Talasemia alfa y beta: una revisión

Lanceta. 2018 13 de enero; 391 (10116): 155-167. doi: 10.1016 / S0140-6736 (17) 31822-6. Epub 2017 Jul 31

Taher AT 1 , Weatherall DJ 2 , Cappellini MD 3 .

Información del autor

1

Departamento de Medicina Interna, Centro Médico de la Universidad Americana de Beirut, Beirut, Líbano. Dirección electrónica: ataher@aub.edu.lb.

2

MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine, Universidad de Oxford, Oxford, Reino Unido.

3

Departamento de Ciencias Clínicas y Comunitarias, Universidad de Milán, Fundación IRCCS Ca'Granda Hospital Maggiore Policlinico, Milán, Italia.

Abstracto

Los trastornos de la hemoglobina hereditaria, incluida la talasemia y la enfermedad de células falciformes, son las enfermedades monogénicas más comunes en todo el mundo. Se han descrito varias formas clínicas de α-talasemia y β-talasemia, incluida la herencia conjunta de β-talasemia con hemoglobina E que da como resultado hemoglobina E / β-talasemia. Las características distintivas de la enfermedad incluyen el desequilibrio en la relación de cadena α / β-globina, la eritropoyesis ineficaz, la anemia hemolítica crónica, la expansión hematopoyética compensatoria, la hipercoagulabilidad y el aumento de la absorción intestinal de hierro. Las complicaciones de la sobrecarga de hierro, derivadas de las transfusiones que representan la base del tratamiento de la enfermedad en la mayoría de los pacientes con talasemia grave, podrían complicar aún más el fenotipo clínico. Estos mecanismos fisiopatológicos conducen a una serie de manifestaciones clínicas que implican numerosos sistemas de órganos. El manejo convencional se basa principalmente en la transfusión y la terapia de quelación con hierro, así como en la esplenectomía en casos específicos. Una mayor comprensión de los factores moleculares y patogénicos que rigen el proceso de la enfermedad ha sugerido rutas para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos que aborden el desequilibrio de la cadena subyacente, la eritropoyesis ineficaz y la desregulación del hierro, y se evalúen varios agentes en modelos preclínicos y ensayos clínicos.

PMID: 

28774421 

DOI: 

10.1016 / S0140-6736 (17) 31822-6

[Indizado para MEDLINE]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28774421?dopt=Abstract