Betaína anhidra en la homocistinuria: resultados del registro RoCH
Orphanet J Rare Dis. 2019 14 de marzo; 14 (1): 66. doi: 10.1186 / s13023-019-1036-2
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30871635
Valayannopoulos V 1, 2 , Schiff M 3 , Guffon N 4 , Nadjar Y 5 , García-Cazorla A 6 , Martinez-Pardo Casanova M 7 , Cano A 8 , Couce ML 9 , Dalmau J 10 , Peña-Quintana L 11 , Rigalleau V 12 , Touati G 13 , Aldamiz-Echevarria L 14 , Cathebras P 15 , Eyer D 16 , Brunet D17 , Damaj L 18 , Dobbelaere D 19 , Gay C 15 , Hiéronimus S 20 , Levrat V 21 , Maillot F 22 .
Resumen
FONDO:
El Registro de pacientes adultos y pediátricos tratados con Cystadane® - Homocystinuria (RoCH) es un estudio de seguridad post-autorización, multicéntrico, no intervencionista, no intervencionista que tuvo como objetivo identificar la seguridad de la betaína anhidra (Cystadane®) en el tratamiento de pacientes. con errores innatos del metabolismo de la homocisteína (homocistinuria) para minimizar los riesgos asociados al tratamiento y establecer un mejor conocimiento sobre su uso clínico. El registro incluyó pacientes de todas las edades con homocistinuria que fueron tratados con betaína anhidra junto con otras terapias. Los datos clínicos se recopilaron retrospectivamente de 2007 a 2013, luego prospectivamente hasta febrero de 2014. Se registraron todos los eventos adversos (EA) informados durante el estudio. El estado clínico y biológico de los pacientes fue monitoreado al menos una vez al año.
RESULTADOS:
Un total de 125 pacientes con homocistinuria (adultos [> 18 años]: 50; pediátricos [≤18 años]: 75) se inscribieron en 29 centros en Francia y España. Los pacientes fueron tratados con betaína anhidra por una duración media de 7,4 ± 4,3 años. La dosis media diaria total de betaína anhidra en la primera y última visita del estudio fue de 6 g / día para pacientes con deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y de vitamina B6 y 9 g / día para los pacientes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa, mientras que la dosis media diaria aumento de pacientes no respondedores B6 deficientes en CBS (de 6 a 9 g / día) y pacientes con metabolismo defectuoso de cobalamina (de 3 a 6 g / día) entre la primera y la última visita. El tratamiento causó una reducción general media del 29% en los niveles de homocisteína en plasma en la población de estudio. Un total de 277 EA fueron reportados durante el estudio, de los cuales dos EA no graves (mal gusto y dolor de cabeza) y una grave EA (enfermedad pulmonar intersticial) se consideraron relacionadas con el fármaco. En general, la betaína anhidra fue bien tolerada sin mayores problemas de seguridad.
CONCLUSIONES:
Los datos del registro RoCH proporcionaron pruebas reales sobre la seguridad clínica y la eficacia de la betaína anhidra en el tratamiento de la homocistinuria en pacientes pediátricos y adultos.
PALABRAS CLAVE:
Betaína anhidra; Eficacia; Homocistinuria; Registro roch; La seguridad
- PMID:
- 30871635
- PMCID:
- PMC6419445
- DOI:
- 10.1186 / s13023-019-1036-2
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