Anemia pediátrica de Blackfan-Diamond: una revisión

 2018 Feb;100(2):163-170. doi: 10.1111/ejh.12995. Epub 2017 Dec 1
van Dooijeweert B 1 , van Ommen CH 2 , Smiers FJ 3 , Tamminga RYJ 4 , Te Loo MW 5 , Donker AE 6 , Peters M 7 , Granzen B 8 , Gille HJJP 9 , Bierings MB 1MacInnes AW 10 , Bartels M 1 .

1
Departamento de Hematología Pediátrica, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Países Bajos.
2
Departamento de Hematología Pediátrica, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Bajos.
3
Departamento de Hematología Pediátrica, Centro Médico de la Universidad de Leiden, Leiden, Países Bajos.
4
Departamento de Hematología Pediátrica, University Medical Center Groningen, Groningen, Países Bajos.
5
Departamento de Hematología Pediátrica, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Países Bajos.
6
Departamento de Pediatría, Maxima Medical Center, Veldhoven, Países Bajos.
7
Departamento de Hematología Pediátrica, Academic Medical Center Amsterdam, Amsterdam, Países Bajos.
8
Departamento de Hematología Pediátrica, Centro Médico de la Universidad de Maastricht, Maastricht, Países Bajos.
9
Departamento de Genética Clínica, VU University Medical Center, Amsterdam, Países Bajos.
10
Enfermedades metabólicas genéticas de laboratorio, Academic Medical Center Amsterdam, Amsterdam, Países Bajos.

Abstracto

INTRODUCCIÓN:

La anemia de Diamond-Blackfan (DBA) se caracteriza por anemia hipoplásica, anomalías congénitas y predisposición a malignidades. La mayor parte de nuestra comprensión de este trastorno proviene de estudios moleculares combinados con datos extensos de registros de pacientes internacionales.

OBJETIVOS:

Para crear una descripción general de la población pediátrica de DBA en los Países Bajos.

MÉTODOS:

Cuarenta y tres pacientes diagnosticados con DBA de todos los hospitales pediátricos universitarios holandeses se incluyeron en este estudio, y sus características clínicas y genéticas se obtuvieron de los registros de los pacientes.

RESULTADOS:

Las malformaciones congénitas estaban presentes en 24 de 43 pacientes (55,8%). Se identificó un defecto genético subyacente en 26 de 43 pacientes (60.5%), la mayoría de los cuales se encontraron en el gen RPS19 (12 de 43, 27.9%) con 1 paciente portador de una mutación en un nuevo gen candidato DBA, RPL9. En 31 de 35 (88.6%) pacientes, se observó una respuesta inicial al tratamiento con glucocorticoides. Seis pacientes (14,0%) se sometieron a trasplante de células madre hematopoyéticas, y once pacientes (11 de 43, 25,6%) se volvieron independientes del tratamiento espontáneamente.

CONCLUSIÓN:

De acuerdo con informes anteriores, la población neerlandesa de DBA pediátrica es clínicamente y genéticamente heterogénea. Los registros nacionales e internacionales, junto con pruebas genéticas más extensas, son cruciales para aumentar nuestra comprensión de las correlaciones de genotipo y fenotipo de este intrigante trastorno.

PALABRAS CLAVE:

Anemia de Diamond-Blackfan; falla de la médula ósea; correlación genotipo-fenotipo; registro de pacientes; ribosomopatía
PMID: 
29114930 
DOI: 
10.1111 / ejh.12995

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29114930?dopt=Abstract

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