SÍNDROME DE PTERIGIUM MÚLTIPLE LETAL

El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma cístico, artrogriposis y pulmones hipoplasicos; el pterigium múltiple letal es incompatible con la vida extrauterina (1). Es un defecto congénito de muy baja ocurrencia. La prevalencia es desconocida, en la literatura solo se encuentran reportes de caso (2,3).
El síndrome de pterigium múltiple fue inicialmente descrito por  Bussiere en 1902 (4). Frawley en 1925 (5), describió las características de este síndrome, y Gorlin y cols en 1976 (6), utilizaron la designación de este para describir una entidad autosómica recesiva. Posteriormente Escobar y cols en 1978 (7), realizan una revisión y descripción detallada del síndrome por lo cual actualmente también se le conoce a una variante menos severa de este como variante Escobar o síndrome Escobar.
La etiología de esta condición es causada por mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG,  locust 2q37.1,  el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Mutaciones en este gen también han sido asociadas con las variantes no letales de este síndrome.