Síndrome de Mœbius: una revisión sistemática de la literatura y el análisis estadístico de grupos de características clínicas
Am J Med Genet A. 2019 Feb; 179 (2): 257-265. doi: 10.1002 / ajmg.a.60683. Epub 2018 17 de diciembre
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30556292
Resumen
El síndrome de Moebius es un síndrome altamente variable con abducens y parálisis del nervio facial como características principales. No existen criterios de diagnóstico estrictos y la incoherencia de las características asociadas dificulta la determinación. Para determinar qué características están asociadas con el síndrome de Moebius, realizamos una revisión sistemática de la literatura que dio como resultado una serie de casos compuestos de 449 individuos etiquetados con el síndrome de Moebius. Aplicamos los criterios mínimos (parálisis facial y abducens) para determinar la prevalencia de las características clínicas asociadas en esta serie. Además, realizamos un análisis estadístico de grupos para determinar qué características tienden a ocurrir juntas. Nuestro estudio comprende la serie más grande de pacientes con síndrome de Moebius y el primero en aplicar la metodología estadística para dilucidar las relaciones clínicas. Presentamos evidencia de dos grupos dentro del diagnóstico de Moebius. Tipo 1: muestra micrognatia, anomalías en las extremidades y dificultad para tragar / tragar que tienden a ocurrir juntas. Tipo 2: fenotípicamente diverso pero más asociado con anomalías neurológicas detectables radiológicamente y retraso en el desarrollo.
© 2018 Wiley Periodicals, Inc.
PALABRAS CLAVE:
Síndrome de Moebius; clasificación; diagnóstico por imagen; genética; Estadísticas y datos numéricos.
- PMID:
- 30556292
- DOI:
- 10.1002 / ajmg.a.60683
Comentarios
Publicar un comentario