Fenilbutirato de glicerol para el tratamiento de mantenimiento de pacientes con deficiencias en las enzimas del ciclo de la urea

Nicola Longo & Robert J. Holt

Pages 999-1010 | Received 04 Oct 2017, Accepted 13 Nov 2017, Accepted author version posted online: 15 Nov 2017, Published online: 28 Nov 2017

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ABSTRACTO Introducción: los trastornos del ciclo de la urea son un raro error innato del metabolismo que resulta en la acumulación de amoníaco. En las últimas 3 décadas, se ha explotado el uso de vías alternativas de excreción de nitrógeno para mejorar la supervivencia y los resultados de los pacientes con trastornos del ciclo de la urea.

Áreas cubiertas: los primeros secuestradores de nitrógeno descubiertos (benzoato de sodio, fenilacetato y fenilbutirato) son efectivos para reducir el amoníaco. Sin embargo, tienen efectos secundarios y problemas de administración que pueden reducir el cumplimiento de la terapia y limitar los resultados óptimos. El fenilbutirato de glicerol, un profármaco del fenilbutirato, se desarrolló para mejorar la terapia en pacientes con trastornos del ciclo de la urea. La investigación con fenilbutirato de glicerol ha producido el mayor cuerpo de datos de estudios controlados en pacientes con trastorno del ciclo de la urea hasta la fecha.

Opinión de un experto: El fenilbutirato de glicerol es mejor tolerado que el fenilbutirato de sodio y permite a los pacientes con trastornos del ciclo de la urea llegar a los objetivos de amoníaco y glutamina. El mantenimiento de los niveles objetivo de amoniaco permite un mejor control a largo plazo en pacientes con defectos del ciclo de la urea con secuelas neurológicas reducidas. PALABRAS CLAVE: fenilbutirato de glicerol, barrido de nitrógeno, trastornos del ciclo de la urea, control de amoníaco, resultados a largo plazo

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