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Mostrando entradas de marzo, 2014

9q31.1q31.3 deleción en dos pacientes con características clínicas similares: un síndrome de microdeleción se acaba de reconocer?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24376033?dopt=Abstract http://translate.google.com.ar/translate?sl=en&tl=es&js=n&prev=_t&hl=es&ie=UTF-8&u=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpubmed%2F24376033%3Fdopt%3DAbstract&act=url

Las eliminaciones en 14q24.1q24.3 están asociados con defectos congénitos del corazón, braquidactilia y discapacidad intelectual leve

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24357125?dopt=Abstract http://translate.google.com.ar/translate?sl=en&tl=es&js=n&prev=_t&hl=es&ie=UTF-8&u=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpubmed%2F24357125%3Fdopt%3DAbstract&act=url

El análisis genómico de enanismo primordial revela nuevos genes de enfermedades

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24389050?dopt=Abstract http://translate.google.com.ar/translate?sl=en&tl=es&js=n&prev=_t&hl=es&ie=UTF-8&u=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpubmed%2F24389050%3Fdopt%3DAbstract&act=url

Glicosilfosfatidilinositol (GPI) deficiencia de anclaje causada por mutaciones en PIGW se asocia con el síndrome de West y hyperphosphatasia con síndrome de retraso mental

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24367057?dopt=Abstract http://translate.google.com.ar/translate?sl=en&tl=es&js=n&prev=_t&hl=es&ie=UTF-8&u=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fpubmed%2F24367057%3Fdopt%3DAbstract&act=url

Las personas con artritis reumatoide tienen casi el doble de riesgo de sufrir infarto de miocardio

http://noticias.lainformacion.com/salud/terapia/las-personas-con-artritis-reumatoide-tienen-casi-el-doble-de-riesgo-de-sufrir-infarto-de-miocardio_zCvjxzdZKA71MHtyCldnC7/

Sobre el embarazo y la esclerosis múltiple

https://www.youtube.com/embed/wGRXwbG_gog

Un estudio muestra que tener un peso demasiado bajo es incluso más letal que el sobrepeso

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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/news/fullstory_145397.html

Jérôme LeJeune, el padre de la genética moderna

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http://www.solidaridad.net/noticia/8228/jer-me-lejeune-el-padre-de-la-genetica-moderna

Estrés incidiría en síndrome de intestino irritable

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http://diarioeldia.cl/articulo/social/estres-incidiria-sindrome-intestino-irritable

Proponen incorporar la fisioterapia al tratamiento contra el autismo

http://www.lavanguardia.com/vida/20140331/54404575759/proponen-incorporar-la-fisioterapia-al-tratamiento-contra-el-autismo.html

Manchas Hipocrómicas

http://www.cilad.org/archivos/Rondon/1/Capitulo30.pdf

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I: Una visión Psicopedagógica

Ana Castro Zubizarreta y Sara Castro Zubizarreta Asociación Cantabria para las Neurofibromatosis 1. INTRODUCCIÓN Podemos considerar la Neurofibromatosis tipo I como una enfermedad muy variable en su sintomatología, es decir, que evoluciona de forma diferente en cada individuo. Por ello, las características psicológicas asociadas también pueden ser diferentes. En cambio, sí parece ser común a todos los afectados la aparición de ciertas dificultades de aprendizaje durante la edad escolar, hecho que se convierte en centro de preocupación de padres y maestros. El desconocimiento psicológico de la enfermedad hizo pensar durante mucho tiempo que el niño con NF tipo I era un alumno vago, tonto, desinteresado, con mal comportamiento... Muchos han sido los afectados que se han visto obligados a aprender bajo una de estas falsas “etiquetas”. Realmente las Dificultades de Aprendizaje (D.A) que manifiestan, en mayor o menor medida, los afectados de esta enfermedad no distan demasiado de las qu

Malformaciones arteriovenosas

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http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_arteriovenosas.htm

Un nuevo registro para las diabetes raras

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http://www.eurordis.org/es/content/un-nuevo-registro-para-las-diabetes-raras

Un estudio encuentra una fuerte relación entre la obesidad y el gen de "descomposición" de los carbohidratos

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http://www.infosalus.com/nutricion/noticia-estudio-encuentra-fuerte-relacion-obesidad-gen-descomposicion-carbohidratos-20140330180050.html

Enfermedades bucales se agudizan con la diabetes

http://www.eltribuno.info/jujuy/387919-Enfermedades-bucales-se-agudizan-con-la-diabetes.note.aspx

Zinc en la dieta

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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002416.htm

Un estudio sobre la alteración genética de los canales iónicos del corazón permitirá tratar la cardiomiopatía dilatada

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http://www.infosalus.com/actualidad/noticia-estudio-alteracion-genetica-canales-ionicos-corazon-permitira-tratar-cardiomiopatia-dilatada-20140330123949.html

