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Mostrando entradas de mayo, 2019

Cuando los síntomas psiquiátricos reflejan otras enfermedades

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Mieloma múltiple

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Objetivos terapéuticos dirigidos por tumores en la enfermedad de Cushing

J Clin Endocrinol Metab.  2019, 1 de marzo; 104 (3): 925-933.  doi: 10.1210 / jc.2018-02080  Theodoropoulou M  1  ,  Reincke M  1  . Información del autor Resumen CONTEXTO: La causa más frecuente de hipercortisolismo endógeno es la enfermedad de Cushing (EC), una condición devastadora asociada con comorbilidades graves y alta mortalidad.  Las terapias eficaces para la orientación de tumores son limitadas. DISEÑO: Busque en PubMed con las palabras clave "corticotropo" y "enfermedad de Cushing" más el nombre del agente terapéutico mencionado y en las referencias asociadas de los documentos obtenidos.  Además, las terapias potenciales se obtuvieron de ClinicalTrials.gov con una búsqueda de "enfermedad de Cushing". RESULTADOS: En la actualidad, la terapia farmacológica dirigida contra el tumor de CD se concentra en los agonistas de la dopamina (cabergolina) y los análogos de la somatostatina (pasireotida) con eficacia variable, escape d

La inactivación deficiente del cromosoma X podría explicar las diferencias en la frecuencia del lupus eritematoso entre mujeres y hombres

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Los análisis automáticos no sustituyen al microscopio en la detección de patologías hematológicas

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Vivir con Wolf-Hirschhorn

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Sanofi presenta nuevos datos de Toujeo en pacientes con diabetes tipo II

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Si te salen moretones sin haberte golpeado, podrías tener alguna de estas enfermedades

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https://informe21.com/salud-y-bienestar/si-te-salen-moretones-sin-haberte-golpeado-podrias-tener-alguna-de-estas

Guía del médico sobre genes asociados con fenotipos similares a Rett: investigación de una cohorte danesa y revisión de la literatura

Clin Genet.  Febrero de 2019; 95 (2): 221-230.  doi: 10.1111 / cge.13153.  Epub 2018 25 de enero  Schönewolf-Greulich B  1,  2  ,  Bisgaard AM  1  ,  Møller RS  3,  4  ,  Dunø M  5  ,  Brøndum-Nielsen K  5  ,  Kaur S  6,  7  ,  Van Bergen NJ  6,  7  ,  Lunke S  8  ,  Eggers S  8  ,  Jespersgaard C  2  ,  Christodoulou J  6,  7  ,  Tümer Z  2  . Información del autor Resumen El diagnóstico diferencial en el síndrome de Rett ha evolucionado con el desarrollo de técnicas basadas en la secuenciación de la próxima generación y muchos pacientes han sido diagnosticados con otros síndromes o variantes en genes recientemente descritos donde el fenotipo (s) asociado aún no se ha explorado completamente.  El término Rett-like se refiere a fenotipos con distintas características superpuestas del síndrome de Rett donde los criterios clínicos no se cumplen completamente.  En este estudio, combinamos una revisión de los trastornos de tipo Rett con datos de una cohorte danesa de 35 pacie

Un neurocasco ideado en Parapléjicos permite simplificar la estimulación cerebral para tratar enfermedades neurológicas

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http://www.infomedula.org/?p=3774

Iniciativa para la reducción del uso de Gadolinio en Resonancia Magnética en el seguimiento de pacientes con Esclerosis Multiple

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https://neuronavasms.blogspot.com/2019/05/iniciativa-para-la-reduccion-del-uso-de.html

Experta pide informar sobre el síndrome de Hunter para detectarlo a tiempo

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http://www.femexer.org/27891/experta-pide-informar-sobre-el-sindrome-de-hunter-para-detectarlo-a-tiempo/

UN NUEVO TEST PERMITE CONOCER SI EXISTE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A LA CELIAQUÍA E INTOLERANCIA A LA LACTOSA

https://www.news3edad.com/2019/05/20/un-nuevo-test-permite-conocer-si-existe-predisposicion-genetica-a-la-celiaquia-e-intolerancia-a-la-lactosa-2/

STAT-ON, un nuevo dispositivo que permite realizar un seguimiento de los síntomas a pacientes con Parkinson

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https://noticiasdelaciencia.com/art/32793/stat-on-un-nuevo-dispositivo-que-permite-realizar-un-seguimiento-de-los-sintomas-a-pacientes-con-parkinson

Identifican un biomarcador no invasivo para el Parkinson

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https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-identifican-biomarcador-no-invasivo-parkinson-20190521081236.htmlbsdddddde

