La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central. Hasta el momento, la literatura refleja menos de 20 casos. El cuadro clínico es muy variable, incluso entre miembros afectados de la misma familia. Los hallazgos oculares varían de una anoftalmía bilateral a una microftalmía bilateral o unilateral, grave o leve, y una distrofia retiniana. La RM puede revelar hipoplasia/aplasia del nervio óptico, malformaciones del hipocampo, anomalías estructurales de la hipófisis y agenesia del cuerpo calloso. Algunos pacientes presentan un retraso grave del desarrollo, mientras que otros muestran un desarrollo cognitivo normal. También se ha descrito una disfunción en la hipófisis, que conlleva déficit de la hormona del crecimiento y estatura baja, o deficiencia combinada de hormonas hipofisarias (DCHH). El síndro...