ENFERMEDADES RARAS


Según la definición de la Unión Europea,enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentesincluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana aquella que presenta menos de 200,000 casos de prevalencia entre los norteamericanos.
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.
El 29 de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

¿Qué son las enfermedades raras?
“Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Para abordarlas es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas”. Ésta es la definición de enfermedad rara que la Unión Europeo adoptó como oficial en su Reglamento (CE). La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes. Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea. Con todo, esto significa que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan o afectarán a alrededor de 29 millones de personas en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 por 10.000; entre ellas figuran el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), la esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas; tal es el caso de las hemofilias, el sarcoma de Ewing, la distrofia muscular de Duchenne o la hemangiomatosis cerebelorretiniana (enfermedad de Von Hippel-Lindau). No obstante (en palabras de la consulta pública sobre las enfermedades raras de la Unión Europea), miles de enfermedades raras afectan sólo a unos pocos pacientes en Europa; los pacientes con enfermedades extremadamente raras, y sus familias, se encuentran particularmente aislados y vulnerables.

¿A quién afecta y cómo?
Con los actuales conocimientos científicos, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. Estos datos se ven directamente reflejados en las cifras de mortalidad a causa de enfermedades raras. Una aproximación al impacto de las enfermedades raras en la mortalidad lo obtenemos a través del Registro de Mortalidad de Andalucía(Instituto de Estadística de Andalucía), obtenida a través de la lista de enfermedades raras, basada en códigos de la CIE 9 MC. En ese período tenemos una mortalidad general de 1701 hombres y 1690 mujeres, con una media de 845,25 muertes por año y una tasa media anual por 100.000 de 11,612 fallecidos por enfermedades raras. Pero resulta mucho más impactante, ayudando a la toma de conciencia del abandono sufrido por los enfermos afectados por enfermedades raras, cuando se comparan con otras causas mortales más comunes. Para el año 2003 obtendríamos en ese año un porcentaje de Años Potenciales de Vida Perdidos (APVP) debidos a enfermedades raras del 3,50% para los hombres y del 5,95% para las mujeres, lo cual da idea de la importancia de las enfermedades raras en su conjunto como causa de mortalidad evitable, más si le sumáramos la mortalidad por malformaciones congénitas o tumores raros malignos. Respecto a otras causas, destacamos que presenta una tasa mayor para mujeres que debida a enfermedades respiratorias, digestivas o endocrinas. Sin embargo, estos datos numéricos no deben esconder que tras cada caso, se encuentra una situación personal. Las asociaciones de ayuda a estos enfermos y familiares, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), distinguen dos grandes grupos de afectados, dependientes de la edad del paciente. En la entrevista en profundidad que realizó para este estudio, Salud Jurado definió ambos casos. Por un lado, “si se trata de un bebé o un niño son los padres los que sufren la mala noticia y empiezan la búsqueda de una posible solución. A veces la desesperación les hace utilizar más de los recursos de los que disponen, sean económicos o humanos”. Por otro, “si es una persona adulta e independizada de sus padres, la valoración es más personal e incluso el sufrimiento aumenta porque ya tiene una experiencia de la vida y conoce el valor de tener una buena salud para disfrutar de las situaciones de la misma”.

Medicamentos huérfanos
Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica. Estos medicamentos huérfanos son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprueban el Reglamento (CE) 141/2000, sobre medicamentos huérfanos. Considera medicamento huérfano aquel que va destinado a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. El Reglamento regula los criterios para la declaración de un medicamento como huérfano estableciéndose que será el destinado a enfermedades que afecten a menos de 5 personas entre 10.000 de la Comunidad; establece los incentivos que disfrutarán éstos medicamentos y crea el Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Evaluación del Medicamento, como órgano consultivo en la política de los medicamentos huérfanos y que examinará las solicitudes de declaración de estos medicamentos (Elvira Bel Prieto y Francesc Bonet Clols). Pero, como bien dice Salud Jurado, se trata de un derecho como ciudadano español al que se le está poniendo una barrera. Los aquejados de enfermedades raras deben tener el mismo derecho a la prevención,el diagnóstico y el tratamiento que otros pacientes, algo de lo que es consciente incluso el propio Consejo Europeo de la Unión Europea.

Salidas alternativas al problema
La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (citando la normativa europea).

Organizaciones continentales y mundiales
  • Portal de información médica y genética Universidad de Aveiro en colaboración con ISCIII
  • Eurordis
  • ORPHANET
  • FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
  • Organización Nacional para las Enfermedades Raras-EE.UU.
  • Sistema de Información de enfermedades raras. Instituto Carlos III
  • Documentos del comité europea de enfermedades raras (en español/inglés)
  • Catálogo McKusick Base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
  • Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
  • Federación Española de Enfermedades Raras
  • Base de datos HON select de enfermedades raras
  • Recursos sobre enfermedades raras en español
  • Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
  • Fundación SPINE Argentina - Abordaje transdisciplinario en Latinoamérica
Bibliografía
Libro en español del iscii sobre ER .pdf  http://bvs.isciii.es/mono/pdf/IIER_01.pdf
Universidad de Barcelona

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