GADAPER

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J Clin Endocrinol Metab.  2019, 1 de marzo; 104 (3): 925-933.  doi: 10.1210 / jc.2018-02080  Theodoropoulou M  1  ,  Reincke M  1  . Información del autor Resumen CONTEXTO: La causa más frecuente de hipercortisolismo endógeno es la enfermedad de Cushing (EC), una condición devastadora asociada con comorbilidades graves y alta mortalidad.  Las terapias eficaces para la orientación de tumores son limitadas. DISEÑO: Busque en PubMed con las palabras clave "corticotropo" y "enfermedad de Cushing" más el nombre del agente terapéutico mencionado y en las referencias asociadas de los documentos obtenidos.  Además, las terapias potenciales se obtuvieron de ClinicalTrials.gov con una búsqueda de "enfermedad de Cushing". RESULTADOS: En la actualidad, la terapia farmacológica dirigida contra el tumor de CD se concentra en los agonistas de la dopamina (cabergolina) y los análogos de la somatostatina (pasireotida) con eficacia...

https://genotipia.com/genetica_medica_news/lupus-cromosoma-x/?utm_source=digitis&utm_medium=email&utm_term=https%3A%2F%2Fgenotipia.com%2Fgenetica_medica_news%2Flupus-cromosoma-x%2F&utm_content&utm_campaign=Gen%C3%A9tica+M%C3%A9dica+News+N%C3%BAmero+128+-+14+mayo+2019

http://elmedicointeractivo.com/los-analisis-automaticos-no-sustituyen-al-microscopio-en-la-deteccion-de-patologias-hematologicas/

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https://www.actasanitaria.com/sanofi-presenta-nuevos-datos-de-toujeo-en-pacientes-con-diabetes-tipo-ii/

https://informe21.com/salud-y-bienestar/si-te-salen-moretones-sin-haberte-golpeado-podrias-tener-alguna-de-estas

Clin Genet.  Febrero de 2019; 95 (2): 221-230.  doi: 10.1111 / cge.13153.  Epub 2018 25 de enero  Schönewolf-Greulich B  1,  2  ,  Bisgaard AM  1  ,  Møller RS  3,  4  ,  Dunø M  5  ,  Brøndum-Nielsen K  5  ,  Kaur S  6,  7  ,  Van Bergen NJ  6,  7  ,  Lunke S  8  ,  Eggers S  8  ,  Jespersgaard C  2  ,  Christodoulou J  6,  7  ,  Tümer Z  2  . Información del autor Resumen El diagnóstico diferencial en el síndrome de Rett ha evolucionado con el desarrollo de técnicas basadas en la secuenciación de la próxima generación y muchos pacientes han sido diagnosticados con otros síndromes o variantes en genes recientemente descritos donde el fenotipo (s) asociado aún no se ha explorado completamente.  El término Rett-like se refiere a fenotipos con distintas ...

http://www.infomedula.org/?p=3774

https://neuronavasms.blogspot.com/2019/05/iniciativa-para-la-reduccion-del-uso-de.html

http://www.femexer.org/27891/experta-pide-informar-sobre-el-sindrome-de-hunter-para-detectarlo-a-tiempo/

https://www.news3edad.com/2019/05/20/un-nuevo-test-permite-conocer-si-existe-predisposicion-genetica-a-la-celiaquia-e-intolerancia-a-la-lactosa-2/

https://noticiasdelaciencia.com/art/32793/stat-on-un-nuevo-dispositivo-que-permite-realizar-un-seguimiento-de-los-sintomas-a-pacientes-con-parkinson

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Clin Genet.  2019 enero; 95 (1): 79-84.  doi: 10.1111 / cge.13381.  Epub 2018 29 de junio Thakur S  1,  2  ,  Gupta R  3  ,  Tiwari B  4  ,  Singh N  5  ,  Saxena KK  6  . Información del autor Resumen El síndrome de Pallister-Killian es un trastorno esporádico multisistémico con retraso en el desarrollo.  Es una anomalía cromosómica rara que afecta al isocormosoma 12p supernumerario.  El trastorno muestra mosaicismo tejido específico.  El primer diagnóstico prenatal de PKS se informó en 1985 después de la detección por ultrasonido de anomalías fetales.  Desde esta observación, ha habido alrededor de 62 informes de fetos con PKS.  En esta revisión, cubrimos los aspectos prenatales de PKS. © 2018 John Wiley & Sons A / S.  Publicado por John Wiley & Sons Ltd. PALABRAS CLAVE: Síndrome de Pallister-Killian;  Hernia diafragmática congénit...