Síndrome de Pallister-Killian: revisión del fenotipo fetal

Clin Genet.  2019 enero; 95 (1): 79-84.  doi: 10.1111 / cge.13381.  Epub 2018 29 de junio Thakur S  1,  2  ,  Gupta R  3  ,  Tiwari B  4  ,  Singh N  5  ,  Saxena KK  6  . Información del autor Resumen El síndrome de Pallister-Killian es un trastorno esporádico multisistémico con retraso en el desarrollo.  Es una anomalía cromosómica rara que afecta al isocormosoma 12p supernumerario.  El trastorno muestra mosaicismo tejido específico.  El primer diagnóstico prenatal de PKS se informó en 1985 después de la detección por ultrasonido de anomalías fetales.  Desde esta observación, ha habido alrededor de 62 informes de fetos con PKS.  En esta revisión, cubrimos los aspectos prenatales de PKS. © 2018 John Wiley & Sons A / S.  Publicado por John Wiley & Sons Ltd. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Pallister-Killian;  Hernia diafragmática congénita;  isocromosoma 12 p;  micromatriz  mosaicismo  polihidramnios;  tetrasomía PMID:   29790157   DOI:   10.1111 / cg

Visibilizar los síntomas más frecuentes de las personas con esclerosis múltiple, reto común de Roche Farma y Rodilla

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https://www.medicina21.com/Notas_De_Prensa/V13533/Visibilizar-los-sintomas-mas-frecuentes-de-las-personas-con-esclerosis-multiple-reto-comun-de-Roche-Farma-y-Rodilla.html

La incansable búsqueda de Thiago de un tratamiento da la vuelta al mundo

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https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/la-impactante-historia-de-thiago-y-su-busqueda-de-un-tratamiento-da-la-vuelta-al-mundo_963933

Comprueban que un fármaco reduce el riesgo de recaída de neuromielitis óptica

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https://noticiasdelaciencia.com/art/32780/comprueban-que-un-farmaco-reduce-el-riesgo-de-recaida-de-neuromielitis-optica

Neutropenia en la era de las pruebas genéticas: avances y desafíos

Soy J Hematol.  2019 marzo; 94 (3): 384-393.  doi: 10.1002 / ajh.25374.  Epub 2019 8 de enero Furutani E  1  ,  Newburger PE  1,  2  ,  Shimamura A  1  . Información del autor Resumen La identificación de las causas genéticas de la neutropenia informa los enfoques de medicina de precisión para el tratamiento y tratamiento médico.  El diagnóstico preciso de los trastornos genéticos de neutropenia informa las opciones de tratamiento, permite la estratificación del riesgo, la vigilancia del cáncer y la atención a las complicaciones médicas asociadas.  La rápida expansión de las opciones de pruebas genéticas para la evaluación de la neutropenia ha dado lugar a avances interesantes, pero también a nuevos desafíos.  Esta revisión proporciona una guía práctica para las pruebas genéticas de la línea germinal para la neutropenia. © 2018 Wiley Periodicals, Inc. PMID:   30536760   PMCID:   PMC6380907  [Disponible el 2020-03-01]   DOI:   10.1002 / ajh.25374 https://ww

Enfermedad inflamatoria intestinal: creció la cantidad de pacientes

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Beneficios de la marihuana en personas con autismo

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https://cnnespanol.cnn.com/video/salud-beneficios-marihuana-tratamiento-autismo-encuentro/

Lo que debes saber sobre los diferentes tipos de insulina

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ARGENTINA-El Garrahan sumó una tecnología de alta definición y ya puede hacer cirugías más seguras y eficientes

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ARGENTINA-La Universidad de la Plata controlará que tus estudios por imagen sean seguros

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https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/la-universidad-de-la-plata-controlara-que-tus-estudios-por-imagen-sean-seguros_962561

Dispositivos biomédicos con fluorescencia natural para su seguimiento en el organismo

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http://www.innovaticias.com/innovacion/43824/dispositivos-biomedicos-con-fluorescencia-natural-para-su-seguimiento-en-el-organismo

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1): Presentación de un caso clínico con variable expresividad fenotípica y revisión de la literatura

https://rad-online.org.ar/2018/12/23/neurofibromatosis-tipo-1-nf1-presentacion-de-un-caso-clinico-con-variable-expresividad-fenotipica-y-revision-de-la-literatura/

Los avances genéticos revolucionan el diagnóstico de amiloidosis cardiaca

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https://www.redaccionmedica.com/secciones/cardiologia/los-avances-geneticos-revolucionan-el-diagnostico-de-amiloidosis-cardiaca--2066

