Listado de Patologías raras más “importantes”
49 XXXXY, Síndrome de
5p Menos, Síndrome de
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible, tipo cbl B
Acidemia Propiónica
Aciduria Glutárica Tipo I
Aciduria Glutárica Tipo II
Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria
Acondroplasia
Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave
Adiduria
Adrenoleucodistrofia
Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X
Aicardi Goutières, Síndrome de
Albinismo
Alexander, Enfermedad de
Alfa 1 Antitripsina, Déficit de
Alpers, Enfermedad de
Alport, Síndrome de
Amaurosis Retiniana Congénita de Leber
Amiloidosis Primaria Familiar
Andrade, Enfermedad
Anemia de Fanconi
Angelman, Síndrome de
Angioedema Hereditario
Aniridia
Ano Imperforado
Apert, Síndrome de
Arnold Chiari, Síndrome de
Arteritis de Células Gigantes
Artritis Crónica Juvenil
Artritis Idiopática Juvenil
Artritis Psoriásica
Artritis Reactiva
Artrogriposis Múltiple Congénita
Artrogriposis, Síndrome de
Aspartilglucosaminuria
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Marie
Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1)
Ataxia Espinocerebelosa SK3
Ataxia Hereditarias
Ataxia Olivopontocerebelosa
Ataxia Telangiectasia
Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular
Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto
Atresia Tricúspide
Atrofia Muscular Espinal Infantil
Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2
Atrofias Espinales
Baller Gerold, Síndrome de
Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
Beckwith Wiedemann, Síndrome de
Behçet, Enfermedad de
Berardinelli Seip, Síndrome de
Blefaroespasmo
B-Oxidación Mitocondrial
Braquicefalia Aislada
Budd Chiari, Síndrome de
Buerger, Enfermedad de
C de Opitz, Síndrome
CACH, Síndrome de
Calambre del Escribano
Calcinosis
Canavan, Enfermedad de
Cardio Facio Cutáneo, Síndrome
Cardiopatías Congénitas
Carnitina, Síndromes por Déficit de
Castleman, Enfermedad de
Ceroido Lipofuscinosis Juvenil
Ceroido Lipofuscinosis Neuronal
Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
Chediak Higashi, Enfermedad de
Churg Strauss, Síndrome de
Ciclo de la Urea, Defectos del
Cistinosis
Cistinuria
Cistitis Intersticial
Citocromo C Oxidasa, Déficit de
Citomegalovirus, Síndrome del
Citrulinemia
Cloaca Persistente
Clouston, Síndrome de
Coartación Aórtica
Coffin Lowry, Síndrome de
Coffin Siris, Síndrome de
Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP)
Colangitis Primaria Esclerosante
Coloboma del Iris
Complejo Malformativo de Arnold Chiari
Coproporfiria Hereditaria
Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del
Corea de Sydenham
Cornelia de Lange, Síndrome de
Coroidemia
Craneosinostosis Primaria
Crecimiento, Problemas de
Crigler Najjar, Síndrome de
Cromosoma 18, Tetrasomía 18p
Cromosoma X Frágil, Síndrome de
Crouzon, Enfermedad de
Dandy Walker, Síndrome de
de Vici, Síndrome
Defectos del Tabique Interauricular
Defectos en la Biosíntesis de Testosterona
Deficiencia Múltiple de Sulfatasas
Déficit Congénito de HFE
Déficit de 5a-reductora
Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E
Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G
Degeneración Macular
Dejerine Sottas, Enfermedad de
Delección Cromosómica 7
Deleción 22q13, Síndrome
Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome
Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de
Dermatitis Herpetiforme
Dermatosis IgA Linear
Diabetes Insípida Nefrogénica
Dilatación Aórtica
Disferlina, Ausencia de
Disfonía Espasmódica
Disgenesia Gonodal XY
Dismetrías Óseas
Displasia Diastrófica
Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas y Acantosis Nigricans
Displásia Espondofisária
Displasia Fibrosa Monostótica
Displasia Mandibulo-Acral
Displasia Ósea
Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)
Disqueratosis Congénita
Distonia Cervical
Distonía Focal
Distonía Multifocal Paroxística
Distonía Neurodegenerativa
Distonía Primaria
Distonía que Responde a la Levodopa
Distrofia Miotónica
Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
