SÍNDROME 49 XXXXY-SÍNDROME DE KLINEFELTER

http://sindrome49xxxxy.blogspot.com/2006/01/qu-es-el-sndrome-49-xxxxy.html

El Síndrome 49 XXXXY es una alteración genética muy poco frecuente de los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo X adicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino (46XY). 

Se considera como una variación del Síndrome de Klinefelter (en el cual los individuos afectados poseen sólo un cromosoma adicional del tipo X -cariotipo 47XXY-), sin embargo actualmente hay criterios que lo consideran como un síndrome independiente, pues posee características específicas que son distintas a las del Síndrome de Klinefelter, si bien algunas de ellas son compartidas.

Esta alteración se presenta desde el momento mismo de la concepción y afecta aproximadamente a 1 en 85 mil nacimientos de bebés varones.

Los conceptos básicos de genética enseñan que ordinariamente el ser humano posee 46 cromosomas en cada célula de su cuerpo. A su vez, cada cromosoma está constituido por cientos de genes que son las unidades básicas de la herencia y determinan las características tanto físicas cómo químicas de cada persona. Los cromosomas y los genes que los constituyen se encuentran distribuidos en pares, de manera que la mayoría de los seres humanos poseen 22 pares llamados autosomas y 1 par llamado cromosomas de sexo. Este último par determina el sexo del individuo, de manera que las mujeres generalmente poseen dos cromosomas llamados “X” mientras que los varones generalmente poseen un cromosoma llamado “X” y uno llamado“Y”.

Durante el proceso de maduración tanto de los espermatozoides como de los óvulos (* ver meiosis) en ocasiones puede ocurrir que estos cromosomas no se dividan correctamente, a esto se le llama no- disyunción. Se cree que el Síndrome 49xxxxy se produce en la no- disyunción del óvulo.

Generalmente la existencia de cromosomas adicionales resulta fatal para un embrión, sin embargo debido a la presencia de los cromosomas extras ocurre un fenómeno de desactivación de los 3 cromosomas “que están de más” reduciendo así sus efectos nocivos.

La causa específica para que se produzca esta alteración es desconocida. Se considera un accidente en las células sin ningún factor que intervenga directamente, de manera que no

hay nada que los padres puedan hacer para prevenir que ocurra.

Algunas de las alteraciones que los niños con la variante 49 XXXXY comúnmente pueden presentar son: bajo peso al nacer, defectos cardiacos congénitos (*Persistencia de Conducto Arterioso es el más común), afecciones relacionadas con el aparato respiratorio, implatación baja de las orejas, cuello corto o ancho, articulaciones laxas, estatura baja, hombros estrechos, rostro redondeado durante la infancia, *hipertelorismo, *pliegues de epicanto, * prognatismo, *ginecomastia (en ocasiones), malformaciones óseas como *fisura palatina, * sinostosis radiocubital o craneral, *genu valgum, * pie cavo, * clinodactilia,* hipotonia muscular, dificultades en la adquisición y desarrollo del habla, alteraciones de conducta, genitales poco desarrollados,* criptorquidia,* hipospadia, micropene, testículos diminutos, escasa producción de testosterona lo cual ocasiona en la mayoría de los casos poco o nulo desarrollo de características sexuales secundarias y esterilidad en la edad adulta.

En cuanto al desarrollo mental, éste puede variar en distintos grados. Algunos criterios lo comparan con el alcanzado por las personas con Síndrome de Down, sin embargo cada persona es diferente y los grados de desarrollo pueden ser muy distintos. En el aspecto motriz los niños desarrollan habilidades como sentarse y caminar, sin embargo el proceso puede ser más lento debido a los problemas de bajo tono muscular.

La mejor manera de aprender sobre el Síndrome es teniendo contacto con personas y familias que viven con él, con quienes se puedan compartir experiencias reales y testimonios de vida que ayuden a brindar orientación, solidaridad y esperanza a quien lo necesite.

Este sitio ha sido creado con la finalidad de acercar a las familias de niños con estas características para compartir información y experiencias que nos ayuden a conducir a nuestros hijos por el mejor camino posible.

La investigación médica de este Síndrome está aún en desarrollo y en países como México los casos conocidos son escasos. Abrir foros en este rubro es esencial para dar los primeros pasos en la difusión de este síndrome y para formar una comunidad de padres unidos. 

Síndrome de Klinefelter 

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta

Signos y exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Cariotipado
• Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

• Estradiol, un tipo de estrógeno
• Hormona foliculoestimulante
• Hormona luteinizante
• Testosterona

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
• Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.

Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y

Enlaces

http://www.xxxxysyndrome.com/  (Holanda)

http://www.aaksis.org/ (EEUU)

http://www.klinefeltersyndrome.org/australia.htm  (Australia)