NEUROFIBROMATOSIS



La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta principalmente la formación y el crecimiento de las células nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Una vez que se adquiere, se puede transmitir a los hijos.
Existen tres tipos de neurofibromatosis:
  • Tipo 1 (NF1), que provoca cambios en la piel y deformidades en los huesos y suele comenzar en el nacimiento.
  • Tipo 2 (NF2), que causa pérdida del oído, sonidos en los oídos y problemas de equilibrio. Suele comenzar durante la adolescencia.
  • La schwanomatosis provoca un dolor intenso. Es el tipo más raro.
No existe una cura. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. Dependiendo del tipo de enfermedad y de su gravedad, el tratamiento puede incluir cirugía para extirpar tumores, radioterapia y medicinas.
NIH: Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Derrame Cerebral
Neurofibromatosis-1
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).
Causas, incidencia y factores de riesgo
La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.
La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.
Síntomas
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo, al igual que pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.
Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas de color café con leche, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser:
  • Ceguera
  • Convulsiones
  • Pecas en la axila o la ingle
  • Tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden presentar un color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
  • Dolor (a raíz de los nervios periféricos afectados)
  • Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares
Signos y exámenes
El diagnóstico lo hace generalmente un médico familiarizado con la NF1, incluyendo un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.
Los signos pueden ser:
  • Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada (iris) del ojo
  • Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
  • Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
  • Grandes tumores bajo la piel (neurofibromas plexiformes) que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
  • Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
  • Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos del aprendizaje
Los exámenes pueden ser:
  • Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
  • Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
  • Resonancia magnética del sitio afectado
  • Otros exámenes específicos para complicaciones
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.
Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.
Expectativas (pronóstico)
Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal.
Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención en un pequeño número de pacientes. Las dificultades de aprendizaje son un problema común.
Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel.
Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos. En casos poco frecuentes, estos tumores puede acortar el período de vida de una persona.
Complicaciones
  • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés)
  • Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
  • Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
  • Tumores cancerosos
  • Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio
  • Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
  • Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosos
  • Escoliosis o curvatura de la columna
  • Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas
Situaciones que requieren asistencia médica
iConsulte con el médico s:
  • Observa manchas de color café con leche en la piel de su hijo o cualquiera de los signos enumerados anteriormente.
  • Tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis y está planeando tener hijos o le gustaría que examinaran a su hijo.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis.
Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes de los ojos anualmente.
Nombres alternativos
NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen
Referencias
Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.
Haslam RHA. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelston Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 596.
Enlaces
http://www.nfdanmark.dk/   (Dinamarca)
http://www.nfauk.org/  (Reino Unido)

Neurofibromatosis 2
Es un trastorno genético en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central).
Causas
La neurofibromatosis 2 se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres padece la enfermedad, cualquiera de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de tenerla.
El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 abarcan:
  • Problemas de equilibrio
  • Cataratas a temprana edad
  • Cambios en la visión
  • Marcas color café en la piel
  • Debilidad facial
  • Dolores de cabeza
  • Hipoacusia
  • Ruidos y zumbidos en el oído
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
  • Tumores en el cerebro y en la columna
  • Tumores relacionados con la audición (acústicos)
  • Tumores cutáneos
Los exámenes incluyen:
  • Pruebas genéticas
  • Historia clínica
  • Resonancia magnética
  • Examen físico
Tratamiento
Los neuromas acústicos se pueden observar o tratar con cirugía o radioterapia.
Los pacientes se pueden beneficiar de la asesoría genética.
Todos los años, los pacientes con NF2 deben ser evaluados con:
  • Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
  • Evaluación del habla y la audición
  • Examen oftalmológico
Nombres alternativos
Neurofibromatosis acústica bilateral; NF acústica bilateral central; NF2
Referencias
Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.
Haslam RHA. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 596.

Comentarios

  1. Ha pasado el peor momento ”Sin embargo, es cierto que hay más mejoras que antes ... debido al creciente número de personas que viven con el VIH en el estado de Nevada. ¿Cómo podrían estigmatizarlos a todos? Por lo tanto, todo se vuelve un poco más fácil y comenzamos a compartir todo ... También comenzamos a invitarnos y a visitarnos en una comunidad. Ya sabes, han pasado seis años desde que comencé a tomar medicamentos antirretrovirales ... Sin embargo, sean cuales sean los problemas que enfrente, el peor momento ha pasado. Cuando mi madre me desalojó de la casa familiar, mi padre me alquiló una habitación pequeña. Pero mi madre y mis hermanos creían que tener el VIH era culpa mía y que merecía ser castigada ... También me consideraba indigno y sin esperanza ... Pero tengo un hijo y finalmente me convencí de vivir por mi hijo. motivo.
    Mi madre no sabía nada [sobre el VIH]. Ella no entendió nada. ¿Sabes por qué? No tuvo [la oportunidad] de salir de casa y comunicarse con la sociedad. Sin embargo, mi padre interactúa con la comunidad. Sé que sus amigos son africanos maduros y dignos. Así que él tiene una mejor comprensión que ella.Mi padre vino a llamarme en un día triste sentado en mi sofá sobre un amigo suyo de África que le presentó la cura a base de hierbas de manos del Dr. para curar mi vih, así lo hicimos y el Dr. God Hands me recetó que debería beber la medicina a base de hierbas durante dos semanas para curarme, aunque teníamos mucha curiosidad sobre todo, terminé la medicina a base de hierbas como me recomendó y luego me habló para visitar a mi más cercano. clínica para el chequeo que hice y ahora estoy totalmente curado del VIH, mi padre era mi roca y yo y mi familia ahora somos felices juntos. El Dr. God Hands ha sido útil en mi comunidad desde que curó mi VIH, así que ¿por qué estoy Dejar mi historia aquí hoy es llegar a alguien aquí para esperar en Dios y nunca darse por vencido, sin importar la situación a la que se enfrente, especialmente durante esta temporada de pandemias, lo que realmente nos ha enseñado a todos cómo debemos ayudarnos mutuamente. y apreciarnos unos a otros. Dr. Go manos d cura las siguientes enfermedades ..... Herpes, Cáncer de hígado, Cáncer de garganta, Leucemia., Enfermedad de Alzheimer, Diarrea crónica, Copd, Parkinson, Als, Carcinoma adrenocortical Mononucleosis infecciosa.
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