Hacia un mejor diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rett: un trastorno sináptico modelo
Cerebro. 2019 1 de febrero; 142 (2): 239-248. doi: 10.1093 / cerebro / awy323
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30649225
Resumen
Con el reciente 50 aniversario de la primera publicación sobre el síndrome de Rett y los casi 20 años desde el primer informe sobre el vínculo entre el síndrome de Rett y las mutaciones de MECP2, es importante reflexionar sobre los tremendos avances en nuestra comprensión y sus implicaciones para el diagnóstico. y tratamiento de este trastorno del desarrollo neurológico. El síndrome de Rett presenta un desafío interesante para los biólogos y los médicos, ya que el trastorno se encuentra en la intersección de los mecanismos moleculares de la regulación epigenética y las alteraciones neurofisiológicas en las sinapsis y los circuitos que, en conjunto, contribuyen a endofenotipos patofisiológicos graves. Las evidencias genéticas, clínicas y neurobiológicas apoyan la idea de que el síndrome de Rett es principalmente un trastorno sináptico y un modelo de enfermedad tanto para la discapacidad intelectual como para el trastorno del espectro autista. Esta revisión examina los principales desarrollos en los hallazgos neurobiológicos y preclínicos recientes del síndrome de Rett, y en qué medida están comenzando a afectar nuestra comprensión y manejo del trastorno. También analiza las aplicaciones potenciales del conocimiento sobre las anomalías de la plasticidad sináptica en el síndrome de Rett para su diagnóstico y tratamiento.
- PMID:
- 30649225
- DOI:
- 10.1093 / cerebro / awy323
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