https://www.medicina21.com/Notas_De_Prensa/V13533/Visibilizar-los-sintomas-mas-frecuentes-de-las-personas-con-esclerosis-multiple-reto-comun-de-Roche-Farma-y-Rodilla.html

https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/la-impactante-historia-de-thiago-y-su-busqueda-de-un-tratamiento-da-la-vuelta-al-mundo_963933

https://noticiasdelaciencia.com/art/32780/comprueban-que-un-farmaco-reduce-el-riesgo-de-recaida-de-neuromielitis-optica

Soy J Hematol.  2019 marzo; 94 (3): 384-393.  doi: 10.1002 / ajh.25374.  Epub 2019 8 de enero Furutani E  1  ,  Newburger PE  1,  2  ,  Shimamura A  1  . Información del autor Resumen La identificación de las causas genéticas de la neutropenia informa los enfoques de medicina de precisión para el tratamiento y tratamiento médico.  El diagnóstico preciso de los trastornos genéticos de neutropenia informa las opciones de tratamiento, permite la estratificación del riesgo, la vigilancia del cáncer y la atención a las complicaciones médicas asociadas.  La rápida expansión de las opciones de pruebas genéticas para la evaluación de la neutropenia ha dado lugar a avances interesantes, pero también a nuevos desafíos.  Esta revisión proporciona una guía práctica para las pruebas genéticas de la línea germinal para la neutropenia. © 2018 Wiley Periodicals, Inc. PMID:   30536760   PMCID: ...

https://tn.com.ar/salud/pediatria/enfermedad-inflamatoria-intestinal-crecio-la-cantidad-de-pacientes_963577

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https://tn.com.ar/salud/pediatria/el-garrahan-sumo-una-tecnologia-de-alta-definicion-y-ya-puede-hacer-cirugias-mas-seguras-y_962823

https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/la-universidad-de-la-plata-controlara-que-tus-estudios-por-imagen-sean-seguros_962561

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Cell Rep.  2019 12 de febrero; 26 (7): 1701-1708.e3.  doi: 10.1016 / j.celrep.2019.01.068  Berkers G  1  ,  van Mourik P  1  ,  Vonk AM  2  ,  Kruisselbrink E  2  ,  Dekkers JF  3  ,  de Winter-de Groot KM  1  ,  Arets HGM  1  ,  Marck-van der Wilt REP  1  ,  Dijkema JS  1 ,  Vanderschuren MM  1  ,  Houwen RHJ  4  ,  Heijerman HGM  5  ,  van de Graaf EA  5  ,  Elias SG  6  ,  Majoor CJ  7  ,  Koppelman GH  8 ,  Roukema J  9  ,  Bakker M  10  ,  Janssens HM  11  ,  van der Meer R  12  ,  Vries RGJ  13  ,  Clevers HC  3  ,  de Jonge HR  14  ,  Beekman JM  15  ,  van der Ent CK  16  . Información del autor Resu...

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Nat Med.  2019 Mar; 25 (3): 427-432.  doi: 10.1038 / s41591-019-0344-3.  Epub 2019 18 de febrero Nelson CE  1,  2  ,  Wu Y  1  ,  Gemberling MP  1,  2  ,  Oliver ML  1  ,  Waller MA  1,  2  ,  Bohning JD  1,  2  ,  Robinson-Hamm JN  1,  2  ,  Bulaklak K  1,  2  ,  Castellanos Rivera RM  3  ,  Collier JH  1  ,  Asokan A  4,  5  ,  Gersbach CA  6,  7,  8  . Información del autor Resumen La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno monogénico y un candidato para la edición del genoma terapéutico.  Ha habido varios informes recientes sobre la edición del genoma en modelos preclínicos de la distrofia muscular  1-6 de  Duchenne  , sin embargo, la persistencia y seguridad a largo plazo de estos enfoques de edición del ...

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Cell Rep.  2019 8 de enero; 26 (2): 364-373.e4.  doi: 10.1016 / j.celrep.2018.12.045  Ebstein SY  1  ,  Yagudayeva I  1  ,  Shneider NA  2  . Información del autor Resumen Las mutaciones raras en TARDBP, el gen que codifica TDP-43, causan esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la patología del TDP-43 se observan en una gran mayoría de pacientes con ELA, lo que sugiere un papel patógeno central de esta proteína reguladora.  Las consecuencias de las mutaciones de TARDBP en la función de TDP-43 y el mecanismo por el cual el TDP-43 mutante causa neurodegeneración siguen siendo inciertos.  Aquí, caracterizamos una serie de ratones knockin que portan mutaciones TARDBP asociadas a la enfermedad.  Demostramos que TDP-43  M337V  y TDP-43  G298S son funcionales, cada uno rescata la letalidad de la pérdida de función del TDP-43.  En un subconjunto de ratones knockin heterocigotos de edad, observ...

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