Displasia ectodérmica hipohidrótica: revisión de la genética

Toshihide Higashino, John Y. W. Lee & John A. McGrath
Pages 967-975 | Received 04 Oct 2017, Accepted 13 Nov 2017, Accepted author version posted online: 15 Nov 2017, Published online: 26 Nov 2017
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ABSTRACTO Introducción: la displasia ectodérmica se refiere al desarrollo anormal de dos o más elementos embriológicos que dan lugar a la piel, el cabello, los dientes y las glándulas sudoríparas. Clínicamente, la displasia ectodérmica puede ser fenotípicamente diversa con más de 200 síndromes diferentes documentados en la literatura basada en la determinación de anomalías particulares del desarrollo.
Área cubierta: el subtipo más común es la displasia ectodérmica hipohidrótica que ocurre en ~ 7 por cada 10,000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de displasia ectodérmica hipohidrótica están relacionados con X, aunque pueden ocurrir casos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos, y las mutaciones en cuatro genes han sido implicadas en esta forma de displasia ectodérmica: EDA, EDAR, EDARADD y WNT10A.
Opinión de expertos: La naturaleza proteica de la displasia ectodérmica hace que la clasificación clínica o mecanicista sea desafiante, pero la identificación de patologías genéticas causantes en ~ 30% de todas las displasias ectodérmicas, incluida la gran mayoría de los casos de displasia ectodérmica hipohidrótica, ha mejorado la precisión diagnóstica, prenatal es posible el diagnóstico y la investigación traslacional avanzada, incluidas las pruebas clínicas de proteínas recombinantes dirigidas a la patología molecular inherente en un subgrupo de individuos afectados. PALABRAS CLAVE: Displasia ectodérmica hipohidrótica, terapia molecular, desarrollo, piel, cabello, dientes, uñas, glándulas sudoríparas
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