GADAPER

Células madre.   2018 Feb; 36 (2): 146-160.   doi: 10.1002 / stem.2747.   Epub 2017 Dic 5 Connor B   1  . Información del autor 1 Departamento de Farmacología y Farmacología Clínica, Centro de Investigación del Cerebro, Facultad de Ciencias Médicas, Facultad de Ciencias Médicas y de la Salud, Universidad de Auckland, Auckland, Nueva Zelanda. Abstracto Hace dos décadas, los investigadores identificaron que una mutación de CAG de expansión en el gen de la huntingtina (HTT) estaba involucrada en la patogénesis de la enfermedad de Huntington (HD).   Sin embargo, desde la identificación del gen HTT, no ha habido avances en el desarrollo de estrategias terapéuticas para prevenir o reducir la progresión de la EH.   Con los avances recientes en biología de células madre y tecnologías de reprogramación de células humanas, han surgido varias vías novedosas y emocionantes que permiten a los investigadores mejorar su comprensión de la patogénesis de...

http://www.femexer.org/21475/8-sintomas-de-pti-un-desorden-de-sangrado-raro-tienes-estos/

https://www.immedicohospitalario.es/noticia/14202/la-falta-de-actividad-fisica-repercute-negativamente-en-las-celulas

https://cubacomunica.com/2018/06/04/una-bebe-cubana-diagnosticada-con-el-sindrome-de-werning-hufman-sin-esperanzas/

http://neurofibromatosis.es/2018/06/04/sprint-estudio-de-fase-ii-del-inhibidor-de-mek-1-2-selumetinib-azd6244-arry-142886-en-ninos-con-neurofibromatosis-tipo-1-nf1-y-neurofibromas-plexiformes-inoperables-pn/

http://www.femexer.org/21462/cientificos-han-identificado-genes-implicados-en-ataques-agudos-de-angioedema-hereditario/

Curr Med Chem.   2018 30 de enero; 25 (3): 404-432.   doi: 10.2174 / 0929867324666170718101946 Fernández-Marmiesse A   1  ,  Gouveia S   1  ,  Couce ML   1  . Información del autor 1 Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, España. Abstracto Aproximadamente 25-50 millones de estadounidenses, 30 millones de europeos y el 8% de la población australiana tienen una enfermedad rara.   Por lo tanto, las enfermedades raras son un problema común para los médicos y representan enormes costos de atención médica en todo el mundo debido a la dificultad de establecer un diagnóstico específico.   En este artículo, revisamos los hitos logrados en nuestra comprensión de las enfermedades raras desde el surgimiento de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y analizamo...

http://www.bolinf.es/wp/archives/93567#.WxbbUkgvzIU

https://healthizfitness.com/2018/06/03/fibromialgia-puntos-desencadenantes-en-el-cuello-causan-mareos/

Clin Genet.   2018 Feb; 93 (2): 301-309.   doi: 10.1111 / cge.13101.   Epub 2017 12 de diciembre Hartley T   1  ,  Wagner JD   1  ,  Warman-Chardon J   1,   2  ,  Tétreault M   3  ,  Brady L   4  ,  Baker S   5  ,  Tarnopolsky M   4  ,  Bourque PR   6  ,  Parboosingh JS   7  ,  Smith C   7  ,  McInnes B   7  ,  Innes AM   7,   8  ,  Bernier F   7,   8  ,  Curry CJ   9  ,  Yoon G   10  ,  Horvath GA   11  ,  Bareke E   3  ,  Gillespie M   1  ;   Consorcio FORGE Canadá  ;   Consorcio Care4Rare Canadá  ,  Majewski J   3  ,  Bulman DE   1  ,  Dyment DA   1,   2  ,  Boicot KM   1,   2  . Información del autor...

https://www.saludconsultas.com/que-papel-juegan-los-probioticos-en-el-tratamiento-de-la-enfermedad-de-lyme-cronica/118501

https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/si-se-duerme-poco-diario-sirve-compensarlo-el-fin-de-semana_873417

Clin Genet.   2018 Ene; 93 (1): 33-40.   doi: 10.1111 / cge.13024.   Epub 2017 3 de agosto Ouellette AC   1  ,  Mathew J   2  ,  Manickaraj AK   1  ,  Manase G   1  ,  Zahavich L   1  ,  Wilson J   1  ,  George K   1  ,  Benson L   1  ,  Bowdin S   1  ,  Mital S   1  . Información del autor 1 División de Cardiología, Departamento de Pediatría, Hospital para Niños Enfermos, Universidad de Toronto, Toronto, Ontario, Canadá. 2 Departamento de Cardiología, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia. Abstracto FONDO: Para las pruebas genéticas clínicas de la miocardiopatía (CMP), las directrices actuales no abordan qué paneles genéticos utilizar: paneles específicos para un fenotipo CMP o paneles expandidos (panCMP) que incluyen genes asociados con múltiples subtipos fenotípicos. OBJETIVO: Nuestro...

https://tn.com.ar/salud/lo-ultimo/los-sofocos-pueden-durar-mas-de-lo-que-pensabas_873394

http://www.lavanguardia.com/vida/20180605/444127860834/crean-una-herramienta-que-analiza-millones-de-celulas-simultaneamente.html

Clin Genet.   2018 Mar; 93 (3): 647-655.   doi: 10.1111 / cge.13163.   Epub 2018 2 de febrero Rae W   1,   2  ,  Ward D   3  ,  Mattocks C   3  ,  Pengelly RJ   4  ,  Eren E   1  ,  Patel SV   5  ,  Faust SN   2,   4,   5  ,  Hunt D   6  ,  Williams AP   1,   3,   4  . Información del autor 1 Departamento de Inmunología, University Hospital Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido. 2 Institución de investigación clínica del Instituto Nacional de Investigaciones Sanitarias de Southampton, Hospital Universitario Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido. 3 Laboratorio Hub Wessex Investigational Sciences, Hospital Universitario Southampton NHSFT, Southampton, Reino Unido. 4 Facultad de Medicina, Universidad de Southampton, Southampton, Reino Unido. 5 Inmunología pediátrica y enfermedades infecciosas, C...

https://es.wikipedia.org/wiki/Hidrocefalia_normotensiva

http://www.infosalus.com/actualidad/noticia-pacientes-epoc-padecen-migrana-molestias-cuello-espalda-estudio-hospital-gregorio-maranon-20180605135328.html

Hematol Oncol Clin North Am.   2018 abr; 32 (2): 193-211.   doi: 10.1016 / j.hoc.2017.11.006 Viprakasit V   1  ,  Ekwattanakit S   2  . Información del autor 1 Siriraj Integrated Center of Excellence for Thalassemia (SiiCOE-T) y Division of Hematology / Oncology, Department of Pediatrics, Facultad de Medicina Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Thailand.   Dirección electrónica: vip.vip@mahidol.ac.th. 2 División de Hematología, Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Hospital Siriraj, Universidad Mahidol, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Tailandia. Abstracto En la actualidad, las enfermedades de talasemia se clasifican en talasemia dependiente de transfusiones y talasemia no dependiente de transfusiones.   Esta clasificación se basa en la gravedad clínica de los pacientes que determinan si requieren transfusiones de sangre periódicas para sobre...