Factores contribuyentes de la mortalidad en el síndrome de Prader-Willi
Am J Med Genet A. 2019 Feb; 179 (2): 196-205. doi: 10.1002 / ajmg.a.60688. Epub 2018 19 de diciembre
Proffitt J 1, 2 , Osann K 3 , McManus B 4 , Kimonis VE 1 , Heinemann J 4 , Butler MG 5 , Stevenson DA 6 , Gold JA 1, 7, 8 .
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Resumen
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno multisistémico que resulta de la falta de expresión génica paterna en la región 15q11.2-q13. Usando bases de datos compiladas a través de cuestionarios de respuesta completados por familias conocidas por la Asociación del Síndrome de Prader-Willi (EE. UU.), Este estudio probó la hipótesis de que el subtipo genético de SPW, el IMC, la edad de diagnóstico, los síntomas clínicos y el tratamiento con hormona de crecimiento difieren entre los individuos fallecidos y vivos. con PWS. Las variables categóricas y continuas se compararon mediante las pruebas de chi-cuadrado y t de dos grupos, respectivamente. Los individuos fallecidos tenían tasas más altas de características clínicas, que incluyen problemas de aumento de peso, problemas cardíacos, apnea del sueño, otras complicaciones respiratorias, diabetes, osteoporosis, alta tolerancia al dolor y severa selección de la piel, en comparación con individuos vivos. Mientras tanto, los individuos vivos tenían tasas más altas de uso de hormona de crecimiento y pubertad temprana. La obesidad y las consecuencias posteriores son los principales contribuyentes al aumento de la mortalidad en PWS. Se necesita un énfasis adicional en las áreas para disminuir la mortalidad.
© 2018 Wiley Periodicals, Inc.
PALABRAS CLAVE:
Síndrome de Prader-Willi; insuficiencia cardiaca y respiratoria; hormona de crecimiento; mortalidad; obesidad
PMID: 30569567 PMCID: PMC6349475 [Disponible el 2020-02-01] DOI: 10.1002 / ajmg.a.60688
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