Fibromialgia y síndrome de dolor miofascial abordadas desde la liberación miofascial y la punción seca

https://revistas.ecr.edu.co/index.php/RCR/article/view/384

Virus bacteriófagos genéticamente modificados salvan por primera vez la vida de una niña

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https://nmas1.org/news/2019/05/09/fago-modificado-fibrosis

Los organoides rectales permiten el tratamiento personalizado de la fibrosis quística

Cell Rep.  2019 12 de febrero; 26 (7): 1701-1708.e3.  doi: 10.1016 / j.celrep.2019.01.068  Berkers G  1  ,  van Mourik P  1  ,  Vonk AM  2  ,  Kruisselbrink E  2  ,  Dekkers JF  3  ,  de Winter-de Groot KM  1  ,  Arets HGM  1  ,  Marck-van der Wilt REP  1  ,  Dijkema JS  1 ,  Vanderschuren MM  1  ,  Houwen RHJ  4  ,  Heijerman HGM  5  ,  van de Graaf EA  5  ,  Elias SG  6  ,  Majoor CJ  7  ,  Koppelman GH  8 ,  Roukema J  9  ,  Bakker M  10  ,  Janssens HM  11  ,  van der Meer R  12  ,  Vries RGJ  13  ,  Clevers HC  3  ,  de Jonge HR  14  ,  Beekman JM  15  ,  van der Ent CK  16  . Información del autor Resumen Las pruebas de drogas in vitro que utilizan cultivos de células madre derivadas de pacientes ofrecen oportunidades para seleccionar individualmente tratamientos eficaces.  Aquí, proporcionamos un estudio que demuestra que las respuestas farmacológicas in vitro en organoides rectales de pacientes individuales con fibrosis quística (FQ) se correlacionan con cambios e

FDA aprueba tratamiento, Ruzurgi-Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

https://www.pharmabiz.net/fda-aprueba-tratamiento/

Evaluación a largo plazo de la edición del genoma de AAV-CRISPR para la distrofia muscular de Duchenne

Nat Med.  2019 Mar; 25 (3): 427-432.  doi: 10.1038 / s41591-019-0344-3.  Epub 2019 18 de febrero Nelson CE  1,  2  ,  Wu Y  1  ,  Gemberling MP  1,  2  ,  Oliver ML  1  ,  Waller MA  1,  2  ,  Bohning JD  1,  2  ,  Robinson-Hamm JN  1,  2  ,  Bulaklak K  1,  2  ,  Castellanos Rivera RM  3  ,  Collier JH  1  ,  Asokan A  4,  5  ,  Gersbach CA  6,  7,  8  . Información del autor Resumen La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno monogénico y un candidato para la edición del genoma terapéutico.  Ha habido varios informes recientes sobre la edición del genoma en modelos preclínicos de la distrofia muscular  1-6 de  Duchenne  , sin embargo, la persistencia y seguridad a largo plazo de estos enfoques de edición del genoma no se han abordado.  Aquí mostramos que la edición del genoma y la restauración de la proteína distrofina se sustenta en el modelo mdx de distrofia muscular de Duchenne durante 1 año después de una administración intravenosa única de un virus aden

Síndrome de Prader-Willi, asociado a defecto en neurogénesis

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https://noticias.medsbla.com/sindrome-de-prader-willi/

Esclerosis lateral amiotrófica: el TDP-43 mutante causa la degeneración de la neurona motora dependiente de la dosis en etapa temprana en un modelo de ratón TARDBP knock-in

Cell Rep.  2019 8 de enero; 26 (2): 364-373.e4.  doi: 10.1016 / j.celrep.2018.12.045  Ebstein SY  1  ,  Yagudayeva I  1  ,  Shneider NA  2  . Información del autor Resumen Las mutaciones raras en TARDBP, el gen que codifica TDP-43, causan esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la patología del TDP-43 se observan en una gran mayoría de pacientes con ELA, lo que sugiere un papel patógeno central de esta proteína reguladora.  Las consecuencias de las mutaciones de TARDBP en la función de TDP-43 y el mecanismo por el cual el TDP-43 mutante causa neurodegeneración siguen siendo inciertos.  Aquí, caracterizamos una serie de ratones knockin que portan mutaciones TARDBP asociadas a la enfermedad.  Demostramos que TDP-43  M337V  y TDP-43  G298S son funcionales, cada uno rescata la letalidad de la pérdida de función del TDP-43.  En un subconjunto de ratones knockin heterocigotos de edad, observamos los primeros signos de degeneración selectiva de las neuronas motoras, lo que demues

Terapia antisentido contra el Huntington: se publican los resultados del primer ensayo clínico en el que se logra disminuir los niveles de la proteína tóxica

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https://infotiti.com/2019/05/httrx-huntington/