El cribado de autoanticuerpos contra citoquinas en el registro sueco de Addison identificó pacientes con poliendocrinopatía autoinmune no diagnosticada tipo 1

2018 1 de enero; 103 (1): 179-186. doi: 10.1210 / jc.2017-01957

Eriksson D 1, 2 , Dalin F 1, 3 , Eriksson GN 4 , Landegren N 1, 3 , Bianchi M 5 , Hallgren Å 1, 3 , Dahlqvist P 6 , Wahlberg J 7, 8, 9 , Ekwall O 10, 11 , Winqvist O12 , Catrina SB 4 , Rönnelid J 13 ; Grupo de estudio sueco del registro Addison , Hulting AL 4 , Lindblad-Toh K 5, 14 , Alimohammadi M 15 , Husebye ES 1, 16,17, 18 , Knappskog PM 16, 19 , Rosengren Pielberg G 5 , Bensing S 2, 4 , Kämpe O 1, 2, 3, 18 .

Colaboradores (30)

Bensing S , Hulting AL , Ekwall O , Dahlqvist P , Wahlberg J , Olsson T , Kriström B , Laudius M , Kämpe O , Isaksson M , Stenlid MH , Gustafsson J , Gebre-Medhin G , Björnsdottir S , Eriksson GN , Janson A , Åkerman AK , Bergthorsdottir R , Johannsson G , Lindskog E , Elfving M , Waldenström E , Svensson J , Kalcheva Z , Eliasson M , Hedman E , Wahlin K , Magnusson A , Ekman B , Muñoz KD .

Información del autor

1: Centro de Medicina Molecular, Departamento de Medicina (Solna), Instituto Karolinska, Estocolmo, Suecia.
2: Departamento de Endocrinología, Metabolismo y Diabetes, Hospital Universitario de Karolinska, Estocolmo, Suecia.
3: Laboratorio Science for Life, Departamento de Ciencias Médicas, Universidad de Uppsala, Uppsala, Suecia.
4: Departamento de Medicina y Cirugía Molecular, Instituto Karolinska, Estocolmo, Suecia.
5: Laboratorio Science for Life, Departamento de Bioquímica Médica y Microbiología, Universidad de Uppsala, Uppsala, Suecia.
6: Departamento de Salud Pública y Medicina Clínica, Universidad de Umeå, Umeå, Suecia.
7: Departamento de Endocrinología, Universidad Linköping, Linköping, Suecia.
8: Departamento de Ciencias Médicas y de la Salud, Linköping University, Linköping, Suecia.
9: Departamento de Medicina Clínica y Experimental, Universidad de Linköping, Linköping, Suecia.
10: Departamento de Pediatría, Instituto de Ciencias Clínicas, Academia Sahlgrenska, Universidad de Gotemburgo, Gotemburgo, Suecia.
11: Departamento de Reumatología e Investigación de Inflamación, Instituto de Medicina, Academia Sahlgrenska, Universidad de Gotemburgo, Gotemburgo, Suecia.
12: Departamento de Medicina (Solna), Instituto Karolinska, Estocolmo, Suecia.
13: Departamento de Inmunología, Genética y Patología, Universidad de Uppsala, Uppsala, Suecia.
14: Instituto Broad de Massachusetts, Instituto de Tecnología y Universidad de Harvard, Cambridge, Massachusetts.
15: Departamento de Ciencias Médicas, Universidad de Uppsala, Uppsala, Suecia.
dieciséis: Departamento de Ciencias Clínicas, Universidad de Bergen, Bergen, Noruega.
17: Departamento de Medicina, Universidad de Bergen, Bergen, Noruega.
18: KG Jebsen Center for Autoimmune Disorders, Bergen, Noruega.
19: Centro de Genética Médica y Medicina Molecular, Hospital Universitario de Haukeland, Bergen, Noruega.

Abstracto

CONTEXTO:

El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS1) es un trastorno monogénico que presenta la enfermedad autoinmune de Addison como un componente principal. Aunque APS1 representa solo una pequeña fracción de todos los pacientes con enfermedad de Addison, la identificación temprana de estos individuos es vital para prevenir las complicaciones potencialmente letales de APS1.

OBJETIVO:

Determinar si los marcadores serológicos y genéticos disponibles son valiosas herramientas de detección para la identificación de APS1 entre pacientes diagnosticados con la enfermedad de Addison.

DISEÑO:

Se analizaron sistemáticamente 677 pacientes con enfermedad de Addison inscritos en el Registro sueco de Addison para autoanticuerpos contra la interleucina-22 y el interferón-α4. Se investigaron pacientes con autoanticuerpos positivos para manifestaciones clínicas de APS1, autoanticuerpos específicos de APS1, y secuencias de ADN y variaciones en el número de copias de AIRE.

RESULTADOS:

En total, 17 pacientes (2,5%) mostraron autoanticuerpos contra interleucina-22 y / o interferón-α4, de los cuales nueve eran casos conocidos de APS1. Cuatro pacientes no diagnosticados previamente con APS1 cumplían los criterios clínicos, genéticos y serológicos. Por lo tanto, identificamos cuatro pacientes con APS1 no diagnosticado con este procedimiento de detección.

CONCLUSIÓN:

Proponemos que los pacientes con enfermedad de Addison deben ser examinados de forma rutinaria para autoanticuerpos de citoquinas. El soporte clínico o serológico para APS1 debería garantizar la secuenciación del ADN y el análisis del número de copias de AIRE para permitir el diagnóstico temprano y la prevención de complicaciones letales.

PMID:: 29069385
DOI:: 10.1210 / jc.2017-01957

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29069385?dopt=Abstract

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