Distrofia Muscular de Cinturas
Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss
Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine
Distrofia Muscular Infantil
Distrofias Musculares
Doble Salida de Ventrículo Derecho
Dolor Pélvico Crónico
Drepanocitosis
Duchenne Erb, Síndrome de
Dumping, Síndrome de
Ehlers Danlos, Síndrome de
Ellis Van Creveld, Síndrome de
Enanismo de Laron
Encefalopatía Mioneurogastrointestinal, Síndrome de
Epidermolisis Bullosa
Epilepsia Mioclónica Progresiva
Erdheim Chester, Enfermedad de
Escafocefalia Aislada
Esclerodermia
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Esclerosis Tuberosa
Espina Bifida
Estenosis Pulmonar Valvular
Estenosis Subaórtica Fija
Exostosis Múltiple
Extrofia Cloacal
Extrofia Vesical
Fabry, Enfermedad de
Fascitis Eosinofílica
Fatiga Crónica, Síndrome de
Felty, Síndrome de
Fenilcetonuria o PKU
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Fibrosis Quística
Fiebre Reumática
Fucosidosis
Galactosemia, Enfermedad de
Gangliosidosis GM1
Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
Gaucher Tipo 1, Enfermedad de
Gaucher, Enfermedad de (término genérico)
Gilles de la Tourette, Síndrome de
Glicosilación, Defectos Congénitos de la
Glucogenosis
Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de
Gorlin, Síndrome de
Granulomatosa Crónica, Enfermedad
Granulomatosis de Wegener
Hallerman Streiff, Síndrome de
Hay Wells, Síndrome de
Hematuria Familiar Benigna
Hemiplejia Alternante Infantil
Hemocromatosis
Hemocromatosis Neonatal
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemofilia C
Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota
Hemoglobinopatía C Harlem
Hemoglobinopatía D
Hemoglobinopatía E
Hemoglobinopatía Inestable
Hemoglobinopatía J
Hemoglobinopatía M con Hemólosis
Hemoglobinopatía S
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Hepatitis Crónica Autoinmune
Hermansky Pudlak, Síndrome de
Hidrocefalia
Hiper Ig E, Síndrome de
Hiper-IgM, Síndrome de
Hiperlaxitud, Síndrome de
Hiperlisinemia
Hiperostosis Frontal Interna
Hipertensión Pulmonar
Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática
Hipertensión Pulmonar Secundaria
Hipocondroplasia
Hipomielinización
Hipopituitarismo
Hipoplasia de las Celulas de Leydig
Hipotonía Muscular Congénita
Histiocitosis Tipo II
Histiocitosis X
Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa
Homocistinuria por Déficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa
Homocistinuria sin Aciduria Metilmalónica
Hormona del Crecimiento, Déficit de
Hunter, Síndrome de
Huntington, Enfermedad de
Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal)
Hurler Scheie, Síndrome de
Hurler, Enfermedad de
Hurler, Pseudo-Polidistrofia de
Hutchinson-Gilford, Síndrome de
I - Cell
Ictiosis Vulgar
Incisivo Central Maxilar Medio Unico, Síndrome de
Inmunodeficiencia Variable Común
Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de
Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
Isaacs, Síndrome de
Jansky Bielschowsky, Enfermedad de
Johanson Blizzard, Síndrome de
Joseph, Enfermedad de
Joubert, Síndrome de
Kawasaki, Síndrome de
Kearns Sayre, Síndrome de
Kennedy, Enfermedad de
Kleine Levin, Síndrome de
Klinefelter, Síndrome de
Klippel Feil, Síndrome de
Krabbe, Enfermedad de
Leigh, Síndrome de
Leri-Weill, Síndrome de
Lesch Nyhan, Síndrome de
Leucemia Linfocítica Crónica
Leucinosis
Leucodistrofia
Leucodistrofia Metacromática
Leucodistrofias indeterminadas
Linfangioleiomiomatosis
Linfedema Primario
Linfoproliferativo Autoinmune, Síndrome
Lipodistrofia Familiar Parcial Asociada con Mutaciones en PPARG
Lipodistrofia Familiar Parcial por Mutaciones en AKT2
Lipodistrofia Familiar Parcial, Tipo Köbberling
Lipodistrofias
Lowe, Enfermedad de
Lupus Discoide Eritematoso
Lupus Eritematoso Sistémico
Maffucci, Síndrome de
Malformaciones Craneocervicales
Manosidosis
Marfan, Síndrome de
Maroteaux Lamy, Síndrome de
Marshall Smith, Síndrome de
Marshall, Síndrome de
Máscara de Kabuki, Síndrome de la
Mastocitosis
McArdle, Enfermedad de
