Síndrome de Rett: el enriquecimiento ambiental puede reducir el déficit funcional
Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 10;13(1):3. doi: 10.1186/s13023-017-0752-8
El síndrome de Rett es causado por una mutación patógena en el gen MECP2 con consecuencias importantes para el desarrollo motor y cognitivo. Uno de los efectos de la función deteriorada de MECP2 es la producción reducida de Factor Neurotrófico Derivado del Cerebro (BDNF), una proteína requerida para el desarrollo neuronal normal. Cuando se aloja en un entorno enriquecido, los ratones nulos MECP2 mejoraron las habilidades motoras y aumentaron los niveles de BDNF en el cerebro. Investigamos los efectos del enriquecimiento ambiental en las habilidades motoras gruesas y los niveles de BDNF en sangre en niñas con síndrome de Rett.
Un grupo genéticamente variable de 12 niñas con una mutación MECP2 y menores de 6 años participaron en un estudio modificado de diseño de cuña escalonada aleatoriamente modificada. Las evaluaciones se realizaron en cinco ocasiones, dos durante el período de referencia y tres durante el período de intervención. La función motora gruesa se evaluó mediante la Escala de Motor Bruto del Síndrome de Rett (puntaje máximo de 45) en cinco ocasiones, dos durante el período de referencia y tres durante el período de intervención.Se midieron los niveles sanguíneos de BDNF en las dos evaluaciones iniciales y al final del período de intervención. La intervención comprendió aprendizaje motor y ejercicio complementado con experiencias sociales, cognitivas y otras experiencias sensoriales durante un período de seis meses.
En la primera evaluación, la edad media (DE) de los niños fue de 3 años (1 año 1 mes) años que van desde 1 año 6 meses hasta 5 años 2 meses. También al inicio del estudio, los puntajes motores brutos medios (DE) y los niveles de BDNF en sangre fueron 22.7 / 45 (9.6) y 165.0 (28.8) ng / ml respectivamente. Ajustando por covariables, el ambiente enriquecido se asoció con habilidades motoras gruesas mejoradas (coeficiente 8.2, IC 95% 5.1, 11.2) y un aumento de 321.4 ng / ml (IC 95% 272.0, 370.8) en los niveles sanguíneos de BDNF después de 6 meses de tratamiento. El crecimiento, la calidad del sueño y el estado de ánimo no se vieron afectados.
Las intervenciones conductuales, como el enriquecimiento ambiental, pueden reducir el déficit funcional en el síndrome de Rett, lo que contribuye a la base empírica para la gestión y una mayor comprensión de los mecanismos epigenéticos. El enriquecimiento ambiental será un complemento importante en la evaluación de nuevas terapias farmacológicas que utilizan vías BDNF debido a las implicaciones para el fortalecimiento de las sinapsis y el funcionamiento mejorado.
ACTRN12615001286538.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29321033?dopt=Abstract
Información del autor
- 1
- Telethon Kids Institute, Universidad de Western Australia, PO Box 855, West Perth, WA, 6872, Australia. Jenny.Downs@telethonkids.org.au.
- 2
- Escuela de Fisioterapia y Ciencias del Ejercicio, Curtin University, Perth, WA, Australia. Jenny.Downs@telethonkids.org.au.
- 3
- Escuela de Ciencias Biológicas, Universidad de Western Australia, WA, Perth, Australia.
- 4
- Departamento de Neurología, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China.
- 5
- Instituto de Investigación Integral del Síndrome de Rett, Shenzhen, China.
- 6
- Telethon Kids Institute, Universidad de Western Australia, PO Box 855, West Perth, WA, 6872, Australia.
Abstracto
FONDO:
MÉTODOS:
RESULTADOS:
CONCLUSIONES:
REGISTRO DE PRUEBA:
PALABRAS CLAVE:
BDNF; Enriquecimiento ambiental; Trastorno del neurodesarrollo; Neuroplasticidad; Síndrome de Rett
- PMID:
- 29321033
- PMCID:
- PMC5764021
- DOI:
- 10.1186 / s13023-017-0752-8
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