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Mostrando entradas de junio, 2018

Enfermedad de Huntington: revisión sobre el uso de células madre para el tratamiento

Células madre.   2018 Feb; 36 (2): 146-160.   doi: 10.1002 / stem.2747.   Epub 2017 Dic 5 Connor B   1  . Información del autor 1 Departamento de Farmacología y Farmacología Clínica, Centro de Investigación del Cerebro, Facultad de Ciencias Médicas, Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud, Universidad de Auckland, Auckland, Nueva Zelanda. Abstracto Hace dos décadas, los investigadores identificaron que una mutación de CAG de expansión en el gen de la huntingtina (HTT) estaba involucrada en la patogénesis de la enfermedad de Huntington (HD).   Sin embargo, desde la identificación del gen HTT, no ha habido avances en el desarrollo de estrategias terapéuticas para prevenir o reducir la progresión de la EH.   Con los avances recientes en biología de células madre y tecnologías de reprogramación de células humanas, han surgido varias vías novedosas y emocionantes que permiten a los investigadores mejorar su comprensión de la patogénesis de la EH, identificar y detectar pot

8 Síntomas de PTI, un desorden de sangrado raro. ¿Tienes estos?

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http://www.femexer.org/21475/8-sintomas-de-pti-un-desorden-de-sangrado-raro-tienes-estos/

La falta de actividad física repercute negativamente en las células madre neuronales

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https://www.immedicohospitalario.es/noticia/14202/la-falta-de-actividad-fisica-repercute-negativamente-en-las-celulas

Una bebé cubana diagnosticada con el Síndrome de Werning-Hufman, sin esperanzas

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https://cubacomunica.com/2018/06/04/una-bebe-cubana-diagnosticada-con-el-sindrome-de-werning-hufman-sin-esperanzas/

SPRINT: Estudio de fase II del inhibidor de MEK 1/2 selumetinib (AZD6244, ARRY-142886) en niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromas plexiformes inoperables (PN)

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http://neurofibromatosis.es/2018/06/04/sprint-estudio-de-fase-ii-del-inhibidor-de-mek-1-2-selumetinib-azd6244-arry-142886-en-ninos-con-neurofibromatosis-tipo-1-nf1-y-neurofibromas-plexiformes-inoperables-pn/

Científicos han identificado genes implicados en ataques agudos de angioedema hereditario

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http://www.femexer.org/21462/cientificos-han-identificado-genes-implicados-en-ataques-agudos-de-angioedema-hereditario/

Revisar las tecnologías de secuenciación de próxima generación como un punto de inflexión en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras

Curr Med Chem.   2018 30 de enero; 25 (3): 404-432.   doi: 10.2174 / 0929867324666170718101946 Fernández-Marmiesse A   1  ,  Gouveia S   1  ,  Couce ML   1  . Información del autor 1 Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España. Abstracto Aproximadamente 25-50 millones de estadounidenses, 30 millones de europeos y el 8% de la población australiana tienen una enfermedad rara.   Por lo tanto, las enfermedades raras son un problema común para los médicos y representan enormes costos de atención médica en todo el mundo debido a la dificultad de establecer un diagnóstico específico.   En este artículo, revisamos los hitos logrados en nuestra comprensión de las enfermedades raras desde el surgimiento de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y analizamos cómo estos avances han influido en la investigación y el

Desarrollan un modelo para diagnosticar el síndrome de fatiga crónica en el 70% de los casos

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http://www.bolinf.es/wp/archives/93567#.WxbbUkgvzIU

Fibromialgia: Puntos desencadenantes en el cuello Causan mareos

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https://healthizfitness.com/2018/06/03/fibromialgia-puntos-desencadenantes-en-el-cuello-causan-mareos/

Neuropatías periféricas heredadas: la secuenciación del exoma completo es una valiosa herramienta de diagnóstico

Clin Genet.   2018 Feb; 93 (2): 301-309.   doi: 10.1111 / cge.13101.   Epub 2017 12 de diciembre Hartley T   1  ,  Wagner JD   1  ,  Warman-Chardon J   1,   2  ,  Tétreault M   3  ,  Brady L   4  ,  Baker S   5  ,  Tarnopolsky M   4  ,  Bourque PR   6  ,  Parboosingh JS   7  ,  Smith C   7  ,  McInnes B   7  ,  Innes AM   7,   8  ,  Bernier F   7,   8  ,  Curry CJ   9  ,  Yoon G   10  ,  Horvath GA   11  ,  Bareke E   3  ,  Gillespie M   1  ;   Consorcio FORGE Canadá  ;   Consorcio Care4Rare Canadá  ,  Majewski J   3  ,  Bulman DE   1  ,  Dyment DA   1,   2  ,  Boicot KM   1,   2  . Información del autor 1 Hospital de Niños del Instituto de Investigación del Este de Ontario, Universidad de Ottawa, Ottawa, Canadá. 2 Departamento de Genética, Hospital de Niños de Eastern Ontario, Ottawa, Canadá. 3 Departamento de Genética Humana, Universidad McGill, Montreal, Canadá. 4 Departamento de Pediatría, McMaster University Medical Center, Hamilton, Canadá. 5 Departamento de Medic

Qué papel juegan los probióticos en el tratamiento de la enfermedad de Lyme crónica?

