Las firmas de daños en el ADN en las células de la sangre periférica como biomarcadores en la enfermedad de Huntington prodrómica

Febrero de 2019; 85 (2): 296-301. doi: 10.1002 / ana.25393. Epub 2019 13 de enero

Castaldo I 1 , De Rosa M 1 , Romano A 2 , Zuchegna C 2 , Squitieri F 3 , Mechelli R 4 , Peluso S 5 , Borrelli C 6 , Del Mondo A 2 , Salvatore E 5 , Vescovi LA 7 , Migliore S 3 , De Michele G 5 , Ristori G 8 , Romano S 8 , Avvedimento EV 1 , Porcellini A2 .

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Resumen

Se buscan activamente biomarcadores de fácil acceso en la enfermedad de Huntington (EH). Investigamos la longitud de los telómeros y las roturas de doble cadena del ADN (variante de histonas pγ-H2AX) como biomarcadores de enfermedad predictiva en células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de 25 sujetos premanifestados, 58 pacientes con HD con una expansión de CAG similar en el gen de la huntingtina (HTT), y 44 controles sanos (HC). Las PBMC de los grupos pre-HD y HD mostraron telómeros más cortos (p <0,0001) y un aumento significativo de pγ-H2AX en comparación con los controles (p <0,0001). Los niveles de pγ-H2AX se correlacionaron fuertemente con la presencia del gen mutado en pre-HD y HD. La disponibilidad de un biomarcador potencialmente reversible (pγ-H2AX) en la etapa premanifestada de HD, insignificante en HC, proporciona una herramienta novedosa para monitorear sujetos premanifestados y encontrar medicamentos específicos para el paciente. Ann Neurol 2018; 00:

PMID:: 30549309
DOI:: 10.1002 / ana.25393

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30549309

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