ATAXIA

Recibir un diagnóstico de Ataxia puede ser abrumador. A continuación se presentan algunas preguntas frecuentes que le pueden ayudar a comprender mejor la ataxia.

¿Qué es la Ataxia?

La palabra "ataxia", proviene de la palabra griega, "a taxis", que significa "sin orden ni descoordinación". La palabra ataxia significa sin coordinación. Las personas con ataxia tienen problemas de coordinación, porque las partes del sistema nervioso que controlan el movimiento y el equilibrio se ven afectadas. La ataxia puede afectar los dedos, manos, brazos, piernas, cuerpo, palabra y movimiento de los ojos. La palabra ataxia se utiliza a menudo para describir un síntoma de falta de coordinación que puede estar asociada con infecciones, lesiones, enfermedades, o los cambios degenerativos del sistema nervioso central. La ataxia también se utiliza para denotar a un grupo específico de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, llamado las ataxias hereditarias y esporádicas que son el énfasis principal de la Fundación Nacional de Ataxia.

¿Cómo se diagnostica la ataxia?

El diagnóstico se basa en el historial médico de una persona, la historia familiar, y una evaluación neurológica completa incluyendo una resonancia magnética del cerebro. Diversos exámenes de sangre se pueden realizar para descartar otros posibles trastornos que pueden presentar síntomas similares. Las pruebas genéticas de sangre están ahora disponibles para algunos tipos de ataxia hereditaria para confirmar un diagnóstico o como una prueba predictiva para determinar si una persona ha heredado un gen de la ataxia se sabe que afectan a otros miembros de la familia.

Cuáles son los síntomas más comunes?

Los síntomas y el tiempo de inicio son de acuerdo con el tipo de ataxia. De hecho, hay a menudo variaciones, incluso dentro de la misma familia con el mismo tipo de ataxia. Trastornos recesivos por lo común causan síntomas que comienzan en la infancia en vez de la edad adulta. Sin embargo, en los últimos años ya que las pruebas genéticas estaban disponibles, ahora se sabe la ataxia de Friedreich tiene en la edad adulta en algunas ocasiones. La ataxia dominante comienza a menudo en los años 20 y 30 años o incluso más tarde en la vida. A veces las personas no muestran síntomas hasta que están en su 60s.

Normalmente, el equilibrio y la coordinación son los primeros afectados.En la coordinación de las manos, los brazos y las piernas, y dificultad en el habla son otros síntomas comunes. Caminando se hace difícil y se caracteriza por andar con los pies más separados para compensar la falta de equilibrio. Deterioro de la coordinación de los brazos y las manos afecta a la capacidad de una persona para realizar tareas que requieren control motor fino, como escribir y comer. Movimientos lentos de los ojos se puede ver en algún tipo de ataxia. Conforme pasa el tiempo, la ataxia puede afectar el habla y la deglución.

Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que el progreso sobre un número de años. La gravedad de la discapacidad se convertirá en la enfermedad y si se llevan a la muerte depende del tipo de ataxia, la edad de inicio de los síntomas y otros factores que son poco conocidos en este momento. Las complicaciones respiratorias pueden ser mortales en una persona que está obligada la cama o que tiene graves problemas para tragar. Algunas personas con ataxia de Friedreich desarrolla graves problemas cardíacos.

¿Qué es la ataxia esporádica?

Hay un gran grupo de personas que tienen síntomas de la ataxia de que por lo general comienzan en la edad adulta y que no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad. Esto se llama ataxia esporádica y puede ser difícil de diagnosticar. Hay muchas causas adquiridas y hereditarias de ataxia que se debe descartar antes de un diagnóstico de ataxia esporádica se pueden hacer. Ataxia esporádica puede ser "cerebelosa pura", si sólo se ve afectado el cerebelo o el cerebelo, además, si la ataxia se acompaña de otros síntomas como una neuropatía (disfunción de los nervios periféricos), rigidez o debilidad, demencia (deterioro de la función intelectual) o espasticidad de los músculos. Discapacidad puede ser mayor y progresar más rápidamente con la forma del cerebelo, además de la ataxia esporádica. La forma del cerebelo, además de la ataxia esporádica también se conoce como esporádicos olivopontocerebelosa ataxia (OPCA esporádica) o atrofia sistémica múltiple, de tipo cerebelosa (MSA-C).

Ataxia como síntoma

Para las personas que tienen ataxia es un síntoma de otras condiciones médicas como lesiones en la cabeza, derrame cerebral, esclerosis múltiple, alcoholismo, etc, le recomendamos que contacte a la organización relacionada con su condición específica de la información más actualizada y la información precisa.

¿Cómo puedo obtener más información?

Las ataxias hereditarias y esporádicas son un grupo complejo de enfermedades y esta información no es más que una breve descripción.Le invitamos a descargar las hojas de información de la ataxia de este sitio web o póngase en contacto con la Fundación Nacional de Ataxia para obtener información adicional sobre ataxias hereditarias y esporádicas, así como más información sobre la genética involucrada.Esta información no pretende de ninguna manera sustituir la información que ha recibido de su médico (s). Tenga en cuenta que no podemos responder a preguntas específicas acerca de su situación, recomendar medicamentos o sugerir el diagnóstico. Por favor discutir sus preocupaciones con su médico.

Fuente

National Ataxia Foundation

http://www.ataxia.org/