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https://www.saludconsultas.com/que-papel-juegan-los-probioticos-en-el-tratamiento-de-la-enfermedad-de-lyme-cronica/118501

Si se duerme poco a diario, ¿sirve compensarlo el fin de semana?

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https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/si-se-duerme-poco-diario-sirve-compensarlo-el-fin-de-semana_873417

Pruebas genéticas clínicas en cardiomiopatía pediátrica: ¿es más grande mejor?

Clin Genet.   2018 Ene; 93 (1): 33-40.   doi: 10.1111 / cge.13024.   Epub 2017 3 de agosto Ouellette AC   1  ,  Mathew J   2  ,  Manickaraj AK   1  ,  Manase G   1  ,  Zahavich L   1  ,  Wilson J   1  ,  George K   1  ,  Benson L   1  ,  Bowdin S   1  ,  Mital S   1  . Información del autor 1 División de Cardiología, Departamento de Pediatría, Hospital para Niños Enfermos, Universidad de Toronto, Toronto, Ontario, Canadá. 2 Departamento de Cardiología, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia. Abstracto FONDO: Para las pruebas genéticas clínicas de la miocardiopatía (CMP), las directrices actuales no abordan qué paneles genéticos utilizar: paneles específicos para un fenotipo CMP o paneles expandidos (panCMP) que incluyen genes asociados con múltiples subtipos fenotípicos. OBJETIVO: Nuestro objetivo fue evaluar la utilidad clínica de las pruebas de panel dirigidas frente a panCMP en las CMP pediátricas. MÉTODOS: 151 pacientes pediátricos

Los "calores" de la menopausia pueden durar más de lo que pensabas

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https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/los-sofocos-pueden-durar-mas-de-lo-que-pensabas_873394

Crean una herramienta que analiza millones de células simultáneamente

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http://www.lavanguardia.com/vida/20180605/444127860834/crean-una-herramienta-que-analiza-millones-de-celulas-simultaneamente.html

Inmunodeficiencia primaria: eficacia clínica de un panel de genes de secuenciación de próxima generación

Clin Genet.   2018 Mar; 93 (3): 647-655.   doi: 10.1111 / cge.13163.   Epub 2018 2 de febrero Rae W   1,   2  ,  Ward D   3  ,  Mattocks C   3  ,  Pengelly RJ   4  ,  Eren E   1  ,  Patel SV   5  ,  Faust SN   2,   4,   5  ,  Hunt D   6  ,  Williams AP   1,   3,   4  . Información del autor 1 Departamento de Inmunología, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido. 2 Institución de investigación clínica del Instituto Nacional de Investigaciones Sanitarias de Southampton, Hospital Universitario Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido. 3 Laboratorio Hub Wessex Investigational Sciences, Hospital Universitario Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido. 4 Facultad de Medicina, Universidad de Southampton, Southampton, Reino Unido. 5 Inmunología pediátrica y enfermedades infecciosas, Children's Hospital Southampton, Southampton, Reino Unido. 6 Servicio de Genética Clínica Wessex, Hospital Universitario Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido

Hidrocefalia normotensiva o síndrome de Hakim-Adams

https://es.wikipedia.org/wiki/Hidrocefalia_normotensiva

Pacientes con EPOC padecen migraña y molestias en cuello y espalda, según estudio del Hospital Gregorio Marañón

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http://www.infosalus.com/actualidad/noticia-pacientes-epoc-padecen-migrana-molestias-cuello-espalda-estudio-hospital-gregorio-maranon-20180605135328.html

Talasemia: revisión de clasificación clínica, detección y diagnóstico

Hematol Oncol Clin North Am.   2018 abr; 32 (2): 193-211.   doi: 10.1016 / j.hoc.2017.11.006 Viprakasit V   1  ,  Ekwattanakit S   2  . Información del autor 1 Siriraj Integrated Center of Excellence for Thalassemia (SiiCOE-T) y Division of Hematology / Oncology, Department of Pediatrics, Facultad de Medicina Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Thailand.   Dirección electrónica: vip.vip@mahidol.ac.th. 2 División de Hematología, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Hospital Siriraj, Universidad Mahidol, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Tailandia. Abstracto En la actualidad, las enfermedades de talasemia se clasifican en talasemia dependiente de transfusiones y talasemia no dependiente de transfusiones.   Esta clasificación se basa en la gravedad clínica de los pacientes que determinan si requieren transfusiones de sangre periódicas para sobrevivir (talasemia dependiente de transfusione