UN ESTUDIO PILOTO ABIERTO DE N-ACETILCISTEÍNA EN EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Am J Med Genet A. 2014 Feb; 164 (2): 421-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36306. Epub 2013 05 de diciembre
Miller JL 1 , Angulo M .
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno del desarrollo neurológico complejo causado por una anormalidad en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-q13) que da lugar a una serie de características de comportamiento, incluyendo el excesivo interés en los alimentos, la recolección de la piel, dificultad con un cambio en comportamientos de rutina, y obsesivos y compulsivos. Piel-cosecha puede dar lugar a infecciones graves y potencialmente mortales. La evidencia reciente sugiere que el neurotransmisor excitatorio glutamato se desregula en conductas obsesivo-compulsivo, y la modulación de la vía glutaminérgico puede disminuir comportamientos compulsivos, como el pelo tirando recurrente o comportamientos piel-picking. N-acetilcisteína (NAC), un derivado del aminoácido cisteína, se cree que actúa ya sea a través de la modulación de los receptores de glutamato de NMDA o mediante el aumento de glutatión en estudios piloto. Treinta y cinco personas con PWS confirmados (edades 5-39 años, 23 females/12 machos) y el comportamiento-pellizcar la piel por más de 1 año fueron tratados con N-acetilcisteína (NAC-Pharma ®) a una dosis de 450-1,200 mg / día. Síntomas de la piel-picking y lesiones abiertas fueron evaluados después de 12 semanas de tratamiento, contando y midiendo las lesiones antes y después de la medicación. Los 35 individuos tuvieron una mejoría en los comportamientos de rascado de la piel. Diez (29%) individuos (seis machos y cuatro hembras) no tienen una resolución completa de la conducta-pellizcar la piel, pero tenía una reducción significativa en el número de lesiones activas. A más largo plazo, se necesitan ensayos controlados con placebo para evaluar mejor los posibles beneficios de este tratamiento. © 2013 Wiley publicaciones periódicas, Inc.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24311388?dopt=Abstract