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Mostrando entradas de abril, 2018

Pautas de consenso para detección, diagnóstico y tratamiento de recién nacidos de la enfermedad de Krabbe infantil

2018 Feb 1; 13 (1): 30.doi: 10.1186 / s13023-018-0766-x
Kwon JM1 , Matern D2 , Kurtzberg J3 , Wrabetz L4 , Gelb MH5 , Wenger DA6 , Ficicioglu C7 , Waldman AT8 , Burton BK9 , Hopkins PV10 , Orsini JJ11 . 1Centro médico de la Universidad de Rochester, 601 Elmwood Avenue

Venlafaxina en el tratamiento de la fibromialgia

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TUCUMÁN-ARGENTINA Dictarán el primer taller sobre usos medicinales del cannabis

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Nueva esperanza para el tratamiento de las enfermedades raras: un fármaco basado en el silenciamiento génico

¿Cuáles pueden ser los primeros síntomas de EPOC?

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Terapia génica para la atrofia muscular espinal tipo 1 muestra resultados positivos

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Abatacept como alternativa terapéutica en la artritis psoriásica

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Deterioro cognitivo leve: pautas de práctica

2018 16 de enero; 90 (3): 126-135.doi: 10.1212 / WNL.0000000000004826.Epub 2017 27 de diciembre
Petersen RC1 , Lopez O1 , Armstrong MJ1 , Getchius TSD1 , Ganguli M1 , Gloss D1 , Gronseth GS1 , Marson D1 , Pringsheim T1 , Day GS1 , Sager M1, Stevens J1 , Rae- Grant A1 .

“Pablo”, la primera serie con un nene con autismo como protagonista

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Vinculan el consumo del paracetamol al autismo

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Síndrome de Charge. A propósito de un caso

La Anmat prohibió el uso y venta de un medicamento contra el cáncer de mama

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Un ensayo clínico mundial investiga un nuevo tratamiento contra la porfiria aguda

El cigarrillo también afecta la visión

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¿Puede una canción reducir el 65% de ansiedad?

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Robert Waldinger: “La depresión y la sensación de soledad están relacionadas”

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Los trastornos del sueño incrementan el riesgo de padecer Alzheimer y Parkinson

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Si sentís una necesidad absoluta de satisfacer al otro, podés tener el Síndrome de Wendy

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Abren en Argentina el primer hotel atendido por personas con Síndrome de Down

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Hemofilia: el tratamiento avanza hacia dosis más reducidas y eficaces

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¿Hierbas, medicina o ambas?

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Migraña basilar: características principales

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Los nuevos datos sobre OCREVUS (ocrelizumab) presentados en el congreso de la AAN muestran reducciones significativas de la actividad de la enfermedad y de la progresión de la discapacidad en pacientes con esclerosis múltiple recurrente (EMR)

Merck recibe patente por la tecnología CRISPR en China

¿Qué es y cómo se trata el síndrome Guillain-Barré?

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Evidencian anomalías cerebrales en preescolares con TDAH

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¿Por qué se responde de forma diferente a los fármacos en Fibromialgia y SFC/EM?

EEUU, cerca de aprobar una nueva droga derivada de la marihuana para tratar la epilepsia

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Causas infecciosas de la microcefalia: revisión de la epidemiología, la patogénesis, el diagnóstico y la gestión

2018 Ene; 18 (1): e1-e13.doi: 10.1016 / S1473-3099 (17) 30398-5.Epub 2017 30 de agosto
Devakumar D1 , Bamford A2 , Ferreira MU3 , Amplio J4 , Rosch RE5 , Groce N6 , Breuer J7 , Cardoso MA8 , Copp AJ5 , Alexandre P5 , Rodrigues LC9 , Abubakar I10 .

“La marihuana no es peligrosa ni adictiva”

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«La neuromodulación restringe los impulsos que causa el dolor con estímulos magnéticos»

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Talasemia alfa y beta: una revisión

2018 13 de enero; 391 (10116): 155-167.doi: 10.1016 / S0140-6736 (17) 31822-6.Epub 2017 Jul 31
Taher AT1 , Weatherall DJ2 , Cappellini MD3 . 1Departamento de Medicina Interna, Centro Médico de la Universidad Americana de Beirut, Beirut, Líbano.Dirección electrónica: ataher@aub.edu.lb.2MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine, Universidad de Oxford, Oxford, Reino Unido.3Departamento de Ciencias Clínicas y Comunitarias, Universidad de Milán, Fundación IRCCS Ca'Granda Hospital Maggiore Policlinico, Milán, Italia. AbstractoLos trastornos de la hemoglobina hereditaria, incluida la talasemia y la enfermedad de células falciformes, son las enfermedades monogénicas más comunes en todo el mundo.Se han descrito varias formas clínicas de α-talasemia y β-talasemia, incluida la herencia conjunta de β-talasemia con hemoglobina E que da como resultado hemoglobina E / β-talasemia.Las características distintivas de la enfermedad incluyen el desequilibrio en la rela…

Colonización fúngica en pacientes con fiibrosis quísticas sometidos a trasplante pulmonar

Esclerosis lateral amiotrófica: revisión de la genética

2018 Ene; 17 (1): 94-102.doi: 10.1016 / S1474-4422 (17) 30401-5.Epub 2017 16 de noviembre
Chia R1 , Chiò A2 , Traynor BJ3 . 1Laboratorio de Neurogenética, Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, MD, Estados Unidos.Dirección electrónica: ruth.chia@nih.gov.2Rita Levi Montalcini Departamento de Neurociencia, Universidad de Turín, Turín, Italia;Hospital Universitario Città della Salute e della Scienza, Turín, Italia.3Laboratorio de Neurogenética, Instituto Nacional sobre Envejecimiento, Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, MD, EUA;Departamento de Neurología, Instituto de Ciencias del Cerebro, Hospital Johns Hopkins, Baltimore, MD, EE. UU. AbstractoFONDO:El curso de la enfermedad de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es rápido y, debido a que su fisiopatología no está clara, existen pocos tratamientos efectivos disponibles.La investigación genética tiene como objetivo comprender los mecanismos subyacen…