SINDROME DE EHLERS DANLOS



http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001468.htm
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Una variedad de anomalías genéticas diferentes causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos. (El síndrome algunas veces involucra ruptura de órganos internos).
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
  • Dislocación articular
  • Dolor articular
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
  • Hiperlaxitud ligamentaria
  • Pies planos
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
  • Piel muy suave y aterciopelada
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto
  • Problemas de visión
Signos y exámenes
En el examen médico se puede observar:
  • Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
  • Piel suave delgada o hiperextensible
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Periodontitis
  • Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
  • Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
  • Córnea deforme
Exámenes:
  • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
  • Prueba de mutación del gen de colágeno
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
  • Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)
Tratamiento
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.
El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
Complicaciones
  • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
  • Dolor articular crónico
  • Inicio temprano de artritis
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
  • Ruptura del globo ocular
  • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si se tienen antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y existe preocupación acerca del riesgo personal o se está planeando tener hijos.
Igualmente, se debe acudir al médico si una persona tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético.
Para aquellas personas que presentan riesgos significativos para su salud, la identificación del riesgo les puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.
Referencias
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 281.
Enlaces
http://www.facebook.com/pages/Sindrome-de-Ehlers-Danlos-Argentina/111286222230618 (Argentina)
http://www.facebook.com/pages/Naci-con-Sindrome-de-Ehlers-Danlos/162467723765081 (España)
http://www.facebook.com/pages/EHLERS-DANLOS-NATIONAL-FOUNDATION/294028895335?v=wall (EEUU)
http://www.facebook.com/group.php?gid=35111254161 (Francia)
http://www.facebook.com/group.php?gid=4191508828 (Canadá)
http://www.facebook.com/group.php?gid=45123873200 (Dinamarca)
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http://www.facebook.com/group.php?gid=19404926008 (Bélgica)

Comentarios

  1. Hola:
    Junto con saludarlos, les comento que me alegra encontrar este tipo de informacion sobre este sindrome, ya que mi trabajo conciste en aliviar los problemas que esta patologia ocaciona en la musculatura de las personas con Ehler danlos.
    El trabajo que hago, es fabricar "Plantillas Activas" con puntos sensoriales que al caminar fortalecen la musculatura, sobre todo los musculos de la columna por la falta de colageno. Tenemos una pagina web donde pueden encontrar mas informacion de los metodo y resultados de dichas Plantillas. www.ortopedicastahl.com
    ortopedica.stahl@gmail.com

    Espero la visita a mi pagina les sea de utilidad

    Saludos Cordiales

    Kristin Stahl
    CPO Protesista Ortesista
    Profesora en Ortopedia

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    Respuestas
    1. Hola Kristin, agradezco q te hayas contactado a través del blog y x supuesto tus comentarios; es muy importante tu trabajo con los pacientes con SED y me pareció muy interesante la página, y ya le he dado el link a una amiga q la padece. Gracias x pedir unirte a GADAPER, enseguida te sumo y espero q sigamos en contacto. Un gran saludo desde Argentina!
      Patricia

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  2. Que bueno Patricia: Esperamos poder ayudar a tu amiga y muchas personas tambien

    Muchos Cariños

    Kristin.

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  3. MUCHAS GRACIAS KRISTIN!!! ABRAZOS! Patricia

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