Aneurisma / disección aórtica y osteogénesis imperfecta: cuatro nuevas familias y revisión de la literatura

Hueso. 2019 abril; 121: 191-195. doi: 10.1016 / j.bone.2019.01.022. Epub 2019 23 de enero

Balasubramanian M 1 , Verschueren A 2 , Kleevens S 2 , Luyckx I 2 , Perik M 2 , Schirwani S 3 , Mortier G 2 , Morisaki H 4 , Rodrigus I 5 , Van Laer L 2 , Verstraeten A 2 , Loeys B 6 .

Información del autor

Resumen

La osteogénesis imperfecta (OI) es la forma más común de fragilidad ósea hereditaria. Se caracteriza principalmente por fracturas, hipoacusia y dentinogénesis imperfecta. Los pacientes con OI tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular de gravedad variable. El aneurisma / disección aórtica es una de las complicaciones cardiovasculares más raras pero potencialmente graves de la OI. Hasta el momento, solo se han notificado seis pacientes con disección aórtica y OI. Como tal, las directrices diagnósticas actuales de OI no recomiendan la detección sistemática de pacientes para la aortopatía. Aquí, informamos sobre las características clínicas y moleculares de tres nuevos pacientes con OI y un paciente adicional con un familiar de primer grado que se presentó con disección aórtica y / o cirugía de aneurisma.

Copyright © 2019 Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.

PALABRAS CLAVE:

Aneurisma aortico; Disección aórtica; Enfermedad cardiovascular; Osteogénesis imperfecta

PMID: 30684648 DOI: 10.1016 / j.bone.2019.01.022