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Mostrando entradas de junio, 2018

Enfermedad de Huntington: revisión sobre el uso de células madre para el tratamiento

2018 Feb; 36 (2): 146-160.doi: 10.1002 / stem.2747.Epub 2017 Dic 5
Connor B1 . 1Departamento de Farmacología y Farmacología Clínica, Centro de Investigación del Cerebro, Facultad de Ciencias Médicas, Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud, Universidad de Auckland, Auckland, Nueva Zelanda. AbstractoHace dos décadas, los investigadores identificaron que una mutación de CAG de expansión en el gen de la huntingtina (HTT) estaba involucrada en la patogénesis de la enfermedad de Huntington (HD).Sin embargo, desde la identificación del gen HTT, no ha habido avances en el desarrollo de estrategias terapéuticas para prevenir o reducir la progresión de la EH.Con los avances recientes en biología de células madre y tecnologías de reprogramación de células humanas, han surgido varias vías novedosas y emocionantes que permiten a los investigadores mejorar su comprensión de la patogénesis de la EH, identificar y detectar potenciales dianas farmacológicas y explo…

8 Síntomas de PTI, un desorden de sangrado raro. ¿Tienes estos?

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La falta de actividad física repercute negativamente en las células madre neuronales

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Una bebé cubana diagnosticada con el Síndrome de Werning-Hufman, sin esperanzas

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SPRINT: Estudio de fase II del inhibidor de MEK 1/2 selumetinib (AZD6244, ARRY-142886) en niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromas plexiformes inoperables (PN)

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Científicos han identificado genes implicados en ataques agudos de angioedema hereditario

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Revisar las tecnologías de secuenciación de próxima generación como un punto de inflexión en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras

2018 30 de enero; 25 (3): 404-432.doi: 10.2174 / 0929867324666170718101946
Fernández-Marmiesse A1 , Gouveia S1 , Couce ML1 . 1Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España. AbstractoAproximadamente 25-50 millones de estadounidenses, 30 millones de europeos y el 8% de la población australiana tienen una enfermedad rara.Por lo tanto, las enfermedades raras son un problema común para los médicos y representan enormes costos de atención médica en todo el mundo debido a la dificultad de establecer un diagnóstico específico.En este artículo, revisamos los hitos logrados en nuestra comprensión de las enfermedades raras desde el surgimiento de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y analizamos cómo estos avances han influido en la investigación y el diagnóstico.La primera mitad de esta revisión…

Desarrollan un modelo para diagnosticar el síndrome de fatiga crónica en el 70% de los casos

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Fibromialgia: Puntos desencadenantes en el cuello Causan mareos

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Neuropatías periféricas heredadas: la secuenciación del exoma completo es una valiosa herramienta de diagnóstico

2018 Feb; 93 (2): 301-309.doi: 10.1111 / cge.13101.Epub 2017 12 de diciembre
Hartley T1 , Wagner JD1 , Warman-Chardon J1,2 , Tétreault M3 , Brady L4 , Baker S5 , Tarnopolsky M4 , Bourque PR6 , Parboosingh JS7 , Smith C7 , McInnes B7 , Innes AM7,8 , Bernier F

Qué papel juegan los probióticos en el tratamiento de la enfermedad de Lyme crónica?

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Si se duerme poco a diario, ¿sirve compensarlo el fin de semana?

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Pruebas genéticas clínicas en cardiomiopatía pediátrica: ¿es más grande mejor?

2018 Ene; 93 (1): 33-40.doi: 10.1111 / cge.13024.Epub 2017 3 de agosto
Ouellette AC1 , Mathew J2 , Manickaraj AK1 , Manase G1 , Zahavich L1 , Wilson J1 , George K1 , Benson L1 , Bowdin S1 , Mital S1 . 1División de Cardiología, Departamento de Pediatría, Hospital para Niños Enfermos, Universidad de Toronto, Toronto, Ontario, Canadá.2

Los "calores" de la menopausia pueden durar más de lo que pensabas

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Crean una herramienta que analiza millones de células simultáneamente

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Inmunodeficiencia primaria: eficacia clínica de un panel de genes de secuenciación de próxima generación

2018 Mar; 93 (3): 647-655.doi: 10.1111 / cge.13163.Epub 2018 2 de febrero
Rae W1,2 , Ward D3 , Mattocks C3 , Pengelly RJ4 , Eren E1 , Patel SV5 , Faust SN2,4,5 , Hunt D6 , Williams AP1,3,4 . 1Departamento de Inmunología, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido.2

Hidrocefalia normotensiva o síndrome de Hakim-Adams

Pacientes con EPOC padecen migraña y molestias en cuello y espalda, según estudio del Hospital Gregorio Marañón

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Talasemia: revisión de clasificación clínica, detección y diagnóstico

2018 abr; 32 (2): 193-211.doi: 10.1016 / j.hoc.2017.11.006
Viprakasit V1 , Ekwattanakit S2 . 1Siriraj Integrated Center of Excellence for Thalassemia (SiiCOE-T) y Division of Hematology / Oncology, Department of Pediatrics, Facultad de Medicina Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Thailand.Dirección electrónica: vip.vip@mahidol.ac.th.2División de Hematología, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Hospital Siriraj, Universidad Mahidol, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Tailandia. AbstractoEn la actualidad, las enfermedades de talasemia se clasifican en talasemia dependiente de transfusiones y talasemia no dependiente de transfusiones.Esta clasificación se basa en la gravedad clínica de los pacientes que determinan si requieren transfusiones de sangre periódicas para sobrevivir (talasemia dependiente de transfusiones) o no (talasemia no dependiente de transfu…

Duchenne Parent Project denuncia que el Hospital Sant Joan de Deu deniega la medicación a un niño afectado de Cataluña

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El increíble sistema de realidad aumentada que permite "ver" a los ciegos

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Síndrome de CHARGE: nuevo modelo de ratón

 2018 23 de enero; 115 (4): E620-E629.doi: 10.1073 / pnas.1715378115.Epub 2018 8 de enero
Bélanger C1,2 , Bérubé-Simard FA1,2 , Leduc E1,2 , Bernas G1,2 , Campeau PM3,4 , Lalani SR5 , Martin DM6,7 , Bielas S7,8 , Moccia A7,8 , Srivastava A7,8 , Silversides DW9 ,