La detección en recién nacidos para detectar el síndrome de Prader-Willi es factible: diagnóstico temprano para obtener mejores resultados

 2019 Ene; 179 (1): 29-36. doi: 10.1002 / ajmg.a.60681. Epub 2018 17 de diciembre 
Mahmoud R 1, 2 , Singh P 3 , Weiss L 1 , Lakatos A 1 , Oakes M 4 , Hossain W 5, 6 , Butler MG 5, 6 , Kimonis V 1 .

Resumen

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja que afecta a 1 / 15,000 personas, caracterizada por la falta de expresión de genes en la región del cromosoma paterno 15q11-q13. Las características clínicas incluyen hipotonía central, mala succión, problemas de aprendizaje y comportamiento, deficiencia de hormona de crecimiento con baja estatura, hiperfagia y obesidad mórbida. A pesar de los avances significativos en las pruebas genéticas, la edad media para el diagnóstico en PWS sigue rezagada. Nuestro objetivo era realizar un estudio piloto de factibilidad para confirmar el diagnóstico utilizando diferentes tecnologías genéticas en una cohorte de 34 individuos con SPW confirmados genéticamente y 16 controles sanos de muestras de sangre detectadas y almacenadas en tarjetas de papel de filtro de detección de recién nacidos (NBS). ADN fue aislado de tarjetas NBS, y las pruebas de PWS realizadas utilizando la PCR específica de la metilación del ADN (mPCR) y el kit de la sonda del cromosoma 15 de la amplificación de la sonda dependiente de la ligadura multiplex específica para la metilación (MS-MLPA), seguido del análisis de fragmentos de ADN para la metilación y el estado del número de copias. La extracción de ADN fue exitosa en 30 de 34 pacientes con PWS y 16 controles. La prueba de metilación de PWS pudo identificar correctamente a todos los pacientes de PWS y MS-MLPA pudo diferenciar entre el estado de eliminación y no eliminación de 15q11-q13 e identificar correctamente el subtipo de eliminación (es decir, Tipo I más grande o Tipo II más pequeño). mPCR se puede usar para diagnosticar las pruebas de PWS y MS-MLPA para determinar el estado de metilación y el tipo de eliminación o no eliminación del ADN extraído del papel de filtro NBS.

PALABRAS CLAVE:

Metilación del ADN; Síndrome de Prader-Willi; análisis de PCR de ligando multiplex; detección de recién nacidos

PMID:
 
30556641
 
PMCID:
 
PMC6347555
 [Disponible el 2020-01-01]
 
DOI:
 
10.1002 / ajmg.a.60681
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30556641

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