Pautas de consenso para detección, diagnóstico y tratamiento de recién nacidos de la enfermedad de Krabbe infantil

Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1; 13 (1): 30. doi: 10.1186 / s13023-018-0766-x

Kwon JM 1 , Matern D 2 , Kurtzberg J 3 , Wrabetz L 4 , Gelb MH 5 , Wenger DA 6 , Ficicioglu C 7 , Waldman AT 8 , Burton BK 9 , Hopkins PV 10 , Orsini JJ 11 .

Información del autor

1

Centro médico de la Universidad de Rochester, 601 Elmwood Avenue, Box 631, Rochester, NY, 14642, EE. UU.Jennifer_Kwon@urmc.rochester.edu.

2

Laboratorio de Genética Bioquímica, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN, 55905, EE. UU.

3

Programa de Trasplante de Sangre y Médula Pediátrica, Centro Médico de la Universidad de Duke, 2400 Pratt Street, Durham, NC, 27705, EE. UU.

4

Hunter James Kelly Research Institute (HJKRI), Universidad de Buffalo Jacobs School of Medicine y Biomedical Sciences, NYS Center of Excellence, 701 Ellicott St, Buffalo, NY, 14203, EE. UU.

5

Departamento de Química y Bioquímica, Universidad de Washington, Seattle, WA, 98195, EE. UU.

6

Sidney Kimmel Medical College, 1020 Locust St, sala 346, Filadelfia, PA, 19107, EE. UU.

7

El Hospital de Niños de Filadelfia, División de Genética Humana y Metabolismo, 3501 Civic Center Blvd., Filadelfia, PA, 19104, EE. UU.

8

The Children's Hospital of Philadelphia, Leukodystrophy Center, División de Neurología, 34th Street y Civic Center Boulevard, Filadelfia, PA, 19104, EE. UU.

9

Hospital de Niños Ann & Robert H. Lurie, 225 E. Chicago Avenue, Chicago, IL, 60611, EE. UU.

10

Unidad de Detección del Recién Nacido Laboratorio de Salud Pública del Estado de Missouri, 101 N. Chestnut St., PO Box 570, Jefferson City, MO, 65102-0570, EE. UU.

11

Wadsworth Center, Departamento de Salud del Estado de Nueva York, Programa de detección de recién nacidos, David Axelrod Institute, 120 New Scotland Ave., Albany, NY, 12201, EE. UU.

Abstracto

FONDO:

La enfermedad de Krabbe es un raro trastorno genético neurodegenerativo causado por la deficiencia de galactocerebrosidasa. Los pacientes con la forma infantil de la enfermedad de Krabbe pueden tratarse en una etapa presintomática con el trasplante de células madre humanas, lo que mejora la supervivencia y los resultados clínicos. Sin embargo, sin antecedentes familiares, la mayoría de los casos de enfermedad infantil de Krabbe se presentan después de la aparición de los síntomas y no son elegibles para el trasplante. En 2006, Nueva York comenzó a examinar a los recién nacidos para la enfermedad de Krabbe para identificar los casos presintomáticos. Para asegurar que aquellos identificados con enfermedades infantiles recibieran un tratamiento oportuno, los sistemas médicos y de salud pública de Nueva York tomaron medidas para diagnosticar con precisión y derivar rápidamente a los bebés para el trasplante de células madre humanas durante las primeras semanas de vida. Después de 11 años de detección activa en Nueva York y la introducción del cribado neonatal de la enfermedad de Krabbe en otros estados, se ha obtenido nueva información que puede informar el diseño de programas de cribado neonatales para mejorar los resultados de la enfermedad infantil de Krabbe.

RECOMENDACIONES:

La información reciente relacionada con la detección, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Krabbe fue evaluada por un grupo diverso de profesionales de salud pública, médicos y de defensa. Los resultados después del cribado neonatal pueden mejorar si el tratamiento de la enfermedad infantil se inicia antes de los 30 días de vida. Las nuevas herramientas de detección y diagnóstico de laboratorio pueden mejorar la velocidad y la especificidad del diagnóstico y ayudar a facilitar esta referencia temprana. Dada la rareza de la enfermedad de Krabbe, la mayoría de las recomendaciones se basaron en series de casos o en la opinión de expertos.

CONCLUSIÓN:

Este informe actualiza las recomendaciones para el cribado neonatal de la enfermedad de Krabbe para mejorar la puntualidad del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad infantil de Krabbe. En los Estados Unidos, varios estados han comenzado o están considerando la detección del recién nacido con la enfermedad de Krabbe. Estas recomendaciones pueden guiar a los laboratorios de salud pública en las metodologías de detección e informar a los médicos acerca de la necesidad de diagnosticar y tratar prontamente la enfermedad de Krabbe infantil. El momento de la referencia inicial después del cribado neonatal, la velocidad de la confirmación diagnóstica de la enfermedad infantil y la experiencia y capacidad del centro de trasplante para responder rápidamente a un paciente sospechoso con enfermedad de Krabbe infantil recién diagnosticada son fundamentales para obtener resultados óptimos.

PALABRAS CLAVE:

Pruebas de confirmación; Galactocerebrosidasa; Pautas; Trasplante de células madre humanas; Enfermedad de Krabbe infantil;Enfermedad de Krabbe; Trastorno de almacenamiento lisosomal; Evaluación de recién nacidos; Psicosina

PMID: 

29391017 

PMCID: 

PMC5796396 

DOI: 

10.1186 / s13023-018-0766-x

Artículo PMC gratuito

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29391017?dopt=Abstract