Asociación del gen KCNJ5 con el síndrome de Tourette y el trastorno de déficit de atención.

Los genes del cerebro compor 2014 19 de mayo doi:. 10.1111/gbb.12141. [Epub ahead of print]
Gómez L 1, Wigg K , Zhang K , L Lopez , Sandor P , M Malone , Barr CL .
Información sobre el autor
1 Toronto Western Research Institute, Red Universitaria de Salud, Toronto, ON, Canadá.
Abstracto
Vinculación y asociación de Síndrome de Tourette (TS) y el trastorno de atención con hiperactividad (TDAH) ha sido previamente reportada en la región cromosómica 11q24. Para identificar el gen de riesgo dentro de la región se estudió el gen del canal de potasio hacia el interior rectificación J5 (KCNJ5) en una muestra de 170 familias nucleares con TS. Estamos genotipo 8 marcadores a través de la genética y observamos la transmisión sesgada de haplotipos de los padres a los probandos en esta muestra. A continuación, prueba estos marcadores en una muestra independiente de 242 familias nucleares con TDAH y encontramos el mismo haplotipo fue significativamente más de transmisión de probandos con TDAH. Proyección de la región codificante de KCNJ5 en 48 probandos con TS no identificó ninguna variación que podrían explicar la asociación del haplotipo. También genotipo dos marcadores de microsatélites, uno en el promotor y el otro en la región 3 'y se encontraron pruebas de la asociación, ya sea para marcador de TS, sin embargo, encontramos evidencia significativa de asociación con los 3' de repetición y el TDAH. Una pequeña gen (c11orf45) de función desconocida se encuentra dentro del primer intrón de KCNJ5 que se transcribe en la orientación opuesta y este gen puede regular la expresión de KCNJ5. Se estudió la correlación de la expresión de KCNJ5 y la transcripción antisentido en los tejidos cerebrales de individuos control y se encontró que la transcripción antisentido y la isoforma corta KCNJ5 son co-expresados en tres regiones del cerebro. Los resultados de este estudio indican que KCNJ5 se asocia con el TS y el TDAH en nuestras muestras, sin embargo, la variante funcional de la (s) aún no se han identificado.
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24840790