Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas

Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas

- mayo 23, 2015

Fenotipo de unos de los pacientes de RP con mutaciones en el gen ZNF408. Arriba fondo de ojo donde se observa palidez de la papila óptica, atenuación de los vasos de la retina y pigmentación en espículas. Abajo Angiografía que muestra las condensaciones vítreas en algunas áreas (flechas rojas). Imagen: A. Avila-Fernandez,, R. Perez-Carro, M. Corton, C. Ayuso.

http://revistageneticamedica.com/2015/05/21/gen-retinosis-pigmentaria/

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