Epidemiología, patogénesis y diagnóstico de linfangioleiomiomatosis

Angelo M. Taveira-Dasilva y Joel Moss
ABSTRACTO
Introducción. Linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad de las mujeres caracterizado por la destrucción quística pulmonar, afectación linfática, y angiomiolipomas renales.


Zonas cubiertas. LAM es causada por la proliferación de células LAM musculares lisas-como anormales que contienen mutaciones y modificaciones epigenéticas tal vez de la TSC1 o TSC2 genes, que codifican, respectivamente, hamartin y tuberina, dos proteínas que controlan el destino mecanicista de la rapamicina (mTOR) vía de señalización. LAM se produce de forma esporádica o en asociación con el complejo de esclerosis tuberosa. LAM puede presentar disnea, neumotórax recurrente o quilotórax. Las pruebas de función pulmonar muestran caudales reducidos y la capacidad de difusión del pulmón. Las pruebas de esfuerzo puede revelar hipoxemia y la limitación ventilatoria. La severidad y la progresión de la enfermedad pueden ser evaluados por tomografía computarizada y la función pulmonar y la prueba de esfuerzo. inhibidores de mTOR, (por ejemplo, sirolimus) son eficaces en la estabilización de la función pulmonar, y la reducción del tamaño de los derrames quilosa, lymphangioleiomyomas y angiomiolipomas.


Opinión experta. Diferentes fenotipos clínicos que incluyen tasas variables de progresión de la enfermedad y las respuestas variables a la terapia se observan en pacientes con LAM. Nadie prueba está disponible que predice el curso de la enfermedad en el momento del diagnóstico. La investigación adicional con respecto a la biología molecular de los fenotipos clínicos de LAM se justifica. Los recientes avances en la caracterización de la patogénesis de la LAM están llevando al desarrollo de nuevas terapias.


PALABRAS CLAVE: Linfangioleiomiomatosis, complejo de esclerosis tuberosa (TSC), TSC 1 y TSC2 mutaciones, mTOR

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1517/21678707.2016.1148597