Listado de Patologías raras más “importantes”

            49 XXXXY, Síndrome de
            5p Menos, Síndrome de
            Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C
            Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl C
            Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl D
            Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F
            Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible, tipo cbl B
            Acidemia Propiónica
            Aciduria Glutárica Tipo I
            Aciduria Glutárica Tipo II
            Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria
            Acondroplasia
            Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave
            Adiduria
            Adrenoleucodistrofia
            Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X
            Aicardi Goutières, Síndrome de
            Albinismo
            Alexander, Enfermedad de
            Alfa 1 Antitripsina, Déficit de
            Alpers, Enfermedad de
            Alport, Síndrome de
            Amaurosis Retiniana Congénita de Leber
            Amiloidosis Primaria Familiar
            Andrade, Enfermedad
            Anemia de Fanconi
            Angelman, Síndrome de
            Angioedema Hereditario
            Aniridia
            Ano Imperforado
            Apert, Síndrome de
            Arnold Chiari, Síndrome de
            Arteritis de Células Gigantes
            Artritis Crónica Juvenil
            Artritis Idiopática Juvenil
            Artritis Psoriásica
            Artritis Reactiva
            Artrogriposis Múltiple Congénita
            Artrogriposis, Síndrome de
            Aspartilglucosaminuria
            Ataxia de Friedreich
            Ataxia de Marie
            Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1)
            Ataxia Espinocerebelosa SK3
            Ataxia Hereditarias
            Ataxia Olivopontocerebelosa
            Ataxia Telangiectasia
            Atresia Pulmonar con Comunicación Interventricular
            Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto
            Atresia Tricúspide
            Atrofia Muscular Espinal Infantil
            Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2
            Atrofias Espinales
            Baller Gerold, Síndrome de
            Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de
            Beckwith Wiedemann, Síndrome de
            Behçet, Enfermedad de
            Berardinelli Seip, Síndrome de
            Blefaroespasmo
            B-Oxidación Mitocondrial
            Braquicefalia Aislada
            Budd Chiari, Síndrome de
            Buerger, Enfermedad de
            C de Opitz, Síndrome
            CACH, Síndrome de
            Calambre del Escribano
            Calcinosis
            Canavan, Enfermedad de
            Cardio Facio Cutáneo, Síndrome
            Cardiopatías Congénitas
            Carnitina, Síndromes por Déficit de
            Castleman, Enfermedad de
            Ceroido Lipofuscinosis Juvenil
            Ceroido Lipofuscinosis Neuronal
            Charcot Marie Tooth, Enfermedad de
            Chediak Higashi, Enfermedad de
            Churg Strauss, Síndrome de
            Ciclo de la Urea, Defectos del
            Cistinosis
            Cistinuria
            Cistitis Intersticial
            Citocromo C Oxidasa, Déficit de
            Citomegalovirus, Síndrome del
            Citrulinemia
            Cloaca Persistente
            Clouston, Síndrome de
            Coartación Aórtica
            Coffin Lowry, Síndrome de
            Coffin Siris, Síndrome de
            Colangitis Crónica Destructiva no Supurativa (CBP)
            Colangitis Primaria Esclerosante
            Coloboma del Iris
            Complejo Malformativo de Arnold Chiari
            Coproporfiria Hereditaria
            Corazón Izquierdo Hipoplásico, Síndrome del
            Corea de Sydenham
            Cornelia de Lange, Síndrome de
            Coroidemia
            Craneosinostosis Primaria
            Crecimiento, Problemas de
            Crigler Najjar, Síndrome de
            Cromosoma 18, Tetrasomía 18p
            Cromosoma X Frágil, Síndrome de
            Crouzon, Enfermedad de
            Dandy Walker, Síndrome de
            de Vici, Síndrome
            Defectos del Tabique Interauricular
            Defectos en la Biosíntesis de Testosterona
            Deficiencia Múltiple de Sulfatasas
