informe sobre el vínculo entre el síndrome de Rett y las mutaciones de MECP2, es importante reflexionar sobre los tremendos avances en nuestra comprensión y sus implicaciones para el diagnóstico. y tratamiento de este trastorno del desarrollo neurológico.  El síndrome de Rett presenta un desafío interesante para los biólogos y los médicos, ya que el trastorno se encuentra en la intersección de los mecanismos moleculares de la regulación epigenética y las alteraciones neurofisiológicas en las sinapsis y los circuitos que, en conjunto, contribuyen a endofenotipos patofisiológicos graves.  Las evidencias genéticas, clínicas y neurobiológicas apoyan la idea de que el s

https://www.iprofesional.com/health-tech/290525-salud-medicina-enfermedades-Cuanto-un-tic-es-simplemente-eso-y-cuando-responde-a-otro-tipo-de-trastorno

Am J Med Genet A.  2019 Ene; 179 (1): 29-36.  doi: 10.1002 / ajmg.a.60681.  Epub 2018 17 de diciembre  Mahmoud R  1,  2  ,  Singh P  3  ,  Weiss L  1  ,  Lakatos A  1  ,  Oakes M  4  ,  Hossain W  5,  6  ,  Butler MG  5,  6  ,  Kimonis V  1  . Información del autor Resumen El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja que afecta a 1 / 15,000 personas, caracterizada por la falta de expresión de genes en la región del cromosoma paterno 15q11-q13.  Las características clínicas incluyen hipotonía central, mala succión, problemas de aprendizaje y comportamiento, deficiencia de hormona de crecimiento con baja estatura, hiperfagia y obesidad mórbida.  A pesar de los avances significativos en las pruebas genéticas, la edad media para el diagnóstico en PWS sigue rezagada.  Nuestro objetivo era realizar un estudio piloto de factibilidad para confirmar el diagnóstico utilizando diferentes tecnologías genéticas en una cohorte de 34 individuos con SPW confirmad

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Ann Neurol.  Febrero de 2019; 85 (2): 296-301.  doi: 10.1002 / ana.25393.  Epub 2019 13 de enero  Castaldo I  1  ,  De Rosa M  1  ,  Romano A  2  ,  Zuchegna C  2  ,  Squitieri F  3  ,  Mechelli R  4  ,  Peluso S  5  ,  Borrelli C  6  ,  Del Mondo A  2  ,  Salvatore E  5  ,  Vescovi LA  7  ,  Migliore S  3  ,  De Michele G  5  ,  Ristori G  8  ,  Romano S  8  ,  Avvedimento EV  1  ,  Porcellini A 2  . Información del autor Resumen Se buscan activamente biomarcadores de fácil acceso en la enfermedad de Huntington (EH).  Investigamos la longitud de los telómeros y las roturas de doble cadena del ADN (variante de histonas pγ-H2AX) como biomarcadores de enfermedad predictiva en células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de 25 sujetos premanifestados, 58 pacientes con HD con una expansión de CAG similar en el gen de la huntingtina (HTT), y 44 controles sanos (HC).  Las PBMC de los grupos pre-HD y HD mostraron telómeros más cortos (p <0,0001) y un aumento significativ

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Sangre.  2019 31 de enero; 133 (5): 389-398.  doi: 10.1182 / blood-2018-08-872291.  Epub 2018 17 de diciembre Weyand AC  1  ,  Pipe SW  1,  2  . Información del autor Resumen La hemofilia A (HA) y la hemofilia B (HB) son los trastornos hemorrágicos graves más comunes.  La terapia de reemplazo, que proporciona el factor de coagulación faltante, ha sido el pilar del tratamiento de manera profiláctica y para tratar el sangrado.  A pesar de la disponibilidad generalizada de una terapia de reemplazo segura y efectiva, los pacientes con HA y HB continúan experimentando una tremenda carga de tratamiento, sangrado avanzado y enfermedad articular progresiva, así como altas tasas de desarrollo de inhibidores.  Estos desafíos pendientes ahora están siendo abordados por increíbles avances en bioingeniería.  La bioingeniería recombinante ha llevado a terapias de reemplazo con modos de administración más sencillos, inmunogenicidad reducida, mayor eficacia y vidas medias prolongadas.  E

https://tn.com.ar/salud/pediatria/una-pediatra-argentina-gano-una-medalla-de-oro-en-suiza-por-su-invento_956743

http://elmedicointeractivo.com/el-programa-impulso-ofrece-nuevas-ayudas-para-la-rehabilitacion-en-enfermedades-raras/