McCune Albright, Síndrome de
McLeod, Síndrome de
Megalencefalia leucodistrofia quística
Melas, Síndrome de
MERRF, Síndrome
Miastenia Gravis
Miller Dieker, Síndrome de
Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial
Miopatía de Multicore
Miopatía Mitocondrial
Miopatía Nemalínica
Miopatías Congénitas
Miopatías Metabólicas
Mitoconfrial, Enfermedad
Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de
Moebius, Síndrome de
Mohr-Tranebjaerg, Síndrome
Morquio, Enfermedad de
Mucolipidosis Tipo 2
Musculares, Enfermedades
Narcolepsia
NARP, Síndrome de
Natowicz, Síndrome de
Nefronoptisis
Neuramidasa, Deficiencia de
Neurofibromatosis Central
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Neurofibromatosis Tipo 2
Neuromusculares, Enfermedades
Neuropatía Motora Multifocal
Nevus
Nevus Gigante
Niemann Pick, Enfermedad de
Nonne, Síndrome de
Noonan, Síndrome de
Núcleo Central, Enfermedad de
Nutrición Parenteral
Oculo Cerebro Renal, Síndrome de
Oftalmoplegia Externa Progresiva
Osteogénesis Imperfecta
Osteonecrosis
Panhipopituitarismo
Papillon Lefevre, Síndrome de
Paraparesia Espástica Familiar
Paraparesia Espástica Tropical
Paraplejía espástica ligada a X tipo 2
Parkinson del adulto joven, Enfermedad de
Parry-Romberg, Síndrome de
Pearson, Síndrome
Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de
Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey
Pénfigo Foliáceo
Pénfigo Herpetiforme
Pénfigo paraneoplásico
Pénfigo Vegetativo
Pénfigo Vulgar
Penfigoide Ampollar
Pénfigoide Bulloso
Penfigoide Cicatricial
Penfigoide Gestacional
Persona Rígida, Sindrome de la
Peutz Jeghers, Síndrome de
Pfeiffer, Síndrome
Picnodisostosis
Pierre Robin, Síndrome de
Plagiocefalia Aislada
Poems, Síndrome de
Poland, Síndrome de
Polineuropatía Amiloide Familiar
Polineuropatía Sensitivo-Motora Desmielinizante Crónica
Polineuropatías
Poliomelitis, Efectos tardíos de
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
Pompe, Enfermedad de
Porfiria de Doss
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria Cutánea Tarda
Porfiria Eritropoyética Congénita
Porfiria Hepática Variegata
Post Polio, Síndrome de
Potocki-Lupski, Síndrome de
Prader Willi, Síndrome de
Primarios Inmunitarios, Déficit de
Prostatitis Crónica
Proteus, Síndrome de
Protoporfiria Eritropoyética
Pseudoxantoma Elástico
Púrpura de Schonlein Henoch
Químico Múltiple, Síndrome
Quiste Aracnoideo
Quiste de Tarlov
Rapp Hodgkin, Síndrome de
Raynaud, Enfermedad
Refsum, Enfermedad de
Reticulohistiocitosis Multicéntrica
Retinosis Pigmentaria
Retinosquisis Congénita
Rett, Síndrome de
Rosai-Dorfman, Enfermedad
Rosselli-Gulienetti, Síndrome de
Rothmund Thomson, Síndrome de
Rubinstein Taiby, Enfermedad de
Russell Silver, Síndrome de
Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome de
Sandhoff, Enfermedad de
SanFilippo, Síndrome
Santavuori, Enfermedad de
Sarcoglicanopatía
Schinzel Giedion, Síndrome de
Schwartz-Jampel, Síndrome de
Shwachman-Diamond, Síndrome de
Sialidosis
Siringomielia
Situs Inversus
Sjögren Primario, Síndrome de
Sly, Síndrome de
Smith Magenis, Síndrome de
Sotos, Síndrome de
Stargardt, Enfermedad de
Stevens Johnson, Síndrome de
Stickler, Síndrome de
Still del Adulto, Enfermedad de
Takayasu, Enfermedad de
Talasemia Mayor
Talasemia Minor
Tay Sachs, Enfermedad de
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Telangiectasia Maculosa
Tetralogía de Fallot
Tirosinemia Tipo 2
Tirosinemia Tipo 3
Tirosinemia Tipo I
Transposición de Grandes Vasos
Trisomia Cariotipo 47 XXX
Trombocitopenia hipoplasia cerebelosa talla baja
Turner, Síndrome de
Usher, Síndrome de
VACTERL
Vasculitis Cutánea
Vasculitis Necrosante Generalizada
Vasculitis Poliangeitis Microscópica
Ventrículo Único
Von Gierke, Enfermedad de
Von Hippel Lindau, Síndrome de
Von Willebrand, Enfermedad de
WAGR, Síndrome de
Walker Warburg, Síndrome de
West, Síndrome de
Williams, Síndrome de
Wilson, Enfermedad de
Wiskott Aldrich, Síndrome de
Wolff Parkinson White, Síndrome de
Wolfram, Síndrome de
X-Frágil, Síndrome
Zellweger, Síndrome de
Comentarios
Publicar un comentario