            Déficit Congénito de HFE
            Déficit de 5a-reductora
            Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E
            Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G
            Degeneración Macular
            Dejerine Sottas, Enfermedad de
            Delección Cromosómica 7
            Deleción 22q13, Síndrome
            Depleccóon del ADN Mitocóndrial, Síndrome
            Depósito de Glucógeno por Déficit de LAMP-2, Enfermedad de
            Dermatitis Herpetiforme
            Dermatosis IgA Linear
            Diabetes Insípida Nefrogénica
            Dilatación Aórtica
            Disferlina, Ausencia de
            Disfonía Espasmódica
            Disgenesia Gonodal XY
            Dismetrías Óseas
            Displasia Diastrófica
            Displasia Ectodérmica
            Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
            Displasia Ectodérmica Hipohidrótica - Autosómica Recesiva
            Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Hipotiroidismo
            Displasia Ectodérmica Hipohidrótica con Papilomas y Acantosis Nigricans
            Displásia Espondofisária
            Displasia Fibrosa Monostótica
            Displasia Mandibulo-Acral
            Displasia Ósea
            Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)
            Disqueratosis Congénita
            Distonia Cervical
            Distonía Focal
            Distonía Multifocal Paroxística
            Distonía Neurodegenerativa
            Distonía Primaria
            Distonía que Responde a la Levodopa
            Distrofia Miotónica
            Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
            Distrofia Muscular de Cinturas
            Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker
            Distrofia Muscular de Emery Dreyfuss
            Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine
            Distrofia Muscular Infantil
            Distrofias Musculares
            Doble Salida de Ventrículo Derecho
            Dolor Pélvico Crónico
            Drepanocitosis
            Duchenne Erb, Síndrome de
            Dumping, Síndrome de
            Ehlers Danlos, Síndrome de
            Ellis Van Creveld, Síndrome de
            Enanismo de Laron
            Encefalopatía Mioneurogastrointestinal, Síndrome de
            Epidermolisis Bullosa
            Epilepsia Mioclónica Progresiva
            Erdheim Chester, Enfermedad de
            Escafocefalia Aislada
            Esclerodermia
            Esclerosis Lateral Amiotrófica
            Esclerosis Tuberosa
            Espina Bifida
            Estenosis Pulmonar Valvular
            Estenosis Subaórtica Fija
            Exostosis Múltiple
            Extrofia Cloacal
            Extrofia Vesical
            Fabry, Enfermedad de
            Fascitis Eosinofílica
            Fatiga Crónica, Síndrome de
            Felty, Síndrome de
            Fenilcetonuria o PKU
            Fibrodisplasia Osificante Progresiva
            Fibrosis Quística
            Fiebre Reumática
            Fucosidosis
            Galactosemia, Enfermedad de
            Gangliosidosis GM1
            Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de
            Gaucher Tipo 1, Enfermedad de
            Gaucher, Enfermedad de (término genérico)
            Gilles de la Tourette, Síndrome de
            Glicosilación, Defectos Congénitos de la
            Glucogenosis
            Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de
            Gorlin, Síndrome de
            Granulomatosa Crónica, Enfermedad
            Granulomatosis de Wegener
            Hallerman Streiff, Síndrome de
            Hay Wells, Síndrome de
            Hematuria Familiar Benigna
            Hemiplejia Alternante Infantil
            Hemocromatosis
            Hemocromatosis Neonatal
            Hemofilia A
            Hemofilia B
            Hemofilia C
            Hemoglobinopatía C - Forma Homocigota
            Hemoglobinopatía C Harlem
            Hemoglobinopatía D
            Hemoglobinopatía E
            Hemoglobinopatía Inestable
            Hemoglobinopatía J
            Hemoglobinopatía M con Hemólosis
            Hemoglobinopatía S
            Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
            Hepatitis Crónica Autoinmune
            Hermansky Pudlak, Síndrome de
            Hidrocefalia
            Hiper Ig E, Síndrome de
            Hiper-IgM, Síndrome de
