La batalla de Irene

http://www.lasprovincias.es/comunitat/201509/28/batalla-irene-20150928000553-v.html

ACIDURIA 4 HIDROXIBUTÍRICA

Déficit en la enzima succínico semialdehído deshidrogenasa. Herencia autosómica recesiva, se han descrito mutaciones en el gen SSADH localizado en el cromosoma 6p22.
Prevalencia se han descrito 350 casos.

Retraso psicomotor, del lenguaje, hipotonía y ataxia. Pueden presentar nistagmo optocinético, macro/microcefalia y una conducta hiperkinética.
Diagnostico
Estudio de ácidos orgánicos: acumulación de gamma-hidroxibutirato en orina, sangre y LCR.
RM craneal: normal o signos de atrofia cerebral.

No existe tratamiento específico.