Complejo de esclerosis tuberosa: el diagnóstico precoz, antes del inicio de las convulsiones, es factible

Orphanet J Rare Dis. 2018 29 de enero; 13 (1): 25. doi: 10.1186 / s13023-018-0764-z

Słowińska M 1, 2 , Jóźwiak S 3, 4 , Perón A 5, 6, 7 , Borkowska J 3 , Chmielewski D 3 , Sadowski K 3 , Jurkiewicz E 8 , Vignoli A 5, 6 , La Briola F 5 , Canevini MP5 , 6 , Kotulska-Jóźwiak K 3 .

Información del autor

1

Departamento de Neurología y Epileptología, The Children's Memorial Health Institute, Al. Dzieci Polskich 20, 04-730, Warszawa, Polonia.monikaslowinska91@gmail.com.

2

Departamento de Neurología Infantil, Universidad Médica de Varsovia, Ul. Żwirki I Wigury 63A, 02-091, Warszawa, Polonia.monikaslowinska91@gmail.com.

3

Departamento de Neurología y Epileptología, The Children's Memorial Health Institute, Al. Dzieci Polskich 20, 04-730, Warszawa, Polonia.

4

Departamento de Neurología Infantil, Universidad Médica de Varsovia, Ul. Żwirki I Wigury 63A, 02-091, Warszawa, Polonia.

5

Unidad de Neuropsiquiatría Infantil - Centro de Epilepsia, Hospital de San Paolo, Via Antonio di Rudinì, 8, 20142, Milán, Italia.

6

Departamento de Ciencias de la Salud, Università degli Studi di Milano, Via Antonio di Rudinì, 8, 20142, Milán, Italia.

7

Departamento de Pediatría, División de Genética Médica, Facultad de Medicina de la Universidad de Utah, Salt Lake City, UT, EE. UU.

8

Departamento de Radiología, The Children's Memorial Health Institute, Al. Dzieci Polskich 20, 04-730, Warszawa, Polonia.

Abstracto

FONDO:

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético con una incidencia de 1: 6000 nacidos vivos y asociado con el desarrollo de tumores benignos en varios órganos. También se caracteriza por altas tasas de anomalías neurológicas y neuropsiquiátricas, incluida la epilepsia que afecta al 70-90% de los pacientes y que es uno de los principales factores de riesgo de discapacidad intelectual.Las primeras convulsiones en pacientes con CET aparecen generalmente entre el 4º y el 6º mes de vida. Estudios recientes han demostrado el papel beneficioso del tratamiento antiepiléptico preventivo en pacientes con CET, con la posibilidad de mejorar el resultado cognitivo.Además, las recomendaciones europeas sugieren la introducción temprana de Vigabatrin si se producen descargas ictales en las grabaciones de EEG, con o sin manifestación clínica. El objetivo de este estudio fue definir el enfoque más útil para hacer el diagnóstico de CET antes del inicio de las convulsiones (antes de los 4 meses de edad), con el fin de comenzar el monitoreo precoz del EEG con la posible intervención del tratamiento preventivo.

MÉTODOS:

Se realizó una revisión retrospectiva de los niños que se sospechaba tenían CET debido a tumores cardiacos únicos o múltiples como el primer signo de la enfermedad. Analizamos los registros médicos en términos de pruebas clínicas realizadas y signos de TSC, que se observaron hasta el final del 4to mes de edad. Posteriormente, describimos los diferentes escenarios clínicos y recomendaciones para el diagnóstico precoz.

RESULTADOS:

82/100 niños fueron diagnosticados con CET en los primeros 4 meses de vida. Además de los tumores cardíacos, los signos de CET tempranos observados con más frecuencia fueron nódulos subependimarios (71/100, 71%), displasia cortical (66/100, 66%) y máculas hipomelanóticas (35/100, 35%). Los estudios clínicos más útiles para el diagnóstico temprano de TSC fueron la resonancia magnética cerebral (MRI), el examen de la piel y la ecocardiografía. Las pruebas genéticas se realizaron en 49/100 de los pacientes, pero los resultados se obtuvieron dentro de los primeros 4 meses de vida en solo 3 niños.

CONCLUSIONES:

El diagnóstico precoz del CET, antes del inicio de las convulsiones, es factible y se está volviendo fundamental para el tratamiento de la epilepsia y la mejora de los resultados cognitivos. El diagnóstico temprano de CET se basa principalmente en signos clínicos. La resonancia magnética cerebral, la ecocardiografía, el examen de la piel y las pruebas genéticas deben realizarse temprano en todos los pacientes con sospecha de tener CET.

PALABRAS CLAVE:

Tratamiento antiepiléptico; Rabdomioma cardíaco; Epilepsia; Infancia - tumores cardíacos; Tratamiento preventivo; TSC - diagnóstico temprano; Complejo de esclerosis tuberosa

PMID: 

29378663 

PMCID: 

PMC5789613 

DOI: 

10.1186 / s13023-018-0764-z

Artículo PMC gratuito

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29378663?dopt=Abstract