            Hiperlaxitud, Síndrome de
            Hiperlisinemia
            Hiperostosis Frontal Interna
            Hipertensión Pulmonar
            Hipertensión Pulmonar Primaria o Idiopática
            Hipertensión Pulmonar Secundaria
            Hipocondroplasia
            Hipomielinización
            Hipopituitarismo
            Hipoplasia de las Celulas de Leydig
            Hipotonía Muscular Congénita
            Histiocitosis Tipo II
            Histiocitosis X
            Homocistinuria Clásica por Déficit de Cistationina Beta-Sintasa
            Homocistinuria por Déficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa
            Homocistinuria sin Aciduria Metilmalónica
            Hormona del Crecimiento, Déficit de
            Hunter, Síndrome de
            Huntington, Enfermedad de
            Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal)
            Hurler Scheie, Síndrome de
            Hurler, Enfermedad de
            Hurler, Pseudo-Polidistrofia de
            Hutchinson-Gilford, Síndrome de
            I - Cell
            Ictiosis Vulgar
            Incisivo Central Maxilar Medio Unico, Síndrome de
            Inmunodeficiencia Variable Común
            Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de
            Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crónica, Adquirida
            Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
            Isaacs, Síndrome de
            Jansky Bielschowsky, Enfermedad de
            Johanson Blizzard, Síndrome de
            Joseph, Enfermedad de
            Joubert, Síndrome de
            Kawasaki, Síndrome de
            Kearns Sayre, Síndrome de
            Kennedy, Enfermedad de
            Kleine Levin, Síndrome de
            Klinefelter, Síndrome de
            Klippel Feil, Síndrome de
            Krabbe, Enfermedad de
            Leigh, Síndrome de
            Leri-Weill, Síndrome de
            Lesch Nyhan, Síndrome de
            Leucemia Linfocítica Crónica
            Leucinosis
            Leucodistrofia
            Leucodistrofia Metacromática
            Leucodistrofias indeterminadas
            Linfangioleiomiomatosis
            Linfedema Primario
            Linfoproliferativo Autoinmune, Síndrome
            Lipodistrofia Familiar Parcial Asociada con Mutaciones en PPARG
            Lipodistrofia Familiar Parcial por Mutaciones en AKT2
            Lipodistrofia Familiar Parcial, Tipo Köbberling
            Lipodistrofias
            Lowe, Enfermedad de
            Lupus Discoide Eritematoso
            Lupus Eritematoso Sistémico
            Maffucci, Síndrome de
            Malformaciones Craneocervicales
            Manosidosis
            Marfan, Síndrome de
            Maroteaux Lamy, Síndrome de
            Marshall Smith, Síndrome de
            Marshall, Síndrome de
            Máscara de Kabuki, Síndrome de la
            Mastocitosis
            McArdle, Enfermedad de
            McCune Albright, Síndrome de
            McLeod, Síndrome de
            Megalencefalia leucodistrofia quística
            Melas, Síndrome de
            MERRF, Síndrome
            Miastenia Gravis
            Miller Dieker, Síndrome de
            Miocardiopatía Dilatada Idiopática Mitocondrial
            Miopatía de Multicore
            Miopatía Mitocondrial
            Miopatía Nemalínica
            Miopatías Congénitas
            Miopatías Metabólicas
            Mitoconfrial, Enfermedad
            Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de
            Moebius, Síndrome de
            Mohr-Tranebjaerg, Síndrome
            Morquio, Enfermedad de
            Mucolipidosis Tipo 2
            Musculares, Enfermedades
            Narcolepsia
            NARP, Síndrome de
            Natowicz, Síndrome de
            Nefronoptisis
            Neuramidasa, Deficiencia de
            Neurofibromatosis Central
            Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
            Neurofibromatosis Tipo 2
            Neuromusculares, Enfermedades
            Neuropatía Motora Multifocal
            Nevus
            Nevus Gigante
            Niemann Pick, Enfermedad de
            Nonne, Síndrome de
            Noonan, Síndrome de
            Núcleo Central, Enfermedad de
            Nutrición Parenteral
            Oculo Cerebro Renal, Síndrome de
            Oftalmoplegia Externa Progresiva
            Osteogénesis Imperfecta
