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Mostrando entradas de febrero, 2014

El complejo de Jonás (El miedo a nuestra propia grandeza), por Abraham Maslow

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La Flor de Jamaica como Planta medicinal

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Rara enfermedad: Luchemos por los ángeles con síndrome de Angelman. Por Dr: Juan Carlos Amarilla

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La mayoría de enfermedades raras tienen causa genética y se manifiestan en edad pediátrica

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Pirfernidona (InterMune) reduce la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática

Hiperacusia y Tinnitus una relación más estrecha de lo que parece

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ARGENTINA-El Gobierno planea reglamentar este año la ley de enfermedades raras

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Hallan dos nuevas estrategias para tratar la psoriasis con fármacos que ya existen

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En el invierno aumentan las exacerbaciones en EPOC

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Un compuesto presente en hierbas medicinales chinas ataca la inflamación

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ESPAÑA-Alertan de que escasea un fármaco para el Crohn

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Enfermedades raras sin diagnóstico, el reto de los retos

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Enfermedades Raras e Informática

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Padres de niños con "Enfermedades Raras" sin diagnóstico crean una asociación

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PARANÁ-ENTRE RÍOS-ARGENTINA/Enfermedades raras, en la agenda de la Salud Pública

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Aneurisma de aorta & síndrome de Marfan

Cuando dormir es peligroso

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Descubren las células implicadas en la hipertensión pulmonar

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Investigadores aragoneses buscan reducir el riesgo de complicaciones óseas en la enfermedad de Gaucher

¿La Carne es Mala para la Artritis Reumatoidea?

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La mayoría de adolescentes con fibromialgia sufren de dolor y fatiga en la adultez

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PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE EL SÍNDROME DE WEST

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Científicos argentinos encuentran mutaciones asociadas al hipotiroidismo congénito

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Los pacientes se convierten en los nuevos mecenas

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Actualización del síndrome de atrapamiento del nervio pudendo: enfoque anatómico-quirúrgico, diagnóstico y terapéutico

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SÍNDROME DEL ATRAPAMIENTO DEL NERVIO PUDENDO

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FDA PLAZOS DE INNOVACIÓN EN TERAPIAS DE ENFERMEDADES RARAS

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Los pacientes a menudo necesitan defensores, y que puede ser especialmente cierto para las personas con una enfermedad rara, que tienen problemas únicos y pueden tener poco o ningún apoyo o tratamiento disponible.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) se ha comprometido a ayudar a los pacientes y avanzar en terapias de enfermedades raras mediante el desarrollo de "huérfanos" productos médicos, incluyendo medicamentos, productos biológicos (como una proteína, vacuna o producto de la sangre), y los dispositivos que se utilizan para tratar una enfermedad o condición rara. La Ley de Medicamentos Huérfanos define una enfermedad como rara si menos de 200.000 personas en los Estados Unidos tienen.
Oficina de la FDA de Desarrollo de Productos Huérfanos (OPDO), en colaboración con el Centro para la Evaluación e Investigación de Medicamentos (CDER), está poniendo en marcha recursos educativos basados ​​en la web para los pacientes y la industria sobre temas de enfermeda…

Los trasplantes de mesenquimales adultas y células madre neurales proporcionan neuroprotección y diuréticos de ahorro de comportamiento en un modelo de rata transgénica de la enfermedad de Huntington

Células madre. 2014 Feb; 32 (2) :500-9. doi: 10.1002/stem.1508.
Rossignol J 1 , Fink K , K Davis , Clerc S , A Crane , Matchynski J , S Lowrance , Bombard M , N Dekorver , Lescaudron L , Dunbar GL .
Las células madre han ganado interés significativo como un tratamiento potencial de enfermedades neurodegenerativas, incluyendo la enfermedad de Huntington (HD). Una fuente de estas células es las células neurales madre adultas (aNSCs), que diferencian fácilmente en linajes neuronales. Sin embargo, estas células son vulnerables a las respuestas inmunes tras el trasplante. Otra fuente son las células de hueso-tuétano-derivadas madre mesenquimales (MSC), que liberan factores neurotróficos y citoquinas anti-inflamatorias después del trasplante, y sean menos vulnerables al rechazo. El objetivo de este estudio fue comparar la eficacia de los trasplantes de MSC, aNSCs o cotransplants de MSC y aNSCs para la reducción del déficit en un modelo de rata transgénica de HD. HD ratas recibieron traspla…

Dolor en niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares

Recomendaciones para evitar complicaciones secundarias en niños con celiaquía

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UN ESTUDIO PILOTO ABIERTO DE N-ACETILCISTEÍNA EN EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Am J Med Genet A. 2014 Feb; 164 (2): 421-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36306. Epub 2013 05 de diciembre
Miller JL 1 , Angulo M .
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno del desarrollo neurológico complejo causado por una anormalidad en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-q13) que da lugar a una serie de características de comportamiento, incluyendo el excesivo interés en los alimentos, la recolección de la piel, dificultad con un cambio en comportamientos de rutina, y obsesivos y compulsivos. Piel-cosecha puede dar lugar a infecciones graves y potencialmente mortales. La evidencia reciente sugiere que el neurotransmisor excitatorio glutamato se desregula en conductas obsesivo-compulsivo, y la modulación de la vía glutaminérgico puede disminuir comportamientos compulsivos, como el pelo tirando recurrente o comportamientos piel-picking. N-acetilcisteína (NAC), un derivado del aminoácido cisteína, se cree que actúa ya sea a través de la modulación de los receptores de glutamato de N…

EL SÍNDROME SAVANT Y EL AUTISMO

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Descubren el detonante de la forma más común de retraso mental y autismo

El cerebro femenino requiere alteraciones genéticas más extremas para desarrollar autismo

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El derecho a vivir en comunidad

Experto asegura que España es un país pionero en investigación en porfirias

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Mucopolisacaridosis

No solo sordos tienen problemas para oír: cómo detectar y prevenir

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Científicos exploran el impacto de la obesidad de la madre en la salud de los huesos del bebé

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Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermolisis bullosa

¿Cuáles son los factores de riesgo de las enfermedades cardiológicas?

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Equinoterapia, cura para la depresión

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¿Sientes que tu vida perdió el rumbo? 15 actitudes que te darán la respuesta

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Enterate cómo sacar el Certificado Único de Discapacidad

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Sobre la espondilitis anquilosante (EA)

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Escasa investigación y desinformación, afectan a pacientes con enfermedades raras

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Vasculitis sus consecuencias

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Virginia tiene una enfermedad rara: hay que vivir la vida lo más intensamente

IOMA presenta un modo distinto de acercarse a los afiliados que más lo necesitan

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Las enfermedades raras inciden en la salud bucodental, avisan los dentistas

Los síntomas de la enfermedad de Stargart comienzan en la infancia pero no se notan hasta la vejez

Nueva investigación de CDC sobre distrofia muscular

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Un restaurante que sólo contrata personal con síndrome de Down

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Un test más eficaz para detectar el Sindrome de Down

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La interacción entre dos proteínas parece ser la causa genética del Parkinson

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Esclerosis sistémica y daño renal

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Investigan el riesgo genético en familiares de pacientes con esclerosis múltiple

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