Enfermedad mitocondrial primaria: normas de atención al paciente

Genet Med. 2017 Dec;19(12). doi: 10.1038/gim.2017.107. Epub 2017 Jul 27

Parikh S 1 , Goldstein A 2 , Karaa A 3 , Koenig MK 4 , Anselm I 5 , Brunel-Guitton C 6 , Christodoulou J 7 , Cohen BH 8 , Dimmock D 9 , Enns GM 10 , Falk MJ11 , Feigenbaum A 12, 13 , Frye RE 14 , Ganesh J 15 , Griesemer D 16 , Haas R 17, 18 , Horvath R 19 , Korson M 20 , Kruer MC 21 , Mancuso M 22 , McCormack S 23 , Raboisson MJ 24 , Reimschisel T 25 , Salvarinova R 26 , Saneto RP 27 , Scaglia F 28 , Shoffner J 29 , Stacpoole PW 30 , Sue CM 31 , Tarnopolsky M 32 , Van Karnebeek C 33, 34 , Wolfe LA 35 , Cunningham ZZ 36 , Rahman S 37 , Chinnery PF 38 .

1
Centro de Neurología Infantil, Cleveland Clinic Children's Hospital, Cleveland, Ohio, EE. UU.
2
División de Neurología Infantil, Hospital de Niños de Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, EE. UU.
3
División de Genética, Hospital General de Massachusetts, Boston, Massachusetts, EE. UU.
4
División de Neurología Infantil y Adolescente, Escuela de Medicina de la Universidad de Texas en Houston, Houston, Texas, EE. UU.
5
Departamento de Neurología, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, EE. UU.
6
Departamento de Pediatría, Universidad de Montreal, Montreal, Quebec, Canadá.
7
Neurodesarrollo Genomics Research Group, Murdoch Childrens Research Institute, y Departamento de Pediatría, Melbourne Medical School, Universidad de Melbourne, Melbourne, Australia.
8
Centro de Ciencias de Neurodesarrollo, Centro Médico del Hospital de Niños de Akron, Akron, Ohio, EE. UU.
9
Rady Children's Institute para Medicina Genómica, San Diego, California, EE. UU.
10
División de Genética Médica, Departamento de Pediatría, Universidad de Stanford Hospital de Niños Lucile Packard, Palo Alto, California, EE. UU.
11
División de Genética Humana, Departamento de Pediatría, Hospital de Niños de Filadelfia y Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, Filadelfia, Pensilvania, EE. UU.
12
División de Genética Clínica y Metabólica, El Hospital para Niños Enfermos y la Universidad de Toronto, Toronto, Ontario, Canadá.
13
Departamento de Pediatría, Universidad de California, San Diego, y Rady Childrens Hospital, San Diego, California, EE. UU.
14
Departamento de Pediatría, Universidad de Arkansas Medical Sciences, Little Rock, Arkansas, EE. UU.
15
División de Genética, Departamento de Pediatría, Cooper Medical School en Rowan University, Camden, Nueva Jersey, EE. UU.
dieciséis
División de Neurología, Levine Children's Hospital, Charlotte, Carolina del Norte, EE. UU.
17
Departamentos de Neurociencias y Pediatría, Universidad de California San Diego, La Jolla, California, EE. UU.
18
Departamento de Neurociencias, Hospital Infantil Rady, San Diego, California, EE. UU.
19
Instituto de Medicina Genética, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, Reino Unido.
20
Genetic Metabolic Center for Education, Salem, Massachusetts, EE. UU.
21
Departamento de Neurología Pediátrica, Facultad de Medicina de la Universidad de Arizona, Phoenix, Arizona, EE. UU.
22
Departamento de Medicina Experimental y Clínica, Clínica Neurológica, Universidad de Pisa, Pisa, Italia.
23
División de Endocrinología y Diabetes, Hospital de Niños de Filadelfia, Filadelfia, Pensilvania, EE. UU.
24
Departamento de Cardiología, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canadá.
25
Departamento de Pediatría, Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EE. UU.
26
División de Enfermedades Bioquímicas, BC Children's Hospital, Columbia Británica, Canadá.
27
Departamento de Neurología, Seattle Children's Hospital / Universidad de Washington, Seattle, Washington, EE. UU.
28
Departamento de Genética Humana y Molecular, Baylor College of Medicine y Texas Children's Hospital, Houston, Texas, EE. UU.
29
Neurología, Bioquímica y Genética Molecular, Atlanta, Georgia, EE. UU.
30
Departamento de Medicina, Facultad de Medicina de la Universidad de Florida, Gainesville, Florida, EE. UU.
31
Departamento de Neurología e Instituto Kolling, Hospital Royal North Shore, St Leonards, Australia.
32
División de Neurología, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canadá.
33
Departamento de Pediatría, Centro Médico Académico, Universidad de Amsterdam, Amsterdam, Países Bajos.
34
Departamento de Pediatría, Centro de Medicina Molecular, Universidad de Columbia Británica, Vancouver, Columbia Británica, Canadá.
35
Red de enfermedades no diagnosticadas, Institutos nacionales de salud, Bethesda, Maryland, EE. UU.
36
División de Neurología, The Children's Hospital of Philadelphia, Filadelfia, Pensilvania, EE. UU.
37
Grupo de Investigación Mitocondrial, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Londres, Reino Unido.
38
Departamento de Neurociencias Clínicas y Unidad de Biología Mitocondrial MRC, Universidad de Cambridge, Cambridge, Reino Unido.

Abstracto

El propósito de esta declaración es proporcionar recomendaciones basadas en el consenso para una gestión y atención óptimas para los pacientes con enfermedad mitocondrial primaria. Esta declaración está dirigida a los médicos que participan en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Los miembros del grupo de trabajo fueron nombrados por la Sociedad de Medicina Mitocondrial. El panel incluyó miembros con diferentes áreas de especialización. Los miembros del panel utilizaron encuestas y el método Delphi para llegar a un consenso. Anticipamos que esta afirmación deberá actualizarse a medida que el campo continúe evolucionando. Las recomendaciones basadas en el consenso se proporcionan para la atención y el tratamiento de rutina de pacientes con enfermedad mitocondrial genética primaria.
PMID: 
28749475 
DOI: 
10.1038 / gim.2017.107
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28749475?dopt=Abstract

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