Enfermos del Síndrome Phelan-McDermid buscan afectados

http://leonoticias.com/frontend/leonoticias/Enfermos-del-Sindrome-Phelan-McDermid-Buscan-Afectados-vn140766-vst209

Hallan una nueva implicación genética que influye en la leucoencefalopatía

http://www.lavanguardia.com/vida/20140330/54404555594/hallan-una-nueva-implicacion-genetica-que-influye-en-la-leucoencefalopatia.html

Cociente theta/beta (NEBA) en el diagnóstico del trastorno por déficit de atención/hiperactividad

http://www.neurologia.com/pdf/Web/58S01/blS01S057.pdf

Gemelos desarrollan distintos grados al dolor

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http://www.fibromialgia.nom.es/fibromialgia2014/gemelos-desarrollan-distintos-grados-al-dolor.html

Hipertensión pulmonar primaria (HPP)

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http://www.fchp.es/index.php?opcion=1&id_nodo=150

Recomendaciones para el cuidado de recién nacidos con osteogénesis imperfecta

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https://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Boletines_OI/Boletin_Recien_Nacidos_con_OI.pdf

Ansiedad: cuando la capacidad de reacción se vuelve patológica

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http://www.lne.es/asturama/2014/03/30/ansiedad-capacidad-reaccion-vuelve-patologica/1564304.html

¿Qué es el trastorno de comportamiento obsesivo compulsivo?

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http://www.elnuevodia.com/queeseltrastornodecomportamientoobsesivocompulsivo-1741364.html

Alimentos que generan migrañas oculares

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http://www.blogdefarmacia.com/alimentos-que-generan-migranas-oculares/

Esclerosis tuberosa

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https://www.youtube.com/watch?v=WKymxxaBu-A

Respaldan corregir válvula cardíaca sin cirugía

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http://www.elnuevoherald.com/2014/03/29/1713886/respaldan-corregir-valvula-cardiaca.html

Rhodiola rosea: alternativa eficaz y natural para el estrés, traumas, ansiedad o fatiga

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http://elnuevodiario.com.do/app/article.aspx?id=368987

Tipos y causas de hipoacusia (niños)

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http://www.sorderayvertigo.com/tipos_hipoacusia_ninos

Las estatinas pueden disminuir la progresión de la esclerosis múltiple secundaria progresiva. Estudio

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http://redpacientes.com/social/posts/view/104126/84

Nueva terapia genética para la esclerosis múltiple

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http://blogsclerosismultiple.wordpress.com/2014/03/29/nueva-terapia-genetica-para-la-esclerosis-multiple/

Cómo ayudar a un familiar o amigo con depresión

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http://lamenteesmaravillosa.com/c%C3%B3mo-ayudar-a-un-familiar-o-amigo-con-depresi%C3%B3n

5 beneficios curativos de la canela

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http://www.publimetro.cl/nota/vida/5-beneficios-curativos-de-la-canela/oEpncC!4OlGPFaKSOHPSVCrK8jctg/

Factores de riesgo para la conversión de la depresión unipolar psicótica al trastorno bipolar

http://www.psiquiatria.com/trastorno_bipolar/factores-de-riesgo-para-la-conversion-de-la-depresion-unipolar-psicotica-al-trastorno-bipolar/

Enfermedad de Cushing: Un diagnóstico precoz puede hacer la diferencia

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http://www.el-nacional.com/salud_y_bienestar/Enfermedad-Cushing-diagnostico-precoz-diferencia_0_381561893.html

Microbios también ayudan a la salud

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http://www.alianzatex.com/nota.php?nota=N0028545

Síndrome de asperger: con atención y cuidados la vida puede ser normal 

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http://hsj.com.mx/noticias-hsj/sindrome-de-asperger-con-atencion-y-cuidados-la-vida-puede-ser-normal.aspx

A los niños con autismo les afecta si los marginan”

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http://www.laprensagrafica.com/2014/03/30/a-los-nios-con-autismo-les-afecta-si-los-marginan

El viaje de María

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https://www.youtube.com/watch?v=qxLeb5y6p7s

Por día, mueren 20 argentinos por cáncer de colon

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http://www.lanacion.com.ar/1676868-por-dia-mueren-20-argentinos-por-cancer-de-colon
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Enfermedad de Darier o piel escamosa aparece a corta edad

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http://www.rotativo.com.mx/vida/salud/266975-enfermedad-de-darier-o-piel-escamosa-aparece-corta-edad/

"Una de las vías en enfermedades raras es reposicionar los medicamentos autorizados"

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http://www.elglobal.net/noticias-medicamento/2014-03-29/politica-sanitaria/una-de-las-vias-en-enfermedades-raras-es-reposicionar-los-medicamentos-autorizados/pagina.aspx?idart=826051

PUERTO RICO-Distrofia muscular de Duchenne-Sobrevivió con una planta eléctrica

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http://www.elnuevodia.com/sobrevivioconunaplantaelectrica-1741491.html

