SINDROME DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN Y SIN RETRASO MENTAL (DISPLASIA SMITH-MCCORT)

İlkay Koray Bayrak, Mehmet Selim Nural, H. Barış Diren
Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) y Smith-McCort displasia (SMC) son raras osteocondrodisplasias autosómicas recesivas. 
DMC fue descrita por primera vez por Dyggve et al. en 1962 y el SMC fue descrito originalmente por Smith y McCort en 1958 como displasias esqueléticas.
Debido a que tanto de los genes responsables de estos trastornos están localizados en el mismo cromosoma, se cree de trastornos como alélicas (1). DMC con retraso mental y SMC sin retraso mental tienen hallazgos clínicos y radiográficos similares (2). DMC se describió en sólo 58 pacientes en la literatura como de 2002 (3). SMC es más raro que DMC displasia. 
Un caso de SMC, que se diagnosticó mediante el uso de los hallazgos radiográficos y clínicos, se analiza en este informe a la luz de la literatura.
Reporte de un caso 
Un niño de 15 años de edad fue admitido en nuestro hospital con retraso en el desarrollo y puberal. El paciente había sido sometido a exámenes detallados después de un examen radiográfico, que se realizó para examinar la edad ósea, reveló displasia esquelética. Él es el quinto hijo de una familia sana en la que los padres son consanguíneos. Nació trimestral con un peso al nacer de 3.000 g por parto vaginal normal. No tenía antecedentes de enfermedades graves para la salud a partir de la edad de 3,5 años hasta la actualidad, con la excepción de crecimiento lento y retraso en el desarrollo. No había antecedentes de anomalías como dificultad para caminar, cifoescoliosis, y la baja estatura en su madre, padre, hermana, u otros parientes. En el momento que lo examinaron, tenía una longitud de 118 cm (<percentil 3), peso de 22,5 kg (> percentil 3), la distancia del hueso del talón púbico (longitud del segmento inferior) de 64 cm, una longitud de segmento superior de 54 cm y una relación de superior a inferior segmento de 0,85 (normal, 1). La exploración neurológica fue normal y él todavía estaba entrenando en la educación primaria. Su edad ósea era compatible con 13 años. Un aumento del diámetro anteroposterior de tórax y cifoescoliosis estaba presente, y las porciones proximales de las extremidades superiores e inferiores eran cortas. En el examen histopatológico, no había ninguna anormalidad, excepto aumento de los niveles de fósforo (5,08 mg / dl; rango normal, 2.3 a 4.7 mg / dl) y fosfatasa alcalina (751 U / l; rango normal, 95-280 U / l). Aminoácidos de orina fueron normales y no hubo excreción de mucopolisacáridos. En exámenes radiológicos, lateral de rayos X vértebras demostró irregularidades de las placas terminales vertebrales y la apariencia característica de doble joroba fue visto en los cuerpos vertebrales (Figura). Hipoplasia odontoides estuvo presente en las radiografías cervicales. El aumento de diámetro del tórax anteroposterior y cifoescoliosis toracolumbar fue visto en las radiografías torácicas. Huesos ilíacas hipoplásicas y apariencia irregular de encaje de las crestas ilíacas fueron vistas en las radiografías de pelvis anteroposterior. Aumento de la distancia de unión sacroilíaca, disminución de muescas sacrosciatic, y defecto de osificación de los huesos del pubis fue visto. Osificación irregular estaba presente en el acetabular y los techos acetabulares fuera plana. Cuellos femorales eran cortas y tanto epífisis y metafisis eran irregulares. Estos cambios en el acetábulo y la cabeza femoral estaban causando el desplazamiento lateral de la cabeza femoral. Irregularidades leves se observaron en las metáfisis de la tibia bilateral. La escápula era normal en tamaño, pero no había una concavidad en su borde inferior debido a la osificación irregular. No había ninguna anormalidad en cualquier otro huesos del hombro. 
