AME (ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) Tipo I

La AME Tipo I también recibe el nombre de Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. El diagnóstico de los niños con este tipo de AME normalmente se realiza antes de los 6
meses de edad, dependiendo de la severidad de su enfermedad. Normalmente los niños con AME Tipo I tienen escaso control de la cabeza y no pueden lograr las habilidades motoras esperadas desde el punto de vista del desarrollo. El rasgo distintivo de la AME Tipo I es que los niños no pueden sentarse ni ponerse de pie sin asistencia. Necesitarán aparatos como los cochecitos para niños (carreolas) o las sillas de ruedas para asistirles con su movilidad. La deglución (el tragar) y la alimentación se harán difíciles para los niños con este tipo de AME y más adelante perderán la capacidad para tragar de forma segura sin que se produzca aspiración (que se atraganten o inhalen secreciones y partículas de alimentos en los pulmones). Los niños pueden necesitar más adelante una sonda de alimentación para suplementar su nutrición, lo cual permitirá la administración de alimentos líquidos en su estómago. Las familias tienen opiniones distintas y pueden tomar decisiones personales sobre si desean o no que se coloque una sonda alimenticia. Si las familias deciden que se coloque una sonda alimenticia, pueden decidir que el procedimiento se realice antes de que el niño empiece a tener dificultad para tragar, sin embargo la fecha de este procedimiento también constituye una preferencia individual.
Los niños con AME Tipo I experimentarán debilidad en los músculos que utilizan para respirar, aquellos que les ayudan a expandir el pecho y llenar los pulmones de aire. En estos niños el pecho es más pequeño de lo normal y empiezan a respirar usando principalmente los músculos del abdomen (respiración con la barriga). Los pulmones no se desarrollan completamente debido a este tipo de respiración, y la tos se vuelve muy débil. Los niños pueden tener dificultad para introducir suficiente aire en los pulmones mientras duermen, y más adelante a lo largo del día. Muchos de estos niños requerirán el uso de aparatos para ayudarles a respirar; de nuevo, esto se basa en la decisión de cada familia. La debilidad también produce problemas con la columna (escoliosis) y las caderas (desplazamiento), lo cual puede producir una pérdida adicional de las habilidades/la función. La desviación (curvatura) severa de la columna puede ser tratada con un aparato o soporte ortopédico y en ciertos casos con cirugía. Los huesos se vuelven débiles y pueden romperse con facilidad, y hay varios soportes terapéuticos disponibles para asistir a la hora de colocar a los niños con AME Tipo I en una posición cómoda.