Pruebas genéticas clínicas en cardiomiopatía pediátrica: ¿es más grande mejor?

2018 Ene; 93 (1): 33-40. doi: 10.1111 / cge.13024. Epub 2017 3 de agosto

Ouellette AC 1 , Mathew J 2 , Manickaraj AK 1 , Manase G 1 , Zahavich L 1 , Wilson J 1 , George K 1 , Benson L 1 , Bowdin S 1 , Mital S 1 .

Información del autor

1: División de Cardiología, Departamento de Pediatría, Hospital para Niños Enfermos, Universidad de Toronto, Toronto, Ontario, Canadá.
2: Departamento de Cardiología, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.

Abstracto

FONDO:

Para las pruebas genéticas clínicas de la miocardiopatía (CMP), las directrices actuales no abordan qué paneles genéticos utilizar: paneles específicos para un fenotipo CMP o paneles expandidos (panCMP) que incluyen genes asociados con múltiples subtipos fenotípicos.

OBJETIVO:

Nuestro objetivo fue evaluar la utilidad clínica de las pruebas de panel dirigidas frente a panCMP en las CMP pediátricas.

MÉTODOS:

151 pacientes pediátricos con hipertrofia primaria (n = 66), dilatada (n = 64), restrictiva (n = 8) o no compactación ventricular izquierda (n = 13) CMP que se sometieron a pruebas de panel genético clínico en un solo centro fueron incluido. Se compararon PanCMP (n = 47) y pruebas de panel dirigidas (n = 104) para el rendimiento de variantes patógenas y variantes de significado desconocido (VUS).

RESULTADOS:

Se identificaron variantes patógenas en el 26% de los pacientes, el 42% tuvo resultados indeterminados (solo se detectó el VUS) y el 32% tuvo resultados negativos. El rendimiento fue menor (15%) en panCMP frente a pruebas de panel específicas (32%) (P = .03) en todos los subtipos de CMP. La detección de VUS fue más alta con panCMP (87%) que con pruebas de panel específicas (30%) (P <.0001). Las pruebas del panel PanCMP solo identificaron variantes patogénicas en genes que se superpusieron a paneles específicos.

CONCLUSIÓN:

Las pruebas PanCMP no aumentaron el rendimiento diagnóstico en comparación con las pruebas de panel específicas.Hasta que mejore la precisión de la interpretación de variantes con paneles panCMP, los paneles específicos pueden ser adecuados para pruebas clínicas en CMP pediátrico.

PALABRAS CLAVE:

cardiología; cardiomiopatía; genética; pediatría

PMID:: 28369760
DOI:: 10.1111 / cge.13024

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28369760?dopt=Abstract

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