Discusión 
DMC y SMC son autosómicos empotrados por mutaciones en los mismos genes. 
DMC y SMC son ambos trastornos de hueso y cartílago que se caracterizan por un corto tronco y las extremidades y tórax en tonel (4), además de retraso mental y microcefalia (2). Las apariencias radiográficas de ambos trastornos son similares. Platispondilia con placas terminales de doble joroba, beaking anterior, y la escoliosis se ven en todas las vértebras. Láminas prolongados vertebrales, apófisis odontoides hipoplásico y luxación C1-C2 pueden estar presentes. Un pecho en forma de barril, de convexidad anterior significativo del esternón, y se ampliaron las uniones costocondrales también pueden estar presentes en los exámenes radiológicos. Huesos ilíacos pequeños, aspecto irregular de encaje de las crestas ilíacas, se abrieron las articulaciones sacroilíacas, disminuyeron muescas sacrociáticas, abrieron ramas púbicas y synchondrosis isquiopúbica, un techo acetabular plana con osificación irregular, el desplazamiento lateral de la cabeza femoral, y una sínfisis del pubis ensanchado pueden estar presente. Un pequeño escápula, cóncava ángulo escapular inferior con osificación irregular, fosa glenoidea plana y una amplia acromion y la difusión también puede ser visto. Dificultad en diversos grados en los huesos largos, metáfisis irregulares, osificación multicéntrico y deformidades en húmero y la epífisis femoral y epífisis planos puede estar presente también. También se encuentran pequeños del carpo, metacarpo, y los huesos metatarsianos en las manos y los pies, epífisis en forma de cono, y accesorios epífisis (1, 3-5). Vértebras de doble joroba y un aspecto irregular de encaje de las crestas ilíacas son patognomónicas de DMC y SMC (4). En nuestro caso, la presencia de crestas ilíacas hipoplasia de forma redonda, disminución de muescas sacrociáticas, y un techo acetabular plano e irregular en las radiografías de la pelvis puede haber sido indicativo de la acondroplasia. Sin embargo, la apariencia de encaje, debido a la osificación irregular de las crestas ilíacas, ausencia de disminución interna en las distancias interpedicular en la espina dorsal más baja, ausencia de hallazgos radiológicos en los otros huesos largos, y las características clínicas que eran incompatibles con acondroplasia fueron distinguir características en nuestro caso. En la acondroplasia, vértebras son cortas y planas, pedículos son cortos, y el canal espinal es estrecho. Anterior cuña de conformación puede estar presente en una o más vértebras. En nuestro caso, los finales y placas de doble joroba a causa de defecto de osificación cuneiforme no era compatible con los cambios vertebrales observan en la acondroplasia. En el diagnóstico diferencial de los cambios vertebrales descritas en nuestro caso, Brachyolmia (spondylodysplasia) también debe ser considerado. Platispondilia o de placa terminal hendiduras e irregularidades similares a nuestro caso se pueden ver en espondilodisplasia, aunque los cambios del hueso de la pelvis observadas en nuestro paciente no se ven en este trastorno. Displasia Metatrofica (MD) puede imitar los signos de DMC y SMD. La cifosis o escoliosis, pequeñas y esféricas muescas sacrociaticas, un techo acetabular plana e irregular, e hipoplasia odontoides son los signos de MD. Pero MD provoca falta general en todos los huesos tubulares largos y cortos. Por otra parte, un aspecto de encaje de las crestas ilíacas es una señal importante para realizar un diagnóstico diferencial entre MD y SMD o DMC. Las muescas en placas terminales de vértebras por osteoporosis en la displasia sponastrim pueden imitar los signos de SMD o de DMC cambios vertebrales. Debido a que las líneas metafisarias y osteoporosis visto en la displasia sponastrim no estaban presentes en nuestro paciente y los cambios de la pelvis que no se veían en la displasia sponastrim eran, decidimos que DMC o SMD fueron los diagnósticos más plausibles para nuestro paciente. Displasia espondiloepimetafisaria (SE-MD) y displasia espondilometafisaria 
