Mucopolisacaridosis tipo 1 y 3: falta de acortar el retraso diagnóstico
Orphanet J Rare Dis. 2018 Ene 8; 13 (1): 2. doi: 10.1186 / s13023-017-0733-y
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29310675?dopt=Abstract
Kuiper GA 1 , Meijer OLM 1 , Langereis EJ 1 , Wijburg FA 2 .
Información del autor
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- Departamento de Enfermedades Metabólicas Pediátricas, Emma Children's Hospital y Amsterdam Lysosome Center "Sphinx", Centro Médico Académico, Meibergdreef 9, 1105, AZ, Amsterdam, Países Bajos.
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- Departamento de Enfermedades Metabólicas Pediátricas, Emma Children's Hospital y Amsterdam Lysosome Center "Sphinx", Centro Médico Académico, Meibergdreef 9, 1105, AZ, Amsterdam, Países Bajos. fawijburg@amc.uva.nl.
Abstracto
FONDO:
Las enfermedades raras con frecuencia no se diagnostican o se diagnostican erróneamente durante periodos prolongados, lo que resulta en un largo retraso diagnóstico que puede aumentar significativamente la carga de la enfermedad. Un diagnóstico precoz es particularmente esencial si hay disponible un tratamiento modificador de la enfermedad. El propósito de este estudio fue evaluar el alcance del retraso diagnóstico en las dos enfermedades ultra raras, es decir, mucopolisacaridosis I (MPS I) y III (MPS III), que son trastornos de almacenamiento lisosomal con diferentes grados de gravedad fenotípica (MPS). 1 se caracteriza por el severo Hurler y los fenotipos no Hurler más atenuados, MPS III se caracteriza por el fenotipo grave de progresión rápida (RP) y el fenotipo de progresión lenta (SP) más atenuado). Investigamos si el retraso de diagnóstico cambió en las décadas anteriores.
RESULTADOS:
El retraso diagnóstico, que se define como el tiempo transcurrido entre la primera visita a un médico por síntomas relacionados con la enfermedad y el diagnóstico final, se evaluó mediante entrevistas telefónicas con pacientes diagnosticados entre 1988 y 2017 y / o sus padres o tutores legales (s). ) Además, se revisaron las historias clínicas. Para MPS I (n = 29), la mediana del retraso diagnóstico fue de 8 meses (rango de 1-24 meses) para pacientes Hurler y de 28 meses (rango 2-147 meses) para pacientes que no son Hurler. Para MPS III (n = 46), la mediana del retraso diagnóstico fue de 33 meses (rango 1-365 meses). No se observaron diferencias entre los grupos fenotípicos RP y SP. Comparando el retraso de diagnóstico a lo largo del tiempo utilizando intervalos de tiempo de 5 años, no se observó reducción en el retraso de diagnóstico para MPS I o MPS III.
CONCLUSIONES:
En los Países Bajos, el momento del diagnóstico para los pacientes con MPS I y MPS III no ha cambiado entre 1988 y 2017, y aún existe una gran demora entre la primera visita a un médico por los síntomas relacionados con la enfermedad y el diagnóstico final. Las numerosas campañas lanzadas para aumentar la conciencia, lo que lleva a un diagnóstico más temprano de estos trastornos poco comunes, particularmente de MPS I, no han logrado su objetivo. Los únicos protocolos efectivos para reducir el retraso en el diagnóstico son los protocolos de cribado seleccionados y robustos incluidos en las pautas nacionales y el cribado de recién nacidos para los trastornos que cumplen los criterios de cribado poblacional.
PALABRAS CLAVE:
Conciencia; Retraso de diagnóstico; Mucopolisacaridosis tipo I; Mucopolisacaridosis tipo III; Enfermedades raras
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