Talasemia: revisión de clasificación clínica, detección y diagnóstico

Hematol Oncol Clin North Am. 2018 abr; 32 (2): 193-211. doi: 10.1016 / j.hoc.2017.11.006

Viprakasit V 1 , Ekwattanakit S 2 .

Información del autor

1

Siriraj Integrated Center of Excellence for Thalassemia (SiiCOE-T) y Division of Hematology / Oncology, Department of Pediatrics, Facultad de Medicina Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Thailand. Dirección electrónica: vip.vip@mahidol.ac.th.

2

División de Hematología, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Hospital Siriraj, Universidad Mahidol, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Tailandia.

Abstracto

En la actualidad, las enfermedades de talasemia se clasifican en talasemia dependiente de transfusiones y talasemia no dependiente de transfusiones. Esta clasificación se basa en la gravedad clínica de los pacientes que determinan si requieren transfusiones de sangre periódicas para sobrevivir (talasemia dependiente de transfusiones) o no (talasemia no dependiente de transfusiones). Además de la terminología anterior de "talasemia mayor" o "talasemia intermedia", esta clasificación ha abarcado todas las demás formas de síndromes de talasemia, como α-talasemia, hemoglobina E / β-talasemia y α- y β-talasemias combinadas. El diagnóstico definitivo de talasemia y hemoglobinopatías requiere un estudio exhaustivo de hemograma completo, análisis de hemoglobina y estudios moleculares para identificar mutaciones de genes de globina.

PALABRAS CLAVE:

Diagnóstico; Talasemia no dependiente de transfusiones (NTDT); Cribado; Talasemia dependiente de la transfusión (TDT)

PMID: 

29458726 

DOI: 

10.1016 / j.hoc.2017.11.006

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29458726?dopt=Abstract