(SMDI) también puede imitar los hallazgos radiológicos presentes en nuestra paciente. Ambos de estos trastornos afectan principalmente las vértebras. Irregularidades en placas terminales de las vértebras y platispondilia pueden estar presentes en ambos trastornos. SEMD puede imitar DMC o SMD, especialmente con las características tales como el tipo tarda platispondilia, irregularidades en forma de colina en los aspectos centrales y posteriores de los finales placas superiores e inferiores de las vértebras, un proceso odontoides en forma de cono hipoplásico, displasia epifisaria leve o grave , un pequeño hueso de la pelvis, y un cuello femoral corto. Encaje-como irregular apariencia, apariencia cóncava del borde inferior de la escápula debido a un defecto de osificación, y una apariencia de doble joroba de las placas terminales de vértebras debido a defecto en forma de cuña, como se ve en las radiografías de las vértebras, son signos importantes para distinguir DMC o SMD de tipo SEMD tarda u otros SEMDs. Platispondilia severa en las vértebras, las irregularidades de placa terminal, cifosis, cifoescoliosis, irregularidades en las metáfisis de los huesos tubulares, irregularidades en las líneas physis de los centros de osificación femorales, irregularidades acetabulares techo, y coxa vara puede estar presente en de tipo Kozlowski SMDI, y se puede ser similar a los hallazgos radiológicos de nuestros pacientes. La apariencia de encaje y la irregularidad de las crestas ilíacas que se ve en las radiografías de la pelvis de nuestros pacientes son signos característicos y significativos para hacer un diagnóstico diferencial entre SMD o DMC y de tipo Kozlowski SMDI u otro SMDIs. 
Por otra parte, en nuestro caso, los cambios de las placas terminales de las vértebras es visto como característica forma de doble joroba en lugar de irregularidades. Mucopolisacaridosis tipo IVA es una de las enfermedades más importantes que deben distinguirse de DMC y SMD con los hallazgos radiológicos (6). Platispondilia grave, irregularidades vertebrales, apófisis odontoides hipoplásico, subluxación atlantoaxial, pectus carinatus del tórax, aumento del diámetro anteroposterior del tórax, crestas ilíacas entrecerrados, un techo acetabular oblicua, coxa valga y cambios epífisis femoral, así como de las epífisis y las irregularidades metafisarias de huesos largos, especialmente en la etapa terminal de la enfermedad, se ven en la mucopolisacaridosis y son útiles e importantes para hacer un diagnóstico diferencial. Una apariencia de encaje de crestas ilíacas, la concavidad del borde de la escápula debido a la osificación defectuosa, no excreción de mucopolisacáridos en pantalla de la orina, un techo acetabular horizontal, y al final de las placas de doble joroba de vértebras son signos importantes que apoyan el diagnóstico de DMC o SMD. Síndrome Dyggve-Melchior-Clausen y sin retraso mental la displasia de Smith-McCort son osteocondrodisplasias muy raras. Debido a los cambios vertebrales, diagnóstico diferencial debe incluir la acondroplasia, Brachyolmia (spondylodysplasia), displasia espondilometafisaria, displasia espondiloepimetafisaria, displasia sponastrism y displasia metatrophic, que todas las irregularidades de causa sobre las placas terminales de vértebras y platispondilia. Sin embargo, debido al hecho de que los signos característicos de Smith-McCort displasia, incluyendo la apariencia de encaje de las crestas ilíacas, las placas finales de doble joroba de las vértebras, y la concavidad en el borde de la escápula debido a la osificación defectuosa estaban presentes en nuestra paciente, diagnosticamos nuestro paciente como Smith-McCort displasia. En conclusión, nos gustaría hacer hincapié en que la importancia de recordar el diagnóstico diferencial de los trastornos que causan cambios vertebrales.
Fuente http://www.dirjournal.org/sayilar/6/buyuk/pdf_DIR_37.pdf