6 Y 7 DE JUNIO III JORNADAS CIENTÍFICAS "LOS TÉCNICOS SUPERIORES SANITARIOS EN LAS ENFERMEDADES RARAS Y MINORITARIAS" de Catalunya

Las Enfermedades Raras, también llamadas minoritarias o poco frecuentes tienen mucha dificultad de diagnóstico y seguimiento. Son llamadas también enfermedades huérfanas, huérfanas de la sociedad, de la profesión médica y de la investigación.
Requieren del desarrollo de soluciones innovadoras, no solo desde el punto de vista científico y sanitario sino también económico, organizativo, y social.
Aunar los esfuerzos de las diferentes estructuras que tienen establecidas la sociedad es uno de las principales pilares en los que se asientan todas las organizaciones, regionales, nacionales, europeas e internacionales para poder abordar cuestiones fundamentales, como las normas y reglamentos que rigen el desarrollo de medicamentos huérfanos.
Gracias al deseo de ayudar a estos pacientes de familiares, médicos, científicos e investigadores se consigue avanzar en nuevas terapias, tratamientos, mejoras en la calidad de vida, sensibilizar a la sociedad, buscar ayudas con empresas privadas (I+D).
El conocimiento de la enfermedad, en gran medida, es primordial para establecer un pronóstico, muchas veces, ni siquiera existe un tratamiento, pero si le pones el nombre puedes no sentirte solo, unirte a asociaciones, promover de “novo” la formación de una asociación, porque no debemos olvidar que hubo un primero, y que este primero se encontró solo hasta que busco y encontró un segundo y así unidos promovieron la lucha constante y la consciencia colectiva, porque es desde esta toma de consciencia desde donde se puede promover el estudio y conocer más las Enfermedades Raras (ER), que por raras son poco comunes y que solo comprendiéndolas e investigándolas se podrán hacer tratamientos eficaces y mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen. No debemos olvidar que suelen se enfermedades la mayoría genéticas, invalidantes, progresivas que en su mayoría afectan a niños y niñas y con grandes limitaciones en el desarrollo diario.
Recordemos lo que dice Peter Saltonstall y E. Michael D. Scott, Consejero y Delegado respectivamente de la Organización Nacional de Enfermedades Raras, NORD) EE. UU y cito:
“… Existe una serie de mensajes obvios que todos deberíamos conocer sobre las enfermedades raras, como por ejemplo:
• La cantidad de enfermedades raras que existen.
• El número total de personas que las padecen.
• El hecho de que la mayoría de las enfermedades raras son de origen genético y afectan a niños y niñas.
• El hecho de que la mayoría de estos trastornos son crónicos.
• El hecho de que sean tan pocas las enfermedades raras que cuentan con tratamientos aprobados oficialmente.
• Los servicios especiales que las personas con enfermedades raras necesitan en ocasiones.
• La necesidad de comprender muchas enfermedades mucho mejor de lo que las comprendemos hoy, incluidos factores tan básicos como la forma en que progresan (historia natural) y qué intervenciones, más allá de los medicamentos, se requieren.
Debería existir un amplio interés de todos los que forman parte de la comunidad médica o de las personas relacionadas con la sanidad por el avance de la investigación de las enfermedades raras a nivel mundial. La investigación no solo ayuda a las personas con enfermedades raras concretas, sino que con frecuencia también ayuda a comprender mejor la biología de enfermedades más comunes y los nuevos tratamientos para ellas. La investigación de las enfermedades raras tiene un gran valor como herramienta de aprendizaje para un mejor diagnóstico y gestión de enfermedades más comunes.
Esto se debe a que muchas enfermedades raras son consideradas como formas especiales de enfermedades comunes. Por ejemplo, la alcaptonuria (AKU), una enfermedad genética tipificada por primera vez a principios del siglo XX, es un modelo químico de artrosis. La investigación sobre la AKU ha proporcionado un conocimiento más profundo sobre la artrosis; estos descubrimientos podrían dar como resultado nuevos tratamientos…”
Hay entre 6000 y 8000 ER que afectan al 6-8% de la población mundial lo que equivale a cientos de millones en todo el mundo (1). No podemos olvidarnos de estos pacientes que pasan de ser pacientes con enfermedades raras y minoritarias a ser una población mayoritaria desatendida por desconocimiento de su patología.
El diagnóstico, seguimiento, tratamiento e investigación de las ER debe ser una prioridad mundial y nosotros los técnicos superiores sanitarios desarrollamos nuestro trabajo en laboratorios de diagnóstico e investigación y podemos aportar mucho con nuestro trabajo diario.
Es por todo lo expuesto que este año las III Jornadas Científicas de Técnicos Superiores Sanitarios tratará las enfermedades raras y llevará por título “Los Técnicos Superiores Sanitarios en las Enfermedades Raras y Minoritarias. Diagnóstico e investigación”. Esperamos sean unas Jornadas enriquecedoras y sensibilizantes.

Dolores Moreno León
Presidenta Comité Científico
III Jornadas Científicas

(1) Peter Saltonstall y E. Michael D. Scott. Hacia una iniciativa multinacional y con objetivos concretos para la concienciación sobre las enfermedades raras. En: Nicolas Sireau, Editor. Enfermedades raras. Retos y oportunidades para emprendedores sociales. Reino Unido: Greenleaf Publishing Limited; 2013. P. 17-24