Mucopolisacaridosis: un nuevo análisis de orina permite el diagnóstico de 10 subtipos de mucopolisacaridosis en una sola prueba
Genet med. 2019 Mar; 21 (3): 753-757. doi: 10.1038 / s41436-018-0136-z. Epub 2018 31 de julio
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30061628
Resumen
PROPÓSITO:
La expansión de los tratamientos para las mucopolisacaridosis, una familia de trastornos genéticos, plantea demandas sin precedentes para un diagnóstico preciso y oportuno porque los mejores resultados se ven con el inicio temprano de las terapias apropiadas. Aquí intentamos mejorar la odisea diagnóstica mediante la medición de fragmentos de glicosaminoglicanos específicos con residuos terminales complicitados con el defecto genético, lo que dio como resultado un diagnóstico preciso en lugar de las determinaciones de glicosaminoglicanos totales ambiguas de primera línea habituales que devuelven un rendimiento diagnóstico deficiente.
MÉTODOS:
Se añadió un reactivo de derivación a las alícuotas de orina (0,5 μmol de creatinina) antes de la separación de los fragmentos de glicosaminoglicanos mediante cromatografía líquida y la cuantificación con espectroscopía de masas de ionización y tándem por electropulverización, mediante el control de reacciones múltiples para 10 fragmentos específicos más el estándar interno.
RESULTADOS:
Todos los 93 pacientes con mucopolisacaridosis se identificaron correctamente como 1 de 10 subtipos de un total de 723 sujetos no identificados cegados al diagnóstico, basados en la presencia de fragmentos de glicosaminoglicanos "distintivos" específicos. Emplear intervalos de referencia calculados a partir de 630 orinas no afectadas, con intervalos de confianza del 99%, proporcionó una prueba de laboratorio con 100% de especificidad y sensibilidad.
CONCLUSIÓN:
Este nuevo ensayo de orina permite el diagnóstico de 10 subtipos de mucopolisacaridosis en una sola prueba. La cuantificación precisa de fragmentos de glicosaminoglicanos únicos también permite el monitoreo bioquímico longitudinal después de las intervenciones terapéuticas.
PALABRAS CLAVE:
diagnóstico; mucopolisacaridosis; glicosaminoglicano en orina
- PMID:
- 30061628
- DOI:
- 10.1038 / s41436-018-0136-z
Comentarios
Publicar un comentario