Soy J Hum Genet.  2019 7 de febrero; 104 (2): 341-347.  doi: 10.1016 / j.ajhg.2018.12.021.  Epub 2019 31 de enero  Mirmiran A  1  ,  Schmitt C  2  ,  Lefebvre T  2  ,  Manceau H  3  ,  Daher R  2  ,  Oustric V  1  ,  Poli A  2  ,  Lacapère JJ  4  ,  Moulouel B  5  ,  Puy H  2  ,  Karim Z  1  ,  Peoc'h K  3  ,  Lenglet H  1  ,  Simonin S  6  ,  Deybach JC  2  ,  Nicolas G  1  ,  Gouya L  7  . Información del autor Resumen La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia en la actividad de la ferrochelatasa (FECH).  La actividad FECH es responsable de la acumulación de protoporfirina IX (PPIX).  Sin tratamiento etiopatogénico, el EPP se manifiesta como fotosensibilidad severa.  El 95% de los individuos afectados presentan una mutación FECH de pérdida de función (LOF) del alelo FECH hipomórfico, lo que resulta en una reducción de la actividad de FECH en eritroblastos por debajo de un umbral crítico.  El alelo hipomórfi

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https://www.immedicohospitalario.es/noticia/16337/la-epoc-es-una-enfermedad-bastante-desconocida-pese-a-los-datos-alarm

Ann Rheum Dis.  Febrero de 2019; 78 (2): 249-260.  Doi: 10.1136 / annrheumdis-2017-212619.  Epub 2018 24 de noviembre  Nayar S  1  ,  Campos J  1  ,  Smith CG  1  ,  Iannizzotto V  1  ,  Gardner DH  1  ,  Colafrancesco S  1,  2  ,  Pipi E  1  ,  Kollert F  1,  3,  4  ,  Hunter KJ  5  ,  Brewer C  5  ,  Buckley CD  6  ,  Bowman SJ  1  ,  Priori R  2  ,  Valesini G  2  ,  Juarez M  7  ,  Fahy WA  7 ,  Fisher BA  6  ,  Payne A  7  ,  Allen RA  7  ,  Barone F  8,  3  . Información del autor Resumen FONDO: La fosfatidilinositol 3-quinasa isoforma delta (PI3Kδ) pertenece a una familia de lípido quinasa intracelular que regula el metabolismo de los linfocitos, la supervivencia, la proliferación, la apoptosis y la migración y se ha abordado con éxito en tumores malignos de células B.  El síndrome de Sjögren primario (pSS) es una enfermedad inflamatoria mediada por el sistema inmunitario caracterizada por la infiltración linfocítica de las glándulas exocrinas y la hiperactivació

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https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-sistema-nervioso-periferico-danado-capaz-repararse-si-mismo-20190422071935.html

Eur J Haematol.  Febrero de 2019; 102 (2): 150-156.  doi: 10.1111 / ejh.13186.  Epub 2018 28 de noviembre  Dada R  1,  2  ,  Usman B  1  . Información del autor Resumen OBJETIVOS: Los pacientes con recaída de cHL después de un trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas (TCMH) con enfermedad sensible al tratamiento son candidatos potenciales para el TCMH alogénico curativo.  Sin embargo, existen algunas preocupaciones sobre la realización de dicho procedimiento después de los inhibidores de los puntos de control (IPC). MÉTODOS: Recopilamos datos publicados de pacientes sometidos a TCMH alogénico después del tratamiento con IPC (cohorte 1).  También se incluyeron resúmenes de conferencias recientes (2015-2017; ASCO, ASH, EBMT, ASBMT).  Los resultados se compararon con la seguridad de los estudios recientes (2015-2018) con HSCT alogénico sin IPC (cohorte 2). RESULTADOS: Un total de 272 registros fueron seleccionados.  Después de la exclusión de las duplic