            Osteonecrosis
            Panhipopituitarismo
            Papillon Lefevre, Síndrome de
            Paraparesia Espástica Familiar
            Paraparesia Espástica Tropical
            Paraplejía espástica ligada a X tipo 2
            Parkinson del adulto joven, Enfermedad de
            Parry-Romberg, Síndrome de
            Pearson, Síndrome
            Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de
            Pénfigo Benigno Crónico Familiar de Hailey-Hailey
            Pénfigo Foliáceo
            Pénfigo Herpetiforme
            Pénfigo paraneoplásico
            Pénfigo Vegetativo
            Pénfigo Vulgar
            Penfigoide Ampollar
            Pénfigoide Bulloso
            Penfigoide Cicatricial
            Penfigoide Gestacional
            Persona Rígida, Sindrome de la
            Peutz Jeghers, Síndrome de
            Pfeiffer, Síndrome
            Picnodisostosis
            Pierre Robin, Síndrome de
            Plagiocefalia Aislada
            Poems, Síndrome de
            Poland, Síndrome de
            Polineuropatía Amiloide Familiar
            Polineuropatía Sensitivo-Motora Desmielinizante Crónica
            Polineuropatías
            Poliomelitis, Efectos tardíos de
            Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
            Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
            Pompe, Enfermedad de
            Porfiria de Doss
            Porfiria Aguda Intermitente
            Porfiria Cutánea Tarda
            Porfiria Eritropoyética Congénita
            Porfiria Hepática Variegata
            Post Polio, Síndrome de
            Potocki-Lupski, Síndrome de
            Prader Willi, Síndrome de
            Primarios Inmunitarios, Déficit de
            Prostatitis Crónica
            Proteus, Síndrome de
            Protoporfiria Eritropoyética
            Pseudoxantoma Elástico
            Púrpura de Schonlein Henoch
            Químico Múltiple, Síndrome
            Quiste Aracnoideo
            Quiste de Tarlov
            Rapp Hodgkin, Síndrome de
            Raynaud, Enfermedad
            Refsum, Enfermedad de
            Reticulohistiocitosis Multicéntrica
            Retinosis Pigmentaria
            Retinosquisis Congénita
            Rett, Síndrome de
            Rosai-Dorfman, Enfermedad
            Rosselli-Gulienetti, Síndrome de
            Rothmund Thomson, Síndrome de
            Rubinstein Taiby, Enfermedad de
            Russell Silver, Síndrome de
            Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome de
            Sandhoff, Enfermedad de
            SanFilippo, Síndrome
            Santavuori, Enfermedad de
            Sarcoglicanopatía
            Schinzel Giedion, Síndrome de
            Schwartz-Jampel, Síndrome de
            Shwachman-Diamond, Síndrome de
            Sialidosis
            Siringomielia
            Situs Inversus
            Sjögren Primario, Síndrome de
            Sly, Síndrome de
            Smith Magenis, Síndrome de
            Sotos, Síndrome de
            Stargardt, Enfermedad de
            Stevens Johnson, Síndrome de
            Stickler, Síndrome de
            Still del Adulto, Enfermedad de
            Takayasu, Enfermedad de
            Talasemia Mayor
            Talasemia Minor
            Tay Sachs, Enfermedad de
            Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
            Telangiectasia Maculosa
            Tetralogía de Fallot
            Tirosinemia Tipo 2
            Tirosinemia Tipo 3
            Tirosinemia Tipo I
            Transposición de Grandes Vasos
            Trisomia Cariotipo 47 XXX
            Trombocitopenia hipoplasia cerebelosa talla baja
            Turner, Síndrome de
            Usher, Síndrome de
            VACTERL
            Vasculitis Cutánea
            Vasculitis Necrosante Generalizada
            Vasculitis Poliangeitis Microscópica
            Ventrículo Único
            Von Gierke, Enfermedad de
            Von Hippel Lindau, Síndrome de
            Von Willebrand, Enfermedad de
            WAGR, Síndrome de
            Walker Warburg, Síndrome de
            West, Síndrome de
            Williams, Síndrome de
            Wilson, Enfermedad de
            Wiskott Aldrich, Síndrome de
            Wolff Parkinson White, Síndrome de
            Wolfram, Síndrome de
            X-Frágil, Síndrome
            Zellweger, Síndrome de

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