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Mostrando entradas de marzo, 2018

Epidermolysis bullosa simplex: crema de diacereína al 1% reduce el número de ampollas

 2018 Feb 1. pii: S0190-9622(18)30130-0. doi: 10.1016/j.jaad.2018.01.019
Wally V1 , Hovnanian A2 , Ly J2 , Buckova H3 , Brunner V4 , Lettner T4 , Ablinger M4 , Felder TK5 , Hofbauer P6 , Wolkersdorfer M6 , Lagler FB7 , Hitzl W8 , Laimer M9 , Kitzmüller S4 , Diem A

La OMS ha identificado 5.000 enfermedades raras, sin contar las ultra raras

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Amaurosis congénita de Leber: la terapia genética es bien tolerada y parece mejorar la agudeza visual y el campo visual

 2018 Jan 3;26(1):256-268. doi: 10.1016/j.ymthe.2017.09.014. Epub 2017 Sep 19

Le Meur G1 , Lebranchu P2 , Billaud F3 , Adjali O4 , Schmitt S5 , Bézieau S5 , Péréon Y6 , Valabregue R7 , Ivan C3 , Darmon C4 , Moullier P4 , Rolling F4 , Weber M8 .

Enfermedad de Pompe… a la espera de una cura gracias a la terapia génica

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Síndrome de Rett: el enriquecimiento ambiental puede reducir el déficit funcional

 2018 Jan 10;13(1):3. doi: 10.1186/s13023-017-0752-8
Downs J1,2 , Rodger J3 , Li C4 , Tan X5 , Hu N6 , Wong K6 , de Klerk N6 , Leonard H6 . 1Telethon Kids Institute, Universidad de Western Australia, PO Box 855, West Perth, WA, 6872, Australia.Jenny.Downs@telethonkids.org.au.2Escuela de Fisioterapia y Ciencias del Ejercicio, Curtin University, Perth, WA, Australia.Jenny.Downs@telethonkids.org.au.3Escuela de Ciencias Biológicas, Universidad de Western Australia, WA, Perth, Australia.4Departamento de Neurología, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China.5Instituto de Investigación Integral del Síndrome de Rett, Shenzhen, China.6Telethon Kids Institute, Universidad de Western Australia, PO Box 855, West Perth, WA, 6872, Australia. AbstractoFONDO:

¿Cuál es el valor de la insulinemia para el diagnóstico de prediabetes y diabetes?

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Una proteína de la barrera hematoencefálica podría convertirse en diana terapéutica en la esclerosis múltiple

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Enfermedad mitocondrial primaria: normas de atención al paciente

Genet Med. 2017 Dec;19(12). doi: 10.1038/gim.2017.107. Epub 2017 Jul 27

Parikh S1 , Goldstein A2 , Karaa A3 , Koenig MK4 , Anselm I5 , Brunel-Guitton C6 , Christodoulou J7 , Cohen BH8 , Dimmock D9 , Enns GM10 , Falk MJ11 , Feigenbaum A12,13 , Frye RE14 , Ganesh J15 , Griesemer D16 ,