Guía del médico sobre genes asociados con fenotipos similares a Rett: investigación de una cohorte danesa y revisión de la literatura

Febrero de 2019; 95 (2): 221-230. doi: 10.1111 / cge.13153. Epub 2018 25 de enero

Schönewolf-Greulich B 1, 2 , Bisgaard AM 1 , Møller RS 3, 4 , Dunø M 5 , Brøndum-Nielsen K 5 , Kaur S 6, 7 , Van Bergen NJ 6, 7 , Lunke S 8 , Eggers S 8 , Jespersgaard C 2 , Christodoulou J 6, 7 , Tümer Z 2 .

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Resumen

El diagnóstico diferencial en el síndrome de Rett ha evolucionado con el desarrollo de técnicas basadas en la secuenciación de la próxima generación y muchos pacientes han sido diagnosticados con otros síndromes o variantes en genes recientemente descritos donde el fenotipo (s) asociado aún no se ha explorado completamente. El término Rett-like se refiere a fenotipos con distintas características superpuestas del síndrome de Rett donde los criterios clínicos no se cumplen completamente. En este estudio, combinamos una revisión de los trastornos de tipo Rett con datos de una cohorte danesa de 35 pacientes con fenotipos de tipo Rett que enfatizan la superposición del diagnóstico con el síndrome de Pitt-Hopkins, el síndrome de Cornelia de Lange con variantes de SMC1A y encefalopatías epilépticas para Ejemplo, debido a las variantes STXBP1. También encontramos un paciente con una variante patógena en KCNB1, que no se ha vinculado previamente a un fenotipo similar a Rett. Este estudio subraya la heterogeneidad clínica y genética de un espectro del síndrome de Rett, y proporciona una visión general de los genes relacionados con el síndrome de Rett descritos hasta la fecha, y por lo tanto sirve como una guía para diagnosticar pacientes con fenotipos similares a los de Rett.

PALABRAS CLAVE:

CDKL5; FOXG1; KCNB1; MECP2; SMC1A; RTT; Rett-like Rett atípico

PMID:: 29023665
DOI:: 10.1111 / cge.13153

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29023665

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