GADAPER

J Am Acad Dermatol.  2018 Feb 1. pii: S0190-9622(18)30130-0. doi: 10.1016/j.jaad.2018.01.019 Wally V   1  ,  Hovnanian A   2  ,  Ly J   2  ,  Buckova H   3  ,  Brunner V   4  ,  Lettner T   4  ,  Ablinger M   4  ,  Felder TK   5  ,  Hofbauer P   6  ,  Wolkersdorfer M   6  ,  Lagler FB   7  ,  Hitzl W   8  ,  Laimer M   9  ,  Kitzmüller S   4  ,  Diem A   4  ,  Bauer JW   9  . Información del autor 1 EB House Austria, Programa de Investigación para la Terapia Molecular de Genodermatosis, Departamento de Dermatología, Hospital Universitario de Salzburgo, Paracelsus Medical University Salzburg, Austria.   Dirección electrónica: v.wally@salk.at. 2 INSERM UMR 1163, Laboratorio de Enfermedades Genéticas de la Piel, Imagine Institute, París, F...

https://www.redaccionmedica.com/secciones/privada/la-oms-ha-identificado-5-000-enfermedades-raras-sin-contar-las-ultra-raras-7846

Mol Ther.  2018 Jan 3;26(1):256-268. doi: 10.1016/j.ymthe.2017.09.014. Epub 2017 Sep 19 Le Meur G   1  ,  Lebranchu P   2  ,  Billaud F   3  ,  Adjali O   4  ,  Schmitt S   5  ,  Bézieau S   5  ,  Péréon Y   6  ,  Valabregue R   7  ,  Ivan C   3  ,  Darmon C   4  ,  Moullier P   4  ,  Rolling F 4  ,  Weber M   8  . Información del autor 1 Departamento de Oftalmología, University Hospital Center (CHU) de Nantes, Nantes, Francia;   INSERM UMR 1089, Universidad de Nantes, CHU de Nantes, Nantes, Francia.   Dirección electrónica: guylene.lemeur@univ-nantes.fr. 2 Departamento de Oftalmología, University Hospital Center (CHU) de Nantes, Nantes, Francia;   UMR 6597 CNRS, Equipo de Comunicación de Imagen y Video, Instituto de Investigación en Comunicaciones y Cibernética de Nantes, P...

https://www.consalud.es/pacientes/pacientes-avances/enfermedad-de-pompe-a-la-espera-de-una-cura-gracias-a-la-terapia-genica_48638_102.html

Orphanet J Rare Dis.  2018 Jan 10;13(1):3. doi: 10.1186/s13023-017-0752-8 Downs J   1,   2  ,  Rodger J   3  ,  Li C   4  ,  Tan X   5  ,  Hu N   6  ,  Wong K   6  ,  de Klerk N   6  ,  Leonard H   6  . Información del autor 1 Telethon Kids Institute, Universidad de Western Australia, PO Box 855, West Perth, WA, 6872, Australia.   Jenny.Downs@telethonkids.org.au. 2 Escuela de Fisioterapia y Ciencias del Ejercicio, Curtin University, Perth, WA, Australia.   Jenny.Downs@telethonkids.org.au. 3 Escuela de Ciencias Biológicas, Universidad de Western Australia, WA, Perth, Australia. 4 Departamento de Neurología, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China. 5 Instituto de Investigación Integral del Síndrome de Rett, Shenzhen, China. 6 Telethon Kids Institute, Universidad de Western Australia, PO Box 855, West Perth, WA, 6872, Australia. ...

http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=92297

http://boletinaldia.sld.cu/aldia/2018/03/24/una-proteina-de-la-barrera-hematoencefalica-podria-convertirse-en-diana-terapeutica-en-la-esclerosis-multiple/#more-65473

Genet Med. 2017 Dec;19(12). doi: 10.1038/gim.2017.107. Epub 2017 Jul 27 Parikh S   1  ,  Goldstein A   2  ,  Karaa A   3  ,  Koenig MK   4  ,  Anselm I   5  ,  Brunel-Guitton C   6  ,  Christodoulou J   7  ,  Cohen BH   8  ,  Dimmock D   9  ,  Enns GM   10  ,  Falk MJ 11  ,  Feigenbaum A   12,   13  ,  Frye RE   14  ,  Ganesh J   15  ,  Griesemer D   16  ,  Haas R   17,   18  ,  Horvath R   19  ,  Korson M   20  ,  Kruer MC   21  ,  Mancuso M   22  ,  McCormack S   23  ,  Raboisson MJ   24  ,  Reimschisel T   25  ,  Salvarinova R   26  ,  Saneto RP   27  ,  Scaglia F   28  ,  Shoffner J   29...