MÉXICO-Mérida será sede de la tercera Reunión Nacional de Esclerosis Tuberosa

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http://www.infolliteras.com/noticia.php?id=20075

Un futuro de químicos para combatir el Síndrome de Down

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http://www.hechosdehoy.com/un-futuro-de-quimicos-para-combatir-el-sindrome-de-down--34418.htm

Impulsan desde el Senado Bonaerense cambios en la ley de celiaquía para la detección temprana de la enfermedad

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http://www.laplatanoticias.info/impulsan-desde-el-senado-bonaerense-cambios-en-la-ley-de-celiaquia-para-la-deteccion-temprana-de-la-enfermedad/

Cuáles son los últimos avances para combatir el mieloma múltiple

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http://www.infobae.com/2014/03/28/1553439-cuales-son-los-ultimos-avances-combatir-el-mieloma-multiple

Piden que se ponga en vigencia la ley para chicos con autismo

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http://www.eldia.com.ar/edis/20140329/Piden-ponga-vigencia-ley-para-chicos-autismo-informaciongeneral0.htm

Detectan anormalidades cerebrales en niños autistas

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http://vidayestilo.terra.com.pe/salud/detectan-anormalidades-cerebrales-en-ninos-autistas,3ba966d7b6805410VgnCLD2000000ec6eb0aRCRD.html

En el cerebro, después de la calma viene la tempestad… en forma de jaqueca

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http://abcblogs.abc.es/cerebro/public/post/en-el-cerebro-despues-de-la-calma-viene-la-tempestad-en-forma-de-jaqueca-16168.asp/

Características Típicas del Síndrome de Sotos

http://www.intra-tp.com/caractsotos.pdf

Trastornos generalizados del desarrollo. Aspectos clínicos y genéticos

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0025-76802007000700006&script=sci_arttext

Estudios demuestran que alzhéimer estaría relacionado con infecciones por hongos

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http://www.larepublica.pe/27-03-2014/estudios-demuestran-que-alzheimer-estaria-relacionado-con-infecciones-por-hongos

Presentarán datos sobre daclatasvir en el próximo Congreso Internacional del Hígado

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http://www.hepatitisc2000.com.ar/presentaran-datos-sobre-daclatasvir-en-el-proximo-congreso-internacional-del-higado/

¿Qué es una emergencia hipertensiva?

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http://www.teinteresa.es/Microsites/Pregunta_al_medico/Emergencias/emergencia-hipertensiva_0_1109889126.html

COLOMBIA-VI encuentro regional de pacientes con Epidermólisis Bullosa (EB) en Pasto

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http://www.pagina10.com/index.php/noticias-pasto/item/5448-vi-encuentro-regional-de-pacientes-con-epidermolisis-bullosa-eb-en-pasto#.Uzbd2vl5M-U

Dіѕcіneѕіa cіlіar prіmarіa

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http://discinesia.com/ciliar-primaria/

Dіѕcіneѕіa veѕіcular

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http://discinesia.com/vesicular/

Dіѕcіneѕіa tardía

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http://discinesia.com/tardia/

DISCINESIA

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Discinesia, en medicina, es un término usado para designar los movimientos anormales e involuntarios en las enfermedades nerviosas. Los movimientos anormales incluyen masticación repetitiva, movimiento oscilatorio de la mandíbula o gesticulación facial. Ocurren tanto en la musculatura estriada como en la lisa, siendo un síntoma típico el temblor. Actualmente no existe cura para esta enfermedad. Es lo que se conoce como signos extrapiramidales. En particular, la discinesia tardía es aquella inducida por el uso crónico de medicamentos pertenecientes a la clase de los neurolépticos o antipsicóticos, más frecuentemente por los antipsicóticos típicos como por ejemplo el Haloperidol, prometazina o clorpromazina utilizado para tratar estados psicóticos o en esquizofrenia.

Comprenda los mitos y verdades de la bipolaridad

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http://www.s21.com.gt/vida/2014/03/28/comprenda-mitos-verdades-bipolaridad

La diabetes mellitus: su prevención y tratamiento

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http://www.vidaysalud.com/daily/diabetes/la-diabetes-mellitus-su-prevencion-y-tratamiento/?mqsc=E3770445&utm_source=WhatCountsEmail&utm_medium=vidaysalud%20list+La%20Semana&utm_campaign=Boletin%20-%20La%20Semana%20en%20Salud%20(B)

Caminar dos millas al día ayuda con la EPOC

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http://www.vidaysalud.com/daily/vida-saludable/caminar-dos-millas-al-dia-ayuda-con-la-epoc/?mqsc=E3770445&utm_source=WhatCountsEmail&utm_medium=vidaysalud%20list+La%20Semana&utm_campaign=Boletin%20-%20La%20Semana%20en%20Salud%20(B)

Para qué es efectiva la dieta y cura con Manzanas.

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http://hermandadblanca.org/para-que-es-efectiva-la-dieta-y-cura-con-manzanas/#.UzbWBPl5M-U