SÍNDROME DE FRANK-TER HAAR

El Síndrome de Frank-Ter Haar (FTHS), también conocido como síndrome de Ter Haar, es una enfermedad rara que se caracteriza por anomalías que afectan a los huesos, el corazón, y el desarrollo del ojo. Los niños que nacen con esta enfermedad suelen morir muy jóvenes.
En 1973, los investigadores dirigidos por el Dr. Itzjak Frank, la más reciente en el Hospital Mount Sinai en Nueva York, describió a los 18 meses de edad, los beduinos niña, nacida a consanguíneos padres, que se presentaron con agrandamiento de córneas , múltiples anomalías óseas y retraso en el desarrollo. [1] En 1982, el pediatra holandés Dr. Ben ter Haar informó sobre tres pacientes similares que se cree que tiene el síndrome de Melnick-Needles. [2] En los próximos veinte años, se han identificado y, finalmente, varios casos más similares atribuidos a un nuevo desorden, ahora llamada síndrome de Haar Frank-ter. FTHS se distingue de otras condiciones similares en función de su patrón de herencia y la asociación con congénita glaucoma y la enfermedad cardíaca congénita . [3]
Las características principales de FTHS son braquicefalia (cabeza plana), amplia fontanela (punto blando en la cabeza del bebé), frente prominente, hipertelorismo (anormalmente amplia distancia entre los ojos), ojos prominentes, macrocornea (grandes córneas), mejillas llenas, mentón pequeño , arqueamiento de los huesos largos de los brazos o piernas, y deformidades de los dedos. Saltones, orejas simples y un prominente coxis (cóccix) también son considerados como importantes signos diagnósticos de FTHS. [3]
Mapeo genético en varias familias con FTHS vinculado la enfermedad a una mutación hereditaria en el gen que codifica para la proteína Tks4. [4] Tks4 ya era conocido por su papel en la formación de proyecciones celulares conocidos como podosomes , que permiten a las células a migrar. [5] Un modelo de ratón que carece del gen Tks4 muestra todos los síntomas de FTHS confirmaron la hipótesis de que la mutación Tks4 es responsable de la enfermedad. [4]
No existe un tratamiento para FTHS, aunque la identificación de la mutación TKS4 como un factor causal puede llegar a ofrecer nuevas oportunidades para el cribado neonatal en familias de alto riesgo.
Referencias
^ Frank Y, Ziprkowski M, Romano A, et al. (junio de 1973). "Megalocórnea asociado con múltiples anomalías esqueléticas: un nuevo síndrome genético?" Journal de génétique humaine 21 (2):.. 67-72 PMID 4805907 .
^ ter Haar B, Hamel B, Hendriks J, de Jager J (diciembre de 1982). "El síndrome de Melnick-Needles: indicación de una forma autosómica recesiva." American Journal of Medical Genetics 13 (4): 469-77. doi : 10.1002/ajmg.1320130418 . PMID 7158646 .
^ Jump up to: un b Maas SM, Kayserili H, J Lam, Apak MY, Hennekam RC (diciembre de 2004). "Además delimitación del síndrome de Frank-ter Haar." American Journal of Medical Genetics. Parte de un 131 (2):. 127-33 doi : 10.1002/ajmg.a.30244 . PMID 15523657 .
^ Jump up to: un b Iqbal Z, Cejudo-Martin P, de Brouwer A, et al. (febrero de 2010). "La alteración de la proteína adaptadora Tks4 podosome (SH3PXD2B) hace que la displasia esquelética, los ojos y anomalías cardíacas del Síndrome de Haar Frank-Ter" American Journal of Genetics 86 humano (2):. 254-61. doi : 10.1016/j.ajhg .2010.01.009 . PMC 2820172 . PMID 20137777 .
^ Buschman MD, Bromann PA, Cejudo-Martin P, Wen F, I Pass, Courtneidge SA (marzo de 2009). "Se requiere que el Tks4 proteína adaptadora novela (SH3PXD2B) para la formación de podosome funcional" Biología molecular de la célula 20 (5):. 1302-1311. doi : 10.1091/mbc.E08-09-0949 . PMC 2649273 . PMID 19144821 .